Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1

¿Que es Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

Es una genética rara síndrome definido por características específicas. Estos incluyen crecimiento restringido, una cabeza muy pequeña, desarrollo y crecimiento anormal de los huesos, rasgos faciales únicos y anomalías cerebrales. Esperanza de vida con el síndrome es bajo, y la mayoría de las personas afectadas no sobreviven su primer año de vida.

Esta síndrome también se conoce como:
Enanismo primordial braquimélico Displasia cefaloesquelética Enanismo de bajo peso al nacer con displasia esquelética Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo I Mopd I; Enanismo primordial osteodisplásico de Mopd, tipo I Taybi-linder Síndrome; Tals

¿Qué causan los cambios genéticos Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

Los cambios en el gen RNU4ATAC son responsables de causar la síndrome.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Heterotopía de la materia gris, Contractura de cadera, Húmero corto, Hiperqueratosis, Hipoplasia de los lóbulos frontales, Hipoplásico ilíaco, Occipucio prominente, Herencia autosómica recesiva, Paquigiria, Convulsiones, Pestañas escasas, Pliegue palmar transversal único, Fontanela anterior pequeña, Quiste renal, Cuello corto, Oligohidramnios, Hipoplasia renal, Platispondilia, Clavículas largas, Orejas de implantación baja, Frente inclinada, 11 pares de costillas, Ictericia neonatal prolongada, Pie largo, Manos grandes, Contractura en flexión de rodilla, Micrognatia, Microtia, Micromelia, Micropene, Discapacidad intelectual, Retraso del crecimiento intrauterino, Defecto del tabique auricular, Húmero arqueado, Anormalidad del pabellón auricular, Agenesia del vermis cerebeloso, Ausencia de epífisis de rodilla, Criptorquidia, Luxación del codo, Contractura en flexión del codo, Metáfisis agrandada, Nariz prominente, Luxación de la cadera, Braquidactilia, Inclinación femoral prosperar, Maduración esquelética retrasada, Piel seca, Agenesia del cuerpo calloso, Coartación de la aorta, Arco vertebral t metacarpiano

¿Cuales son los principales síntomas de Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

El principal síntomas del síndrome están relacionados con el desarrollo del crecimiento restringido. Estos incluyen un peso bajo al nacer, extremidades cortas y un tamaño de cabeza pequeño.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una frente inclinada, orejas protuberantes, nariz prominente, puente nasal plano y mandíbula pequeña.

Otras características físicas del síndrome incluyen cabello y cejas raros, piel seca, dislocación de cadera o codo.

La discapacidad intelectual también es un síntoma del síndrome, al igual que las anomalías cerebrales específicas, incluida la lisencefalia, el subdesarrollo de los lóbulos frontales del cerebro y una afección que afecta el desarrollo del tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo del cerebro.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

La prueba inicial para Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1 puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1

This syndrome was first described by Majewski et al., (1982) who subdivided similar cases into types I, II and III. Winter et al., (1985) argued that types I and III may reflect the appearance of the same condition at different ages. This suggestion has been backed up by subsequent reports (Haan et al., 1989; Maroteaux et al., 1990; Meinecke et al., 1991). The latter authors reported affected sibs. Likewise the case reported by Boscherini et al., (1996) might represent type I or type III osteodysplastic primordial dwarfism.
The main features are low birth-weight dwarfism, extreme microcephaly, a prominent nose and eyes, sparse scalp hair, a short neck, short limbs with dislocation of the elbows and hips, relatively broad hands and feet and dry hyperkeratotic skin. Radiographs reveal shortening and bowing of the humeri and femora in type I and elongated clavicles, cleft cervical arches, lumbar platyspondyly, hypoplastic iliac wings and a horizontal acetabulum in type III. The sibs reported by Taybi and Linder (1967) may have had the same condition. Vichi et al., (2001) report two further cases with the ""Taybi-Linder"" phenotype and discuss the overlap between osteodysplastic primordial dwarfism types I and III and Taybi-Linder syndrome. The inheritance pattern is likely to be autosomal rcessive.
Eason et al., (1995) reported a possible case with a generalized renal tubular leak leading to hypokalaemia, hyponatraemia, hypocalcaemia, and hypophosphataemia. The baby died of a chest infection at 5 months. Berger et al., (1998) reported a case with neonatal cholestasis and focal medullary dysplasia of the kidneys. The case reported by Corsello et al., (1996) possibly falls into this group. She was five-years-old and had some evidence of craniosynostosis with shortened vertebral bodies. The CT scan findings of this case were reported by Costello and Giuffre (1998). they showed abscence of the frontal sulci and a trigonocephalic skull shape. Lissencephaly and neuronal migration defects are a part of this condition (Klinge et al., 2002).
Sigaudy et al., (1998) reported four further cases and provide a good review. The disorder was localised at 2q14.2-q14.3 (Leutenegger et al., 2006). Mutations have been found in RNU4ATAC (Heli et al., 2011. He et al., 2011, Edery et al., 2011). The 3 patients (with mutations) reported by Abdel-Salam et al., (2012) had milder neurological features, but a later report (Abdel-Salem et al., 2013) found further patients with gyration abnormalities, malformations of the callosal body and an interhemispheric cyst.
Two sibs were reported by Kroigard et al., (2016) who had RNU4ATAC mutations who were surviving into early adulthood. The clinical picture was relatively mild, but both had deafness, tapeto-retinal deterioration and cataracts.

Kroigarda et al. (2016) described two adult siblings with atypical mild MOPD1 syndrome. The patients were compound heterozygotes for a missense and a duplication mutation in the RNU4ATAC gene. Both patients presented with prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, developmental delay, intellectual disability, bilateral cataracts and tapetoretinal degeneration, progressive sensorineural hearing loss, dysmorphic features, dental problems (malocclusion, crowded teeth, microdontia and enamel abnormalities), atopic dermatitis, allergies and asthma in childhood, dry skin and short, broad and tapering fingers. Facial features differed between patients and included receding forehead, large prominent eyes, arched eyebrows, hypoplasia of the ala nasi, bulbous nose, micrognathia, thin hair, small low-set ears, full lips and short neck. The girl also had neonatal hypoglycaemia, broad and short toes, dystrophic nails and slight kyphosis. The boy’s additional features included cryptorchidism, flat feet and syndactyly of the second and third toes. Radiological examination of the long bones revealed generalized shortening with metaphyseal broadening in both patients and also a delayed bone age in the girl. Cranial MRI of the girl showed partial agenesis of corpus callosum and general atrophy.

* This information is courtesy of the L M D.
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