Mitochondrial complex I deficiency

¿Que es Mitochondrial complex I deficiency?

Es un síndrome causada por la falta de un complejo proteico conocido como complejo I. Es una estructura celular mitocondrial responsable de un proceso que permite que muchas de las células del cuerpo generen energía. Síntomas del síndrome afectan principalmente al sistema nervioso, los músculos esqueléticos y el corazón.

Ocurre en alrededor de 1 en 8500 personas. Mitochondrial complex I deficiency es la enfermedad mitocondrial más común.

Esta síndrome también se conoce como:
Nadh deshidrogenasa mitocondrial Componente del complejo I, Deficiencia de NADH deshidrogenasa Deficiencia (parcial) Deficiencia de Nadh-coenzima Q Reductasa Deficiencia de NADH-CoQ reductasa Deficiencia de Nadh: q (1) Deficiencia de oxidorreductasa

¿Qué causan los cambios genéticos Mitochondrial complex I deficiency?

Los cambios en muchos genes son responsables de causar el síndrome, incluidos los genes nucleares y mitocondriales. Se hereda con un patrón ligado al cromosoma X o autosómico recesivo, según la mutación genética que se produzca.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Mitochondrial complex I deficiency?

El síndrome tiene muchas síntomas.

El principal neurológico síntomas incluyen función cerebral anormal, epilepsia, discapacidad intelectual, movimientos involuntarios y problemas para coordinar los movimientos.

Las características que afectan la actividad física incluyen tono muscular bajo, dolor muscular y cansancio extremo después de la actividad física. Los niveles de ácido láctico en sangre más altos de lo normal también pueden causar náuseas, vómitos y respiración rápida. También tiene el potencial de ser mortal si no se trata.

Posibles problemas cardíacos, hepáticos y renales síntomas. Al igual que la discapacidad visual.
Algunas personas afectadas han síntomas que como grupo son causados por un síndrome. Eso es Mitochondrial complex I deficiency desencadena lo suficiente síndrome. Leigh síndrome es un ejemplo de esto.

Posibles rasgos / características clínicas:
Retraso global del desarrollo, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática, miocardiopatía hipertrófica, hiperreflexia, hipoglucemia, hiporreflexia, aumento de lactato en el LCR, espasticidad, herencia mitocondrial, herencia dominante ligada al cromosoma X, ptosis, estrabismo, variabilidad fenotípica, insuficiencia vómitos, letargia, acidosis respiratoria , Leucodistrofia, Mitocondrias anormales en el tejido muscular, Macrocefalia progresiva, Hipotonía muscular, Debilidad muscular, Intolerancia al ejercicio, Dificultades para alimentarse en la infancia, Falta de crecimiento, Coma, Regresión del desarrollo, Convulsiones, Herencia autosómica recesiva, Deficiencia auditiva neurosensorial, Nistagmo, Palidez del disco óptico , Atrofia del músculo esquelético, Encefalopatía necrotizante aguda, Atrofia cerebelosa, Edema cerebral, Ataxia, Signo de Babinski, Ceguera

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mitochondrial complex I deficiency?

La prueba inicial para Mitochondrial complex I deficiency puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mitochondrial complex I deficiency

Complex I or NADH-COQ dehydrogenase or reductase deficiencies do not correlate perfectly with a single clinical subdivision. The 4 clinical types with this deficiency described to date are:
1) A fatal infantile encephalopathy.
2) Adult onset myopathies.
3) Encephalopathies without strokes and not fatal in infancy.
4) MELAS
Pitkanen et al., (1996) found 5 categories:
Severe lactic acidosis (neonatal)
Leigh's disease
Cardiomyopathy and cataracts
Hepatopathy and tubulopathy
Mild symptoms with lactic acidaemia.
The references should be consulted. For instance 4 patients with a deficiency of complex I with MELAS are described by Ichiki et al., (1988).
It should be noted that partial deficiencies occur. In the report by Tsao et al., (1994), a child with onset at birth presented with a spastic, seemingly non-progressive, problem and was diagnosed as having cerebral palsy before developing extra-pyramidal movements. He was found to have a partial NADH dehydrogenase deficiency. A mild encephalomyopathy was reported by Trijbels et al., (1996) and a severe case with liver failure by Mazzella et al., (1997). The variability of clinical presentation was emphasized by Dionisi-Vici et al., (1997). Their cases (sibs) had a fatal progressive macrocephaly with brain swelling and a hypertrophic cardiomyopathy.

* This information is courtesy of the L M D.
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