Multiple Synostoses syndrome

¿Que es Multiple Synostoses syndrome?

Es una genética rara síndrome, también conocido como WL síndrome. El síndrome Afecta principalmente al desarrollo de los huesos. Síntomas generalmente se hacen evidentes durante la infancia.

Esta síndrome también se conoce como:
Sordera-sinfalangismo Síndrome Del Herrmann Facio-audio-symphalagism síndrome Facio-audio-sinfalangismo síndrome Facioaudiosinfalangismo Síndrome Sínfalangismo de Herrmann Sinostosis múltiple síndrome Sinfalangismo-braquidactilia Síndrome Sinostosis, múltiples, con braquidactilia Syns1 Syns2 Syns3 Wl Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Multiple Synostoses syndrome?

Las mutaciones en el gen NOG son responsables de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Multiple Synostoses syndrome?

Uno de los principales síntomas del síndrome es una condición conocida como sínfalangismo proximal o de Cushing de los dedos. Esta es una condición en la que las articulaciones proximales de las manos y los pies están fusionadas. Esto a su vez conduce a dedos rectos que no se pueden doblar.

En algunas personas, este sinfalangismo o fusión también puede afectar las caderas y las vértebras (columna vertebral).

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una cara larga, una nariz ancha, un surco nasolabial corto, un labio superior delgado y ojos bizcos.

La pérdida auditiva también se asocia con la síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Esternón corto, Pliegue palmar transversal único, Herencia autosómica dominante, Anquilosis del estribo, Morfología vertebral anormal, Uña aplásica / hipoplásica, Anoniquia, Aplasia / hipoplasia de las falanges medias de la mano, Ausencia de pliegues interfalángicos distales, Ausencia de falanges distales, Braquidactilia radialmente, Luxación cabeza, agrandamiento de la unión costocondral, sindactilia cutánea de los dedos, cúbito valgo, estenosis del canal espinal, desviación radial del dedo, sinostosis del carpo, sinostosis del tarso, hipoacusia conductiva progresiva, sintalangismo proximal de las manos, miembros inferiores cortos, surco nasolabial corto, labio superior grueso bermellón, labio superior delgado bermellón, estrabismo, clinodactilia, andar como un pato, cara estrecha, pectus excavatum, 2-3 sindactilia del dedo del pie, fusión de articulaciones falángicas medias, húmero corto, sotobosque de miembros inferiores, tabique nasal hipoplásico, pie corto, ala nasal subdesarrollada, hipoplásico procesos espinales, hallux corto

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Multiple Synostoses syndrome?

La prueba inicial para Multiple Synostoses syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Multiple Synostoses syndrome

This syndrome was first named by Herrmann (1974) from the initials of two families he reported. Maroteaux et al., (1972) had reported the condition previously. The main features are proximal symphalangism of the fingers with carpal and tarsal synostosis, short 1st metacarpals, hypoplasia of distal phalanges, subluxation of the radial heads and progressive conductive deafness. The condition is distinguished from proximal symphalangism by the presence of a characteristic face. This consists of a broad, hemicylindrical nose with lack of alar flare and a thin upper lip. Features of Klippel-Feil anomaly may be part of the syndrome. Pfeiffer et al., (1990) described a family with this association and reviewed the literature. Edwards et al., (2000) reported an 18 year male with features of the condition, who also had spinal canal stenosis with cord compression at C3-C6, associated with cervical fusions. A mother-daughter pair with this condition reported by McIntyre et al., (2003), both had humeroradial synostosis and a high nasal bridge.
Krakow et al., (1998) mapped the gene to 17q21-22 in a Hawaiian family close to the locus for proximal symphalangism (qv) which suggests that the two disorders are allelic. Indeed, Gong et al., (1999) demonstrated mutations in the NOG gene in both conditions. This gene codes for the secreted polypeptide noggin, which binds and inactivates members of the transforming growth factor beta superfamily of signalling proteins.
The classification in symphalangism is problematical. We divide the conditions into a) proximal symphalangism, b) WL symphalangism, d) distal symphalangism and d) other symphalangism syndromes - see the synonym list for other designations of types a-c.
Proximal symphalangism consists of synostosis between the proximal and middle phalanges with correspondingly long metacarpals and metatarsals, extensive carpal and tarsal synostosis, radial head dislocation and radiohumeral synostosis. Conductive deafness due to abnormal auditory ossicles may also be a feature. It is distinguished from WL symphalangism by lack of facial abnormalities. Kassner et al., (1976) described a three generation family and provided a good review. They point out that the family described as Nievergelt's syndrome by Pearlman et al., (1964) almost certainly had this condition. Thus the synonym Nievergelt-Pearlman syndrome for this condition is incorrect.
Moumoumi et al., (1991) reported a large dominant pedigree segregating for proximal symphalangism, 5th finger clinodactyly with absent distal or distal and middle phalanges, symphalangism of the thumbs, hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences and ankylosis of the elbows. About 50% of cases also had distal symphalangism, mainly of the 4th and 5th digits. There was also overlap with the WL-symphalangism syndrome (qv) but no individual was deaf and the facial features were apparently not remarkable.
Sahl and Gerber (1991) reported a three generation family with proximal symphalangism. The 36-year-old female proposita also had multiple small neurofibromas of the skin, but had no cafe au lait spots or axillary freckling. No mention is made of other family members having the neurofibromas.
Polymeropoulos et al., (1995) mapped the gene to 17q21-q22 in the family originally described by Cushing (1916). Gong et al., (1999) demonstrated mutations in the NOG gene which codes for the secreted polypeptide noggin, which binds and inactivates members of the transforming growth factor beta superfamily of signalling proteins.
Dixon et al., (2001) reported missense mutations in the NOG gene in three separate families where individuals had tarsal/carpal coalition. Further mutations were reported by Takahashi et al., (2001). van den Ende et al., (2005) reported NOG mutations in a 4-generation familly with the facial features. The 2 affected brothers reported by Debeer et al., (2005) were heterozygous for a NOGGIN mutation and 1 of the parents was probably a low level mosaic. A patient with a NOG mutation had in addition accelerated growth and hyperphosphatemia (Rudnik-Schoneborn et al., (2010).
A second locus, GDF5 (growth differentiation factor 5) has been identified (Dawson et al., (2006). Mutations in GDF5 also cause 'proximal symphalangism' - see elsewhere. A third locus (13q12) has now been identified (Wu et al., 2009). van den Ende et al., (2013), provide further evidence of heterogeneity.
Rodriguez-Zabala et al. (2017) described a boy and his father with craniosynostosis and joint synostoses caused by a missense mutation in the FGF9 gene. The patient showed dolichocephaly and mild proptosis. He had broad thumbs and halluces and skin syndactyly of 2-3 toes. Patient's father had dolichocephaly, proptosis, and a cleft palate. Limb pathology included radially deviated broad thumbs with congenital fixed contractures of the interphalangeal joints, cutaneous syndactyly of toes, broad medially deviated halluces, progressively worsening limitation of joint movements and osseous fusion of affected joints.

* This information is courtesy of the L M D.
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