Myhre syndrome (MYHRS)

¿Que es Myhre syndrome (MYHRS)?

Esta rara enfermedad es increíblemente rara, con menos de 100 casos registrados en todo el mundo para atreverse.

Aunque se cree que muchos casos no se diagnostican y que el número de casos reconocidos sigue aumentando debido a la mejora de la concienciación y las pruebas.

Las principales características del síndrome incluyen rasgos faciales únicos y discapacidad intelectual.

Síndrome Sinónimos:
Deficiencia mental de crecimiento Síndrome De estenosis laringotraqueal de Myhre, artropatía, prognatismo y baja estatura; Vueltas Síndrome Myhre síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Myhre syndrome (MYHRS)?

Las mutaciones en el gen SMAD 4 son responsables del síndrome. La afección puede heredarse o ocurrir como resultado de una mutación de novo. La mayoría de los casos notificados se deben a una mutación esporádica.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

Cuando se hereda, se hereda con un patrón autosómico dominante. En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Myhre syndrome (MYHRS)?

Los problemas intelectuales y de comportamiento son comunes a los síndrome y muchas personas también reciben un diagnóstico de autismo o se encuentran en el trastorno del espectro autista. La discapacidad intelectual leve a moderada es una síntoma.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen aberturas para los ojos pequeñas y estrechas, cara plana, nariz prominente y mandíbula prominente que se vuelve más prominente con la edad.

Otro físico síntomas Incluyen baja estatura, anomalías esqueléticas, movilidad articular limitada, acumulación de tejido cicatricial en la piel y los órganos internos, anomalías pulmonares y defectos cardíacos relacionados principalmente con el aora, problemas de audición, músculos de apariencia mayoritariamente anormal, estrechamiento de la laringe.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante, Platispondilia, Pubertad precoz, Convulsiones, Borde bermellón fino, Cuello corto, Labio leporino no en la línea media, Obesidad, Superposición del dedo del pie, Derrame pericárdico, Conducto arterioso persistente, Insuficiencia respiratoria, Desviación radial del dedo, Camptodactilia, Ceja gruesa, Cara media retrusión, Piel rígida, Clinodactilia, Ptosis, Fusión vertebral, Hueso largo corto, Calvaria engrosada, Cabello escaso, Bermellón del labio superior delgado, Microcefalia, Estrabismo, Filtrum corto, Puente nasal prominente, Hernia de la pared abdominal, Hipertrofia muscular generalizada, Hipertensión, Hipertelorismo, Hipermetropía, Dedo corto, Deterioro cognitivo, Baja estatura, Deficiencia auditiva, Ala ilíaca hipoplásica, Hipoplasia del maxilar, Dedo corto, Cabello fino, Braquidactilia, Desplazamiento del meato uretral, Piel engrosada, Anormalidad EMG, Limitación de la movilidad articular, Aplanamiento malar, paladar hendido, coartación de la aorta, epífisis cónica, hiperostosis craneofacial, criptorquidia, ojo hundido, Anormalidad del comportamiento,

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Myhre syndrome (MYHRS)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Myhre pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Myhre syndrome (MYHRS)

Short stature, characteristic facial features, fibrosis, congenital heart defects, hearing loss, and intellectual disability are seen in this disorder. Heterozygous mutations in the SMAD4 gene cause Myhre syndrome.

Two unrelated males were described by Myhre et al., (1981) with intellectual disability, short stature, a muscular build, decreased joint mobility and mixed hearing loss.
There was a similar facial appearance in both patients, with maxillary hypoplasia, prognathism and a short philtrum (one patient had a repaired cleft lip and palate). Radiographs revealed a thickened calvarium, a prominent broad mandible, hypoplastic iliac wings, broad ribs, shortened tubular bones and ""large flattened non-beaked vertebrae."" One case was thought to have an ASD.

A further possibly affected male was described by Soljak et al., (1983). Both reports mentioned similarities to Moore-Federman syndrome, but individuals from the family in that case report were not intellectually disabled (note Burglen et al., 2003). A further case was reported by Whiteford et al., (2001).

Burglen et al., (2003) reported four further cases, one with normal development. The authors noted that progressive thickening of the skin seems to be a feature, as is hypertension and mixed hearing loss in older patients. The authors provide a good review and stress the similarities to Moore-Federman, acromicric dysplasia, geleophysic dysplasia and LAPS syndrome.

A female with normal intelligence was reported by Rulli et al., (2005) and another female by van Steensel et al., (2005). This latter female had in addition stiff skin, hypertrophic scar formation and fusion of vertebral bodies.

Three new patients were reported by McGowan et al., (2011). The facial appearance, thickened skin (in two in a mosaic pattern), and muscular habitus were ""memorable"" features. A progressive, proximal, tracheal stenosis developed in one, and another died following a choking episode. Note similarities with LAPS syndrome.

Titomanlio et al., (2001) reported a further case with autism. Skin biopsy showed a thick dermis with a close-packed woven network of collagen. The subcutaneous fat was arranged in lobules that were separated by unusually thick interlobular septa. There were also some inflammatory changes.

An additional female (Mexican) patient was reported by Becerra-Solano et al., (2008). These authors review the literature and comment that all female patients to date have a square body build. This was also present in the case reported by Brachmann-Gagescu et al., (2011). The patient also had cerebellar atrophy and was ataxic.

Occasionally, patients have cataracts and retinitis pigmentosa, and a maculopathy has also been described (Al Ageeli et al., 2012).

Caputo et al., (2012) mapped the condition using eight patients, and mutations were found in the tumor-suppressor gene SMAD4. Twenty-nine out of 32 cases had SMAD4 mutations (Michot et al., 2014). The three without had typical findings of Myhre syndrome.

Recurrent pericarditis has been reported (Picco et al., 2013). Garavelli et al., (2016) reported a patient who developed pericarditis, and they reviewed the evolution of the clinical features of Myhre syndrome in 48 patients. The authors concluded that pericarditis and laryngotracheal involvement constitute important life-threatening complications.

Alagia et al., (2017) described two years old female patient with Myhre syndrome due to a recurrent p.Ile500Val mutation in the SMAD4 gene. The patient had growth deficiency, slightly delayed development and dysmorphic features, including short palpebral fissures, hypertelorism, flat nasal bridge, highly arched palate, and brachydactyly. She also had tetralogy of Fallot and corectopia, which had not been previously reported.

* This information is courtesy of the L M D.
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