Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome

¿Que es Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

MISSLA es una enfermedad rara que cursa con retraso del crecimiento intrauterino (que afecta al crecimiento del feto antes de que nazca), cabeza pequeña, baja estatura y anomalías que afectan especialmente a las extremidades.

¿Qué causan los cambios genéticos Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

El síndrome es causado por cambios en el gen DONSON, que se puede encontrar en el cromosoma 21 q22. Las mutaciones en este gen también pueden causar una forma más grave de la síndrome, que se presenta con micromelia.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

El retraso del desarrollo global y la discapacidad intelectual leve son síntomas del síndrome.

Las anomalías de las extremidades incluyen dedos de manos y pies cortos (braquidactilia), un acortamiento de las partes inferiores de las extremidades (mesomelia) y una curvatura permanente del 5 dedo de la mano (clinodactilia del 5 dedo).

Las anomalías esqueléticas también son comunes con el síntoma. Estos incluyen retraso en la maduración y el crecimiento del esqueleto, anomalías en las costillas, cabeza pequeña (microcefalia). Una baja estatura también es común con síndrome, así como un crecimiento restringido antes del nacimiento.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

La prueba inicial para Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome

Evrony et. al. (2017) reviewed the original patients described by Ives and Houston and reported additional patients with clinical presentation mimicking Fanconi's anaemia phenotype. The authors reported linkage to chromosome 21q22.11. Clinical characteristics included short forearms (frequently with absence or hypoplasia of radius and/or ulna and humeroradial synostosis), absent thumbs, absence or hypoplasia of fingers, bifid metacarpal bone, short lower limbs with fibula hypoplasia, club feet, syndactyly, proximal placement of toes, craniosynostosis, and absent ribs. Facial dysmorphic features were broad and beaked nose, short palpebral fissures, microstomia, micrognathia, low-set ears, and short neck. Brain MRI showed microcephaly, abnormal sulci and gyri, diminished white matter, and hypoplastic or absent corpus callosum.
Biallelic mutations in the DONSON gene in 29 patients were reported by Reynolds et. al. (2017). Clinical characteristics included microcephaly, cortical atrophy, decreased gyral folding, short stature, fifth finger clinodactyly, syndactyly, brachydactyly, hypoplasia of carpal/metacarpal/phalangeal bones, and radial head dislocation.
Two siblings from a non-consanguineous family with biallelic mutations in the DONSON gene were reported by Schulz et. al. (2018). Common characteristics were microcephaly, microtia, retrognathia, hypoplasia of the mandibula and limb abnormalities (syndactyly of feet, hypoplastic/absent radius, clinodactyly). Brain MRI showed lissencephaly/pachygyria.

* This information is courtesy of the L M D.
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