Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects

¿Que es Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Tambien conocido bajo Larsen síndrome De tipo autosómico recesivo, o JDSCD, esta rara enfermedad es una forma de displasia esquelética que afecta principalmente a las articulaciones del cuerpo. Es una condición de múltiples sistemas que afecta a múltiples partes del cuerpo.

Esta síndrome también se conoce como:
GLCATI glcUAT-I Glucuronosiltransferasa I; Glcati JDSCD

¿Qué causan los cambios genéticos Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Los cambios en el gen B3GAT3 son responsables de la síndrome.

Esta síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Los principales síntomas del síndrome de Larsen incluyen baja estatura. Este retraso en el crecimiento generalmente comienza antes del nacimiento y los individuos son más bajos de lo normal al nacer.

Las dislocaciones articulares son otro síntoma principal del síndrome. Afectan principalmente a las rodillas y caderas del cuerpo. Otro síntoma relacionado con las articulaciones es un rango de movimiento limitado que afecta principalmente a las grandes articulaciones del cuerpo.

Los pies equino varos también son comunes con el síndrome.

La cifosis, una afección espinal que conduce a un redondeo de la espalda, también se asocia con el síndrome y, a veces, también escoliosis, que es una curva de la columna.

Algunas personas afectadas también tienen displasia leve de la válvula cardíaca.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

La prueba inicial para Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects

Job et al. (2016) reported compound heterozygous variants in B3GAT3 in a 4-year child with week cry, hypotonia, and joint hypermobility at birth. He also presented with left hip dislocation and right subluxation; echocardiogram revealed a persistent foramen ovale and bicuspid aortic valve, mild aortic root and ascending aorta dilation. At four months kyphoscoliosis and multiple fractures associated with little to no trauma, osteoporosis was diagnosed. Developmental delay, and dysmorphic features were noted including downslanting palpebral fissures, bluish/grey sclera, a high arched palate, short neck, arachnodactyly, and hyperextensible skin with no striae. Delayed bone age was present.
A review of syndromes associated with abnormal proteoglycan synthesis was published by Taylan and Mäkitie (2017).
Six patients from four families with homozygous mutation (c.667G>A, p.Gly223Ser) in the B3GAT3 gene were reported by Yauy et. al. (2017). All patients had diagnosis of Antley-Bixler syndrome. Clinical characteristics included midface hypoplasia, radioulnar synostosis, multiple fractures, joint contractures, long fingers, foot deformities, and cardiovascular abnormalities.All patients died before one year.
Bloor et. al. (2017) described a female patient from a nonconsanguineous family with a heterozygous splice-site mutation in the B3GAT3 gene. Clinical characteristics included severe short stature, growth hormone deficiency due to a small anterior pituitary, recurrent ketotic hypoglycemia, facial dysmorphism, cloacal abnormality, ventricular septal defect and pulmonary stenosis, and congenital sensorineural deafness. Dysmorphic features were anteverted nares, small upturned nose, hypertelorism, slight frontal bossing, downslanting palpebral fissures, short proximal bones, and hypermobile joints.

* This information is courtesy of the L M D.
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