Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)

¿Que es Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Mucopolisacaridosis tipo VI; MPS6 es un trastorno genético raro y una enfermedad de almacenamiento lisosomal. A menudo también se lo conoce como Maroteaux-Lamy. Síndrome.

La enfermedad puede presentarse al nacer o en una edad avanzada. El síndrome es progresivo, pero puede progresar a un ritmo lento o rápido dependiendo del tipo de desarrollo del individuo.

Esta síndrome también se conoce como:
Deficiencia de Arsb Deficiencia de arilsulfatasa B Maroteaux-lamy Síndrome Mps Vi MPSVI Mucopolisacaridosis tipo VI Deficiencia de N-acetilgalactosamina- 4 -sulfatasa

¿Qué causan los cambios genéticos Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

El síndrome es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia de arilsulfatasa B (ASB) causada por mutaciones en el gen ARSB en el cromosoma 5. El síndrome es una enfermedad de almacenamiento lisosómico que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer las grandes moléculas de azúcar conocidas como glicosaminoglicanos. La acumulación de estas moléculas en el tejido corporal desencadena los síntomas del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan sólo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Síntomas del síndrome incluía tejidos y órganos agrandados y con cicatrices.

Otras posibles condiciones de salud relacionadas con la síndrome incluyen anomalías esqueléticas y baja estatura, retraso del crecimiento y posibles enfermedades cardíacas y pulmonares.

El síndromeLas características físicas incluyen un puente nasal ancho y plano, frente prominente, rasgos faciales toscos y un labio inferior grueso.

El enturbiamiento de la córnea es un fenómeno bastante común. síndrome, al igual que la enfermedad degenerativa de las articulaciones.

Posibles rasgos / características clínicas:
Bermellón grueso del labio inferior, macrocefalia, acuñamiento anterior de L2, hernia umbilical, infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior, esplenomegalia, deterioro cognitivo, puente nasal deprimido, genu valgo, glaucoma, irregularidad metafisaria, opacificación del estroma corneal, hepatomegalia, baja estatura, audición deficiencia, hidrocefalia, hirsutismo, displasia de cadera, hernia, cifosis, ala ilíaca hipoplásica, acetábulos hipoplásicos, hipoplasia de la apófisis odontoides, deterioro visual, acuñamiento anterior de L1, mucopolisacariduria, miocardiopatía, costillas anchas, mielopatía cervical, morbilidad anormal de la válvula cardíaca de la morfología de la epífisis, anomalía de las costillas, anomalía de las alas nasales, anomalía de la lengua, cuello corto, sinusitis, otitis media, cuerpos vertebrales ovoides, herencia autosómica recesiva, esternón prominente, rasgos faciales toscos, disostosis múltiple, limitación de la movilidad articular , Mano partida, Displasia epifisaria, Baja estatura desproporcionada de tronco corto , Dolicocefalia

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

La prueba inicial para la mucopolisacaridosis tipo VI puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)

Mucopolysaccharidosis type VI is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of arylsulfatase B. The clinical features may include short stature, skeletal abnormalities, stiff joints, normal intelligence, corneal clouding, cardiac abnormalities, and coarse facies. In this form of mucopolysaccharidosis intellectual disability is rare. Survival may be into the 20s. There is a more severe subtype with rapid deterioration and severe deformity before the age of 10 years. Mutations in the ARSB gene on chromosome 5q14 underlie the disorder (Litjens et al., 1996, and Litjens and Hopwood, 2001). The biochemical defect is a deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulphatase B), leading to increased excretion of dermatan sulphate.

Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 320,000.

Cardiac involvement is common with infiltration of the valves and heart failure. Hayflick et al., (1992) reported a 5-month-old girl with a cardiomyopathy and reviewed the literature concerning this association.

Hite et al., (1997) reported a case with syringomyelia.

Radiological features resemble those of Hurler syndrome. Hypoplasia of the odontoid process leading to atlantoaxial subluxation has been reported; however, Thorne et al., (2001) found this was rare and canal stenosis at the level of the foramen magnum is more common.

A long-term follow-up of four patients after a bone marrow transplant was reported by Herskhovitz et al., (1999). The facial coarseness and cardiac manifestations improved, but the skeletal changes persisted and even progressed. Onset is around 2-3 years with growth retardation, kyphosis, genu valgum, and pectus carinatum. This may be preceded by a period of accelerated growth with advanced bone age (Heron et al., 2004). Cloudy cornea and coarse facies develop.

Petry et al., (2005) looked at 13 unrelated South American patients and reported seven novel mutations.

Kılıç et al., (2017) described genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcomes in 20 patients with mucopolysaccharidosis VI. Changes due to replacement therapy in growth, cardiac, respiratory, visual, auditory findings, and joint mobility were not significant.

* This information is courtesy of the L M D.
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