Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

¿Que es Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Mucopolisacaridosis, tipo IVA; MPS4A es un trastorno metabólico genético poco común. A menudo también se lo conoce como Morquio síndrome.

La enfermedad puede presentarse al nacer o en una edad avanzada. El síndrome es progresivo, pero puede desarrollarse a un ritmo lento o rápido dependiendo del tipo de desarrollo del individuo.

Esta síndrome también se conoce como:
Deficiencia de galactosamina- 6 -sulfatasa Deficiencia de Galns Morquio Enfermedad de Morquio Síndrome A Mps Iva MPSIV Mucopolisacaridosis tipo IV Mucopolisacaridosis tipo_IV

¿Qué causan los cambios genéticos Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

El síndrome es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por mutaciones en el gen GALNS. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La enfermedad afecta la capacidad del cuerpo para descomponer las grandes moléculas de azúcar conocidas como glicosaminoglicanos. La acumulación de estas moléculas en el tejido corporal desencadena los síntomas del síndrome.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.


¿Cuales son los principales síntomas de Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Síntomas del síndrome incluía tejidos y órganos agrandados y con cicatrices.

Otras posibles condiciones de salud relacionadas con la síndrome incluyen anomalías esqueléticas y baja estatura y pérdida auditiva, y problemas relacionados con los ojos. Las articulaciones hiperflexibles a menudo se presentan como síntoma.

Características físicas del síndrome incluyen baja estatura, golpe de rodillas y bajo tono muscular.

Posibles rasgos / características clínicas:
Defecto ventilatorio restrictivo, Excreción de sulfato de queratán en la orina, Excreción de sulfato de condroitina en la orina, Inicio juvenil, Infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior, Desviación cubital de la muñeca, Escoliosis, Herencia autosómica recesiva, Esternón prominente, Dientes muy espaciados, Platispondilo, Puntiagudo proximal segundo a través quintos metacarpianos, osteoporosis, cuerpos vertebrales ovoides, boca ancha, estatura baja desproporcionada de tronco corto, deformidades epifisarias de los huesos tubulares, coxa valga, ensanchamiento de la caja torácica, rasgos faciales toscos, alas ilíacas contraídas, esmalte grisáceo, hipoplasia del proceso odontoideo Hiperlordosis, Cifosis, Genu valgo, Deficiencia auditiva, Opacificación del estroma corneal, Hepatomegalia, Laxitud articular, Ensanchamiento metafisario, Prognatia mandibular, Discapacidad intelectual, Hernia inguinal, Subluxación cervical, Mielopatía cervical, Caries dentales, Morfología anormal de la válvula cardíaca

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

La prueba inicial de mucopolisacaridosis, tipo IVA puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

This form of mucopolysaccharidosis is subdivided according to the particular enzyme defect responsible (see Beck et al., 1986). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 640,000. Clinically the condition is characterised by severe skeletal abnormalities with cloudy corneae and aortic regurgitation. Onset may be in the first two years of life with genu valgum, a short trunk and neck, pectus carinatum and coarse facies. Clouding of the cornea is mild but deafness may be a problem. The joints may be loose without the claw hand seen in other mucopolysaccharidoses. Odontoid hypoplasia leads to atlantoaxial instability. Radiographs reveal severe dysostosis multiplex. Patients with the severe form may not survive beyond their twenties. Intelligence is often normal. Northover et al., (1996) provide a good review of type A. Sukegawa et al., (2000) report missense mutations in the N-acetyl-6 sulfatase gene, responsible for type A. Further mutations in Tunisian patients were reported by Laradi et al., (2006). Type B is caused by a mutation in GLB1 and the sibs with regression reported by Giugliani et al., (1987) have a GLB1 mutation (Mayer et al., 2009). Catarzi et al., (2012) reported a case caused by maternal uniparental isodisomy of the telomeric region of chromosome 16.

* This information is courtesy of the L M D.
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