Microphthalmia with Limb Anomalies

¿Que es Microphthalmia with Limb Anomalies?

Una genética rara síndrome y trastorno del desarrollo también conocido como anoftalmia de Waardenburg síndrome. El síndrome afecta el desarrollo de manos, pies y ojos.

Esta síndrome también se conoce como:
Anoftalmia-sindactilia Oftalmo-acromélica síndrome Oftalmoacromélico Síndrome; Anoftalmia de Oas Waardenburg Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Microphthalmia with Limb Anomalies?

Los cambios en el gen SMOC1 son responsables de causar el síndrome.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Microphthalmia with Limb Anomalies?

El principal síntomas del síndrome afectar los ojos, las manos y los pies de las personas afectadas. Como trastorno congénito, el síntomas están presentes desde el nacimiento.

Síntomas asociados con anomalías de los ojos incluyen ojos ausentes o subdesarrollados, o ojos que son muy pequeños. Estas síntomas Suelen afectar a ambos ojos.

Otros principales síntomas afectar las manos y los pies. Esto incluye dedos de manos y pies faltantes, dedos que están fusionados o, en algunos casos, dedos de manos y pies adicionales.

El síndrome también se presenta con rasgos faciales únicos y labio leporino. A veces, esto también incluye un paladar hendido.

La discapacidad intelectual también es común con síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica recesiva, Retrognatia, Pliegue palmar transversal nico, Sindactilia del dedo del pie, Pólidactilia postaxial del pie, Orejas en rotación posterior, Polidactilia de la mano postaxial, Polidactilia de la mano, Atrofia óptica, Oligodactilia del pie, Oligodactilia de la mano, Frente prominente, Hendidura equinovatal frontal Talipes, sinostosis tarsal, sinostosis de los huesos del carpo, insuficiencia venosa, arqueamiento tibial, anoftalmia, labio superior hendido, clinodactilia del 5 dedo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, mano dividida, criptorquidia, filtrum profundo, aplanamiento malar, fosas nasales ensanchadas, dedo sindactilia, hipoplasia fibular, luxación de cadera, micrognatia, microftalmia, discapacidad intelectual, nariz corta, orejas de implantación baja, anomalía de la densidad mineral ósea, localización anormal del riñón, forma anormal de los cuerpos vertebrales, paladar hendido, anomalía de la morfología de la tibia, anormal morfología del pulgar, morfología anormal de las pestañas, morfología anormal de las cejas, anomalía de los huesos metacarpianos

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Microphthalmia with Limb Anomalies?

La prueba inicial para Microphthalmia with Limb Anomalies puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Microphthalmia with Limb Anomalies

Although first described by Waardenburg (1935) the best review is by Richieri-Costa et al., (1983). Of their five patients four were sibs in one family. The anophthalmia is mostly bilateral although not always so. A CT scan will usually show optic nerve remnants. The limb malformations are also variable. Skin syndactyly between toes and fingers 2 to 5, oligodactyly of the toes, camptodactyly, talipes, and ulnar deviation of the hands have all been described. Megarbane et al.,. (1998) reported a boy with feaures of the condition who had a split hand and post-axial polydactyly of the foot. One patient reported by Richieri-Costa et al., (1983) and one of Waardenburg's patients were mentally retarded.
Al Gazali et al., (1994) reported a male child, the offspring of consanguineous parents, with a similar condition. There was bilateral microphthalmia, missing 5th toes, and fusion of the 4th and 5th metacarpals of the hands. Examination of the eyes showed a shallow anterior chamber on the right with neovascularization of the iris and anterior surface of the lens, and a non-attached retina with a whitish mass from the posterior pole, consistent with persistent hyperplastic primary vitreous. The left eye was normal. Quarrell (1995) reported a possible case with postaxial polydactyly of the toes but no oligodactyly. Sayli et al., (1995) reported a case without oligodactyly of the toes.
Suyugul et al., (1996) reported three further cases from two consanguineous Turkish families. Tekin et al., (2000) reported a further case and provide a good review. A further case was reported by Cogulu et al., (2000).
Johnson and Cheng (1997) reported an infant with severe micropthalmia with aphakia, cleft lip and palate, an ASD, cryptorchism and hypospadius, and syndactyly of the second and third fingers on both hands. It is not certain whether this is the same condition. The authors provide a good discussion of the causes of aphakia.
The diagnosis in the case reported by Sener (1998) with anophthalmia, mental retardation, deafness and syndactyly is not certain. It could fit anophthalmia type Waardenburg. The interesting finding was a hypothalamic hamartoma.
Kara et al., (2002) reported a further possible case diagnosed prenatally at 32 weeks by ultrasound examination. The case reported by Garavelli et al., (2006) had in addition a horseshoe kidney. The parents were consangineous.
A case reported by Teiber et al., (2007) had hemivertebrae and fusions, microphthalmia (with a retinal coloboma) , a short hypoplastic 5th finger and proximal implantation of the 2nd and 3rd toes. A Pierre Robib sequence was the additional manifestation in a patient with unilateral anophthalmia and lower limb oligodactyly (Khan and Zafar, 2008).
Three families (one previously reported by Megarbane et al., 1998) were mapped by Hamanoue et al., (2009) to 10p11.23. A split hand in one and post-axial toe polydactyly were additional features. Two brothers were reported by Gambhir et al., (2010), one had only 3 toes and the other ectrodactyly.
Using the Megarbane et al., (1998) and Hamanoue et al., (2009) families plus a Turkish family the condition mapped to 14q24 and mutations were found in SMOC1 (Okada al., 2011) .A consanguineos Egyptian family reported by Abouzeid et al., (2011) had homozygous mutations in SMOC1 - a SPARC related modular calcium-binding protein 1.
There is locus heterogeneity. The megarbane et al., (1998) family has been found (Kondo et al., 2013) to have homozygous mutations of FNBP4. Both might modulate BMP signaling
Ullah et al. (2017) reported a consanguineous family with homozygous missense mutation in SMOC1. The three affected siblings (a male and two females) had bilateral anophthalmia with sparse eyelashes and broad eyebrows. Skeletal anomalies included pes planus, syndactyly of toes, unilateral wide space between great toe and index toe, and unilateral postaxial polydactyly.

Jamshidi et al. (2017) described two related patients from a consanguineous family with Waardenburg anophthalmia syndrome (WAS) and a homozygous missense mutation in the SMOC1 gene. Clinical features included slightly low birth parameters, short stature, uni- or bilateral anophthalmia, camptodactyly in the hands and uni- or bilateral oligodactyly in the foot. The female patient also had severe bilateral hearing loss, bilateral clinodactyly in the hands and syndactyly in the foot. The male patient had two fold lines in the front of his calf, abnormal gait due to bilateral clubfoot deformity and cryptorchidism.

* This information is courtesy of the L M D.
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