Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence

¿Que es Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Tambien conocido bajo Carey Fineman Ziter síndrome, esta rara genética síndrome se presenta con un tono muscular bajo, así como la secuencia de Moebius de síntomas, Secuencia de Pierre-Robin, rasgos faciales distintos y retraso en el crecimiento.

¿Qué causan los cambios genéticos Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Las mutaciones en el gen MYMK son responsables de causar la síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

El principal síntomas de Carey Fineman Ziter síndrome afectan múltiples partes y sistemas del cuerpo. El principal síntomas incluir,

Tono muscular bajo (hipotonía)
Secuencia de Moebius de síntomas- parálisis facial bilateral presente al nacer con alteración de la capacidad del ojo para moverse hacia afuera, también conocida como abducción ocular
Pierre Robin complejo de síntomas- una pequeña mandíbula, el desplazamiento hacia abajo de la lengua y un paladar hendido.

Otro posible síntomas asociado con el síndrome incluyen rasgos faciales únicos, anomalías cerebrales y discapacidad intelectual. Algunos de estos síntomas puede ser el resultado de la debilidad muscular durante el desarrollo de los individuos afectados o la consecuencia de anomalías del tronco encefálico.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

La prueba inicial para Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish