Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2

¿Que es Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

Es una genética rara síndrome. El enanismo, una estatura excepcionalmente baja, anomalías esqueléticas y una cabeza pequeña caracterizan el síndrome. Estas síntomas comenzar antes del nacimiento.

Esta síndrome también se conoce como:
Enanismo primordial osteodisplásico de Majewski Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II Mopd Ii Enanismo primordial osteodisplásico tipo II

¿Qué causan los cambios genéticos Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

Los cambios en el gen PCNT son responsables de causar el síndrome.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

El principal síntomas del síndrome son el enanismo, una estatura muy baja y una cabeza muy pequeña. Este crecimiento retrasado y restringido generalmente se puede identificar antes del nacimiento. Esto también conduce al desarrollo de un cerebro de menor tamaño, aunque esto no afecta el desarrollo intelectual.

Anormalidades esqueléticas asociadas con la síndrome incluyen escoliosis (curvatura de la columna vertebral), displasia de cadera (que afecta las articulaciones de la cadera), huesos de la muñeca más cortos y pensar en los huesos de los brazos y las piernas.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una nariz prominente, mejillas llenas, una cara media larga, una mandíbula pequeña, dientes pequeños y hipermetropía. Algunas personas también desarrollan una coloración de piel más clara o más oscura.

Las anomalías de los vasos sanguíneos son comunes con síndrome. Esto puede incluir una protuberancia en uno de los vasos sanguíneos que se encuentran en el centro del cerebro. Conocidos como aneurismas, estos pueden ser peligrosos si revientan y causan sangrado dentro del cerebro. Algunas personas se ven afectadas por la enfermedad de Moyamoya, donde las arterias que se encuentran en la base del cerebro son más estrechas de lo que deberían ser, lo que a su vez puede restringir el flujo sanguíneo. Si bien se pueden tratar estos síntomas puede aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular en las personas afectadas.

Posibles rasgos / características clínicas:
Fisura palpebral inclinada hacia arriba, Cabello escaso del cuero cabelludo, Arco radial, Arco cubital, Hueso largo delgado, Estenosis traqueal, Escoliosis, Arco tibial, Número reducido de dientes, Fenómeno de Moyamoya, Pseudoepífisis de los metacarpianos, Obesidad troncal, Infecciones respiratorias recurrentes, Diabetes mellitus tipo II , Epifisiolisis femoral proximal, Clavículas delgadas, Microcefalia, Baja estatura desproporcionada, Retraso del crecimiento intrauterino, Discapacidad intelectual, Anomalía de los genitales externos femeninos, Clavículas rectas, Frente inclinada, Clavículas largas, Orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, Micromelia, Microdoncia, Micrognatia, Microtia, hueso pelvis estrecho, tórax estrecho, extensión limitada del codo, hipermovilidad articular, laringomalacia, epífisis marfil, mejillas llenas, falange distal corta del dedo, hipermetropía, puente nasal prominente, voz aguda, deterioro cognitivo, retraso del desarrollo global, retraso del crecimiento posnatal , Ala ilíaca hipoplásica, Ala nasal poco desarrollada, Escapula hipoplásica ae, falange media corta

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

La prueba inicial para Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2 puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2

This form of microcephalic primordial dwarfism somewhat resembles Seckel syndrome, but there are important clinical and radiological differences. There is severe pre- and post-natal growth retardation, microcephaly, a small forehead, a prominent nose, micrognathia and mental retardation. Limb shortening is mesomelic. Radiographs show short 1st metacarpals, short middle phalanges, short, curved, forearm bones, a V-shaped flare of the distal femoral metaphyses, coxa vara with a fragmented and flattened proximal femoral epiphysis, triangular distal femoral epiphyses, a high and narrow pelvis and pseudoepiphyses of the hands. The inheritance is uncertain, although one pair of possibly affected sibs and parental consanguinity have been reported (Verloes et al., 1987; Shebib et al., 1991). Herman et al., (1991) and Al Gazali et al., (1995) reported further cases and provide good reviews of the radiological features.
Masuno et al., (1995) reported a case with some features of the condition. However mesomelic shortening was seen in the legs but not in the arms, the pelvis was broad and not narrow, and there was no evidence of coxa vara or cupping of the distal femoral metaphyses.
Lin et al., (1995) reported two brothers with the radiological features of the condition and microdontia. They pointed out that the cases reported by Majewski et al., (1982) and Shebib et al., (1991) had similar tooth abnormalities.
Spranger et al., (1996) reported a case with some unusual features. These included bilateral knee dislocation, breathing difficulties due to a microlarynx and misplaced upper lobe bronchus, severe undermineralisation of the skull and partial agenesis of the corpus callosum. Further cases were reported by Halder et al., (1998) and Majewski and Goecke (1998). The case reported by Halder et al., (1998) had normal intelligence but delayed central nervous system myelination with mild dilatation of the lateral ventricles at four years. The case reported by Ozawa et al., (2005) had pachygyria.
Faivre et al., (2002) studied two consanguineous families and could not find linkage to the Seckel loci on 3q or 18p.
Nishimura et al (2003) reported a case associated with cafe-au-lait spots and moyamoya disease. Young et al., (2004), reported another child with this combination. There were in addition hypopigmented patches. The patient reported by Kanna et al., (2004) had cafe-au-lait spots and cutis marmorata. Four patients reported by Bober et al., (2010) had neurovascular complications. One had coronary artery abnormalities.
There is an excellent, comprehensive review of the condition by Hall et al., (2004). In a follow-up of cases, these authors note the occurrence of CNS haemorrhage, strokes and moyamoya disease. This was again commented on by Brancati et al., (2005) who reported a patient with a stroke at 2 -3 years of age. Dieks et al., (2014) reported a case with intracranial aneurysms.
The condition has now been mapped to 21q22 and mutations have been found in pericentrin (PCNT) - Rauch et al., (2008). An absence of PCNT results in disorganized mitotic spindles and missegregation of chromosomes (Rauch et al., 2008).
Some cases, previously diagnosed as having Seckel, have been reclassified as having Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (Piane et al., 2009, Willems et al., 2010). Both can be caused by PCNT mutations. In the Willems et al., (2010) report, all cases diagnosed clinically thith MOPD II had mutations whereas 5 out of 16 of those clinically said to have Seckel had mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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