Myotonic Dystrophy

¿Que es Myotonic Dystrophy?

Es un trastorno hereditario poco común que pertenece a un grupo de trastornos conocidos como distrofias musculares. La distrofia mioptica es la forma más común de distrofia muscular y generalmente comienza en la edad adulta. Las características del síndrome incluyen desgaste y debilidad muscular, así como miotonía (contracciones musculares prolongadas) que dificulta que las personas afectadas liberen sus músculos después de usarlos. Hay dos tipos principales de trastorno.

Afecta a 1 de cada 8,000 personas en todo el mundo.

¿Qué causan los cambios genéticos Myotonic Dystrophy?

El tipo 1 del síndrome es causado por cambios en el gen DMPK.
El tipo 2 del síndrome es causado por cambios en el gen CNBP.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante.

Como el trastorno se hereda de generación en generación, con cada herencia se presenta con síntomas más temprano en la vida y en una forma severa en un proceso conocido como anticipación. Esto solo es relevante para el tipo 1 del síndrome.

¿Cuales son los principales síntomas de Myotonic Dystrophy?

Los principales síntomas del síndrome incluyen desgaste muscular y debilidad que progresa y empeora con la edad. Las contracciones musculares o la miotonía también son comunes.
El tipo 1 del síndrome es una forma más grave del trastorno. Generalmente se reconoce que el tipo 2 es una forma más leve. La principal diferencia en los síndromes entre los dos tipos son los músculos afectados. En el tipo 1, los síntomas tienden a afectar los músculos distales o externos de la parte inferior de las piernas, las manos, el cuello y la cara. En el tipo 2, la debilidad muscular afecta principalmente a los cuerpos proximales, o aquellos más cercanos al centro del cuerpo como el cuello, los hombros, los codos y las caderas. Esta diferencia en los síntomas se debe a las diferentes mutaciones genéticas que causan cada tipo.
Dentro del tipo 1 del síndrome existen otras dos formas del síndrome: leve y congénito. La forma leve tiende a presentarse más tarde en la vida alrededor de la edad adulta y los síntomas incluyen miotonía leve y cataratas. La forma congénita se presenta al nacer con bajo tono muscular, pie zambo, problemas respiratorios, así como discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Estos problemas de salud tienden a causar problemas más graves y, a veces, potencialmente mortales.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Myotonic Dystrophy?

La prueba inicial para Myotonic Dystrophy puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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