Mulibrey Nanism

¿Que es Mulibrey Nanism?

Es una genética muy rara. síndrome caracterizado por retrasos extremos y severos del crecimiento, así como por anomalías de los músculos, el hígado, el cerebro y los ojos. Hay 110 casos de síndrome reportados en todo el mundo, y la mayoría de estos casos ocurren en Finlandia.

Esta síndrome también se conoce como:
Nanismo músculo-hígado-cerebro-ojo Perheentupa Síndrome Constricción pericárdica y retraso del crecimiento

¿Qué causan los cambios genéticos Mulibrey Nanism?

Un cambio en el gen TRIM37 es responsable de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Mulibrey Nanism?

El principal síntoma del síndrome es un retraso en el crecimiento que comienza antes del nacimiento. En la infancia el principal síntomas incluyen un tono muscular bajo y una cara de forma triangular. Síntomas que afectan a los ojos incluyen una decoloración amarilla profunda en los ojos, aunque esto no tiene ningún impacto en la visión. Otro síntomas incluir un llanto agudo.

La mayoría de las personas con síndrome tendrá lo que se conoce como silla turca en forma de J. Se trata de una depresión en un hueso específico (el hueso esfenoides) ubicado en la base del cráneo.

La pericarditis constrictiva es una condición presente con el síndrome. Se produce cuando el saco fibroso que rodea el corazón experimenta un crecimiento excesivo. La afección generalmente se identifica por la decoloración azulada de los labios y las yemas de los dedos, pero también puede afectar otras partes del cráneo.

El síndrome también afecta partes del cuerpo que eventualmente pueden conducir a insuficiencia cardíaca congestiva. Esto incluye venas prominentes en el cuello, congestión en los pulmones, acumulación de líquido en el estómago, hinchazón de los brazos e izquierdos, así como agrandamiento del corazón y / o hígado. Otras posibles afecciones médicas incluyen una presión elevada en las venas, una congestión en la arteria pulmonar que sirve a los pulmones, así como la posible acumulación de tejido fibroso en las paredes de los pulmones.
Otro síntoma incluye el subdesarrollo de las glándulas endocrinas que a su vez conduce a deficiencias hormonales. Esto puede provocar un retraso en la pubertad y un mayor riesgo de insuficiencia ovárica prematura y tumores en las mujeres afectadas. Las personas también tienen un mayor riesgo de diabetes tipo 2 y el tumor de Wilms se presenta con frecuencia con síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Insuficiencia cardíaca congestiva, disminución del peso corporal, apiñamiento dental, disartria, dolicocefalia, ventriculomegalia, nevo, nefroblastoma, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento intrauterino, hipotonía muscular, fibrosis miocárdica, microglosia, silla turca en forma de J, herencia autosómica recesiva, consistencia pigmentaria retinopatía, protuberancia frontal, estrabismo, voz débil, reflejos tendinosos reducidos, macrocefalia, cara triangular, astigmatismo, puente nasal ancho, ausencia de senos frontales, voz aguda, baja estatura, hepatomegalia, puente nasal deprimido, hipodoncia, senos frontales hipoplásicos, hipertelorismo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mulibrey Nanism?

La prueba inicial para Mulibrey Nanism puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mulibrey Nanism

Syndrome Overview:
Mulibrey Nanism is a prenatal-onset growth disorder with characteristic craniofacial features (triangular face, prominent forehead, low nasal bridge, telecanthus), radiological findings (slender long bones with fibrous dysplasia, J-shaped sella turcica) and various organ anomalies. The presentation is variable, but yellow dots in the retina, a high-pitched voice, hepatomegaly, cutaneous nevi flammei, pericarditis and tumors are common features. Mutations in the TRIM37 gene on chromosome 17q22 cause this autosomal recessive disorder.

Clinical Description:
The name “Mulibrey” is derived from the words muscle, liver, brain and eye. The main features of the condition are short stature, a large and unusually shaped cranium, muscle wasting, an enlarged liver and yellow spots in the retina.

Radiographs reveal a J-shaped sella turcica, thin long bones with a narrow medullary canal, and fibrous dysplasia of the tibia (in 25% of cases).

Lipsanen-Nyman et al., (1982) reported five ovarian tumors in a series of 30 patients.

Cumming et al., (1976) pointed out that the enlarged liver is most likely due to cardiovascular abnormalities. Their patients had constrictive pericarditis.

In the original report of Perheentupa et al., (1970) one patient died at 16 months of a myocardial infarction and another had subendocardial fibrosis.

The craniofacies resemble those of Russell-Silver syndrome, but body asymmetry is not present.

Haraldsson et al., (1993) reported a case with antibody deficiency and isolated growth hormone deficiency.

Balg et al., (1995) and Lapunzina et al., (1995) provide a good review.

Schutgens et al., (1994) could find no evidence of peroxisomal dysfunction.

Simila et al., (1980) and Seemanova and Bartsch (1999) reported cases associated with Wilms’ tumor.

Karlberg et al., (2004) reviewed 85 Finnish patients. All except four had prenatal growth retardation, and 12% had, in infancy, congestive cardiac failure and 6% had constrictive pericarditis. All patients were gracile and had thin extremities. Other features commented on were yellow dots in the fundi, a peculiar high-pitched voice, cutaneous nevi flammei and fibrous dysplasia of the long bones.

Insulin resistance, metabolic syndrome and Type 2 diabetes are common in patients with Mulibrey Nanism (Karlberg et al., 2005).

A patient with a TRIM37 mutation reported by Hamalainen et al., (2006) had a Wilms’ tumor. These authors state that benign ovarian tumors have been recognized in 12 of 22 post-pubertal Finnish patients, and Wilms’ tumor in four.

Karlberg et al., (2004) reviewed the clinical characteristics of 85 Finnish patients; 78 were homozygous for the Finn mutation and the remaining two had compound heterozygous mutations. In order of frequency, clinical characteristics included growth failure (96%), recurrent upper respiratory infections (51%), feeding difficulties (50%), pneumonia (47%) and hypotonia (46%). In order of frequency, dysmorphic features were thin extremities (99%), accentuated lumbar lordosis (96%), gracility (95%), narrow shoulders (94%), small bell-shaped thoracic cage (94%), barrel-like trunk (92%), relative proximal shortness of limbs (90%), and face gestalt [triangular face, high and broad forehead, low nasal bridge and telecanthus] (90%). Based on this frequency, they suggested clinical diagnostic criteria.

Sivunen et al., (2017) described the renal features in 110 Finnish patients, including cysts (43%) and tumors (14%), from which eight were Wilms’ tumors, three papillary carcinomas, two angiomyolipomas, two adenomas and one hamartoma. Less frequent findings were ectopic kidney (4%), duplex system (2%), and unilateral renal aplasia, renal hypoplasia, horseshoe kidney, hydroureter, fetal lobulation, and prominent extrarenal pelvis (1% each).

Jobic et al., (2017) described three non-Finnish patients from two unrelated families with biallelic protein-truncating mutations. Clinical characteristics overlapped between Russell-Silver syndrome and Mulibrey Nanism including short stature, triangular face, prominent forehead, micrognathia, slender build and hepatomegaly.

Prenatal Presentation:
The growth restriction is typically present in the prenatal period.

Molecular genetics:
Avela et al., (1997) mapped the gene to 17q21-24. Avela et al., (2000) identified mutations in a gene, MUL (TRIM37), which codes for a ubiquitously expressed member of the RING-B-box-Coiled-coil (RBCC) family of zinc-finger proteins. Kallijarvi et al., (2002) showed that the TRIM37 gene encodes a peroxisomal protein.

* This information is courtesy of the L M D.
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