Microphthalmia, Syndromic 2

¿Que es Microphthalmia, Syndromic 2?

Es una genética rara síndrome también conocido como Marashi-Gorlin o OFCD síndrome. El síndrome se presenta con múltiples anomalías congénitas que afectan el rostro, los dientes y el corazón. También incluye anomalías oculares.

Esta síndrome también se conoce como:
Anop2, antes Maa2, antes microftalmía, cataratas, radiculomegalia y defectos del corazón del tabique Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD) síndrome Oculofaciocardiodental Síndrome OFCD Ofcd Síndrome Wilkie (1993) - catarata; microftalmia; defectos del tabique

¿Qué causan los cambios genéticos Microphthalmia, Syndromic 2?

Las mutaciones en el gen BCOR son responsables del síndrome. El síndrome se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Microphthalmia, Syndromic 2?

El principal síntomas del síndrome Incluya lo siguiente:

Anomalías oculares: cataratas presentes al nacer, glaucoma secundario y ojos muy pequeños, en algunos casos falta el tejido ocular por completo y en algunos casos estas anomalías pueden contribuir a la pérdida de la visión.
Rasgos y anomalías faciales: cara larga y estrecha, puente nasal alto, nariz puntiaguda con una hendidura o división al final y paladar hendido
Defectos cardíacos y cardíacos: defecto del tabique auricular, defecto del tabique ventricular, válvula mitral flácida
Problemas dentales: retraso en la erupción de los dientes secundarios, dientes temporales que se retrasan en la caída, dientes con raíces agrandadas

Posibles rasgos / características clínicas:
Contractura en flexión, criptorquidia, disminución del peso corporal, cubitus valgus, microcórnea, ectopia lentis, ventrículo derecho de doble salida, desprendimiento de retina, catarata del desarrollo, clinodactilia del 5 dedo, anoftalmia, maloclusión dental, retraso en la erupción de los dientes, retraso motor, Dextrocardia, Dificultades de alimentación en la infancia, Exotropia, Herencia dominante ligada al cromosoma X, Estenosis pulmonar, Hernia umbilical, Defecto del tabique ventricular, Número reducido de dientes, Ceja gruesa, Ptosis, Microcefalia, Talipes equinovarus, Escoliosis, Paraparesia espástica, Sinostosis radiocubital, Mediana única incisivo maxilar, Morfología anormal del tabique cardíaco, Morfología anormal de la válvula mitral, Morfología anormal de la válvula pulmonar, Asimetría de las orejas, Aplasia / hipoplasia que afecta al ojo, Estenosis de la válvula aórtica, Aplasia / hipoplasia del pulgar, Paladar hendido, Defecto del tabique auricular, Blefarofimosis, Úvula bífida, Catarata, Camptodactilia del dedo del pie, Punta nasal ancha, Punta nasal bífida, Ceja muy arqueada, Promina nt puente nasal, dientes fusionados

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Microphthalmia, Syndromic 2?

La prueba inicial para Microphthalmia, Syndromic 2 puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Microphthalmia, Syndromic 2

Wilkie et al., (1993) reported a mother and daughter with eye abnormalities, heart defects, and an unusual face. The mother had microphthalmia and had bilateral cataracts from childhood. The daughter had shallow anterior chambers, bilateral posterior embryotoxon, posterior cataracts, and a hyperplastic primary vitreous. The mother had a repaired ASD and the daughter had a large secundum ASD and a large perimembranous VSD. In the mother there was bilateral ptosis with downslanting palpebral fissures. The nose was prominent but narrow, and there was notching of the alae nasi. She had required treatment for persisting deciduous dentition and unerupted teeth. The crowns and roots of several incisors and canines were unusually large. Additional findings in the daughter were a midline bony cleft of the upper gum, 2-3 syndactyly of the toes bilaterally, and an anteriorly placed anus. Molecular deletions of 22q11 could not be demonstrated.
Aalfs et al., (1996) reported two unrelated patients with similar features. The dental anomalies consisted of persistent primary teeth, delayed eruption of secondary teeth, absent teeth, variable root length, radiculomegaly, and peg shaped incisors. One patient had a transverse vaginal septum and the other a cleft palate. Both were of normal intelligence. The dental findings were well reviewed by Oberoi et al., (2005)
Marashi and Gorlin (1990) reported a 20-year-old woman with radiculomegaly of the canine teeth who had been treated for congenital cataracts. Her brother had similar tooth anomalies but no cataracts. Other isolated cases were reviewed. Gorlin et al., (1996) suggest that these cases have the same condition as those described above. They reported a further two cases. In one the parents were first cousins and in the other there was moderate mental retardation. Because all seven cases reported to that date had been female X-linked dominant inheritance was suggested. Obwegeser and Gorlin (1997) publish photographs and more details about a case reported in the Gorlin et al., (1996) paper. Schulze et al., (1999) report three further cases and provide a good review.
Hedera and Gorski (2003) reported an affected mother and daughter. Both had skewed X-inactivation supporting X-linked dominant inheritance. The daughter had in addition intestinal malrotation and hypoplastic thumbs.
Mutations have now been found (Ng et al., 2004), in BCOR (at Xp11). Further mutations were reported by Oberoi et al., (2005) and Horn et al., (2005). These latter authors looked for mutations in 8 patients with Lenz microphthalmia, but found none. McGovern et al., (2006) reported a mother and child with this condition. The dental findings were emphasized.
Hilton et al., (2007), found laterality defects (dextrocardia, intestinal malrotation, asplenia) in 3 patients and suggest that BCOR plays an important role in vertebrate laterality. Mosaicism for the BCOR mutation was found by Hilton et al., (2009) in 2 females.
Danda et al., (2014) reported 2 sisters with indirect evidence of mosaicism in one of their parents.

* This information is courtesy of the L M D.
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