Mucopolysaccharidoses

¿Que es Mucopolysaccharidoses?

Mucopolysaccharidosesse refiere a un grupo de trastornos metabólicos hereditarios. Hay 7 trastornos genéticos específicos dentro de este grupo. La condición es progresiva y síntomas puede variar significativamente, incluso entre personas de la misma familia. La mayoría de las personas se diagnostican en la infancia o la adolescencia.

El Mucopolysaccharidoses grupo de trastornos afecta alrededor de 1 de 25,000 niños al año.

Condiciones de salud relacionadas con la síndrome puede incluir enfermedades cardíacas y respiratorias y apnea del sueño grave. Los órganos agrandados también son una posible complicación de salud en personas con síndrome. Características compartidas de todos Mucopolysaccharidoses incluyen retraso en el crecimiento y / o desarrollo, facies tosca, displasia esquelética, hernia y enturbiamiento de la córnea.

Síndrome Sinónimos:
Mps V, anteriormente; Mps5, anteriormente mucopolisacaridosis tipo Is; Mps1-s Mucopolisacaridosis tipo V, anteriormente

¿Qué causan los cambios genéticos Mucopolysaccharidoses?

Individuos con Mucopolysaccharidoses carecen o tienen enzimas lisosomales que funcionan mal. Estas enzimas son responsables de descomponer los glicosaminoglicanos o carbohidratos complejos dentro del cuerpo. Cuando faltan o funcionan mal, se produce una acumulación de carbohidratos en las células, la sangre, el cerebro y la médula espinal, lo que provoca daño celular.

La mayoría Mucopolysaccharidoses son trastornos autosómicos recesivos. En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Síndrome heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Mucopolysaccharidoses?

El principal síntomas de Mucopolysaccharidoses puede variar entre individuos y también puede variar en el grado de gravedad. La afección es progresiva y la mayoría de las personas se deterioran con el tiempo en términos de su estado de salud.

Común síntomas en las primeras etapas del diagnóstico incluyen resfriados frecuentes y retrasos en el crecimiento y el desarrollo. Los rasgos faciales típicos incluyen un puente nasal plano, labios gruesos, boca y mandíbula agrandados. El enanismo, la displasia y el exceso de vello corporal son otros posibles síntomas.

Posibles rasgos / características clínicas:
Limitación de la movilidad articular, Disminución de la velocidad de conducción nerviosa, Rasgos faciales toscos, Evertido bermellón del labio inferior, Apnea obstructiva del sueño, Deficiencia auditiva neurosensorial, Pes cavo, Herencia autosómica recesiva, Cuello corto, Boca ancha, Sinusitis, Degeneración de la retina, Nariz ancha, Cara ancha , Morfología anormal de la válvula aórtica, Mucopolisacariduria, Parálisis cerebral, Estenosis de la válvula aórtica, Insuficiencia aórtica, Discapacidad intelectual, Prognatia mandibular, Esplenomegalia, Bermellón grueso del labio inferior, Glaucoma, Mejillas llenas, Genu valgum, Puente nasal deprimido, Hipertonía, Hepatomegalia, estroma corneal, hemiplejía / hemiparesia

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mucopolysaccharidoses?

La prueba inicial para Mucopolysaccharidoses puede variar de un individuo a otro puede comenzar con un análisis facial, a través del FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mucopolysaccharidoses

The main problem for the clinical geneticist is not usually the diagnosis. Although it should be noted that mild and severe cases can occur within the same family, there is evidence that in the majority of cases the condition does breed true. Hemizygous males can be diagnosed by analysing amniotic fluid cells (estimating sulphoiduronate sulphatase activity), and amniotic fluid (by thin layer chromatography of mucopolysaccharides), but these are fairly late tests and most patients would want to consider tests on a chorion villus sample. This has been achieved and should be the method of choice. Occasional cases in females have been shown to be due to skewed X chromosome inactivation (Sukegawa et al., 1997, Pina-Aguilar et al., 2013). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 165,000 male live births.
Carrier detection is a greater problem, in that the discrimination between enzyme levels in heterozygotes and normal homozygotes in serum or hairbulbs is not absolute, but gives a probability of being a carrier. About 30% of cases have gene deletions and carrier detection using in situ hybridization has been achieved (Stone and Adinolfi, 1992). Froissart et al., (1997) provided evidence of germline and somatic mosaicism in a female. Other hot spots in the gene for mutations have also been described (Rathman et al., 1996). Timms et al., (1998) reported further mutations and deletions. Inversions, probably caused by recombination between the IDS gene and a pseudogene are also frequent (Lagerstedt., 1997; Bunge et al., 1998). Further mutations were reported by Li et al., (1999) and Vafiadaki et al., (1998).
Chiong et al. (2017) described clinical, biochemical, and molecular features of Hunter syndrome in Philippines. Twenty three males with mean age 11.28 years were included. Age of onset of the symptoms was 1.2 years, whereas mean age at biochemical diagnosis was eight years. The early symptoms included developmental delay, joint restriction, coarse facies, recurrent upper respiratory tract infections, abdominal distention, hernia, and recurrent ear infections. Joint contractures were observed in 69.57% of the cases. Other characteristics included epilepsy (17.3%), hydrocephalus (4.3%), hepatosplenomegaly (39%), airway obstruction (39%), papular rash (26%), kyphoscoliosis (17%), valvular thickness (17%), papilledema (13%), carpal tunnel syndrome (22%), neuropathy (8.7%), and hip dysplasia (4%). Ophthalmologic findings showed error of refraction (52%) and glaucoma, (21.7%). Hearing loss was profound in 17.4%, moderate to profound in 8.7%, moderate in 4.3%, and unclassified in 7.4%. Additional features included hypertrophic tonsils (39%), obstructive sleep apnea (39%), bronchial asthma (34.8%), allergic rhinitis (47.8%), mild valvular regurgitation involving aortic and mitral valves (47.8%), left ventricular dysfunction (13%), left ventricular hypertrophy (8.7%), and dysostosis multiplex (8.7%).

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