Mucolipidosis II Alpha/beta

¿Que es Mucolipidosis II Alpha/beta?

Mucolipidosis II síndrome es una rara condición genética que afecta a múltiples partes y sistemas del cuerpo.

También se conoce como enfermedad de células I y como trastorno de almacenamiento lisosómico.

Es un trastorno progresivo que significa síntomas empeora con el tiempo.

Síndrome Sinónimos:
Enfermedad de células I; Icd ICD Ml Ii Alfa / beta ML2 MLII Mucolipidosis Ii; Ml Ii Mucolipidosis tipo - II Mucolipidosis tipo II

¿Qué causan los cambios genéticos Mucolipidosis II Alpha/beta?

Las mutaciones en el gen GNPTAB son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

El síndrome es una enfermedad de almacenamiento lisosómico causada por una deficiencia de arilsulfatasa B (ASB) causada por mutaciones en el gen ARSB en el cromosoma 5. La acumulación de estas moléculas en el tejido corporal desencadena los síntomas del síndrome.

¿Cuales son los principales síntomas de Mucolipidosis II Alpha/beta?

Los bebés con mucolipidosis II generalmente nacen pequeños, con un llanto débil y un tono muscular notablemente débil.

Durante la infancia y la niñez se presentarán con retraso en el desarrollo físico y motor.
Las personas con mucolipidosis II a menudo tienen lo que se conoce como rasgos faciales distintos o toscos.

Las anomalías esqueléticas y articulares son comunes en personas con síndrome. Como son las hernias, nacen umbilicales y abdominales.

Otras condiciones de salud asociadas con la síndrome incluyen infecciones respiratorias frecuentes, infecciones traseras frecuentes que a menudo resultan en pérdida de audición, voz ronca debido al endurecimiento de las cuerdas vocales y crecimiento excesivo de las encías.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica recesiva, Piel delgada, Fractura patológica, Edema palpebral, Cuerpos vertebrales ovoides, Otitis media recurrente, Hernia umbilical, Abdomen protuberante, Retraso global severo del desarrollo, Talipes equinovarus, Pérdida de peso, Infecciones respiratorias recurrentes, Esplenomegalia, Bronquitis recurrente, Calvaria engrosada, Hueso corto y largo, Muerte en la infancia, Cifoescoliosis toracolumbar, Ceja escasa y delgada, Soplo cardíaco, Deformidad en varo del cuello humeral, Neumonía recurrente, Distancia intermamilar amplia, Retraso severo del crecimiento postnatal, Hipertropía progresiva de la cresta alveolar, Mielopatía, Filtrum largo, Macroglosia hernia, aumento de beta-hexosaminidasa sérica, aumento del nivel sérico de iduronato sulfatasa, megalocornea, falta de elasticidad de la piel, osteopenia, ensanchamiento metafisario, hipotonía neonatal, estrechez interpediculada torácica inferior, narinas antevertidas, frente estrecha, crestas de mucopolisacariduria, alveomegalia ósea amplia hipoplasia, en forma de bala falanges de la mano,

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mucolipidosis II Alpha/beta?

La prueba inicial para el Mucolipidosis II Alpha/beta Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mucolipidosis II Alpha/beta

This condition is characterized clinically by psychomotor retardation, short stature and Hurler-like features. Most cases present before the child's first birthday, with poor weight gain and coarse facial features. Motor development may be more severely affected than cognitive development. Seizures are rare but can occur (Patel et al., 1980). The skin is often thick, tight and hirsute. Joint movements might be limited and fractures have been reported. Corneal clouding is occasionally present. A large liver and spleen occur in about a half of cases, and with time all seem to develop a gibbus.
Beck et al., (1995) provide an excellent review and stress the variability of the condition both within and between families.
Biochemically there is a deficiency of N-acetyl-a-glucosaminylphosphotransferase (GNPTA) in fibroblasts and leukocytes. An initial screen consists of a search for vacuolated lymphocytes or large cytoplasmic inclusions in skin fibroblasts. An I-cell enzyme screen to show increased levels of a number of lysosomal enzymes in serum or the medium surrounding cultured fibroblasts, and a reduced level intracellularly. Carey et al., (1999) discuss prenatal diagnosis by electron microscopy and biochemical analysis of chorionic villi.
Azimi et al., (2003) reported a case with trigonocephaly. The case reported by Unger et al., (2005) presented severe neonatal hyperparathyroidism. It is well possible that epiphyseal stippling - osteoclastic hyperplasia is, in fact, ML-II too (Saul et al., 2005).
A case with extensive Mongolian spots was reported by Su et al., (2010) and hair pigment lightening (blond hair) in a Chinese baby noted at birth, that turned to black at 2 months, by Ma et al., (2011). A ""blueberry muffin"" rash was reported by Ting et al., (2011).
Yang et. al. (2017) described 7 cases from six families with biallelic GNPTAB gene mutations. Clinical characteristics included short stature, multiple joint contracture, developmental delay, flat face, shallow orbits, depressed nasal bridge, prominent mouth, and gingival hypertrophy. X-rays showed bullet-shaped phalanges, proximal pointing of metacarpals, dysplasia/resorption of the lower third of the iliac femoral heads and femoral necks, Clierd’s crook deformity, thoracolumbar kyphosis, beaking of the vertebrae and J-shaped sella turcica.

* This information is courtesy of the L M D.
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