Nablus Mask-Like Facial syndrome

¿Que es Nablus Mask-Like Facial syndrome?

Es una genética rara síndrome, también conocido como microdeleción síndrome. Una apariencia facial similar a una máscara es una característica definitoria de la síndrome. El síndrome también se presenta con otros rasgos faciales únicos.

Esta síndrome también se conoce como:
Eliminación del cromosoma 8 q22. 1 Síndrome NMLFS

¿Qué causan los cambios genéticos Nablus Mask-Like Facial syndrome?

El síndrome es causado por una deleción en el cromosoma 8, específicamente 8 q22. 1

¿Cuales son los principales síntomas de Nablus Mask-Like Facial syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluir la presencia de una apariencia facial similar a una máscara. Otras características faciales únicas incluyen aberturas para los ojos estrechas, piel facial tersa y brillante, nariz plana y ancha, orejas mal formadas y un patrón de cabello en el cuero cabelludo inusual.

Otras características físicas únicas del síndrome incluyen dedos de manos y pies que están permanentemente doblados, contracturas de articulaciones que dificultan el movimiento de las manos y los pies.

Otro síntomas incluyen anomalías dentales, retraso leve en el desarrollo y en los varones testículos no descendidos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Glabela prominente, Espacio en sandalia, Abombamiento frontal, Comportamiento alegre, Telecanto, Ceja escasa y delgada, Camptodactilia del dedo, Clinodactilia, Camptodactilia, Anomalía pilonidal sacrococcígea, Cantidad anormal de vello, Esporádico, Microcefalia, Fino bermellón del labio superior deprimido, Surco nasal liso , Malformación del oído externo, Sindactilia de los dedos, Limitación de la movilidad articular, Craneosinostosis, Criptorquidia, Microcefalia posnatal, Deterioro cognitivo, Retraso global del desarrollo, Pezones hipoplásicos, Hipoplasia del maxilar superior, Paladar alto, Ceja muy arqueada, Puente nasal deprimido, Barrido frontal del cabello , Hipertelorismo, Anormalidad de las fosas nasales, Morfología anormal del pezón, Anormalidad de la dentición, Aplasia / hipoplasia de la ceja, Blefarofimosis, Anormalidad del comportamiento, Morfología anormal de las pestañas, Anormalidad del antihélix, Paladar hendido, Cuello ancho, Puente nasal ancho, Micropene, Facies en forma de máscara, Hipoplasia labial, Falta de elasticidad de la piel, Contractura articular de la mano, frente estrecha

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Nablus Mask-Like Facial syndrome?

La prueba inicial para Nablus Mask-Like Facial syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Nablus Mask-Like Facial syndrome

Teebi (2000) briefly reported a 4-year-old boy with a strikingly unusual facial appearance, which was described as like wearing a mask. Intelligence was normal. Head circumference was on the 3rd centile, weight on the 10th centile and height on the 5th centile. The face was expressionless and was described as long. There was an upswept frontal hairline. the facial skin was described as tight and glistening and the palpebral fissures were short with apparent hypertelorism. The eyebrows were almost absent. The nose was described as bulbous with a prominent columella. The philtrum was long and the lower lip everted. There were mild maxillary and mandibular hypoplasia. The ears were posteriorly rotated and simple, without lobules. The rest of the examination was reported as normal. Facially there were some similarities to Schwartz-Jampel and Freeman-Sheldon syndromes, however, joints and muscles appeared normal. Allanson (2001) suggested that these cases may be similar Blepharo-naso-facial syndrome (qv). Teebi (2001) disagrees with this.
Salpietro et al., (2003) reported a 21-month-old girl who appeared a convincing case. There was microcephaly and 'borderline mental retardation'.
Shieh et al., (2006) reported two cases including follow-up of the Salpietro case, who had a cryptic deletion of 8q21-q22, detected through array-CGH. The Teebi (2000) patient was relooked by Raas-Rothschild et al., (2009) plus an additional patient first diagnosed as having Schwartz-Jampel syndrome. Array-CGH in both showed the 8q22.1 microdeletion.

NB - note the case of an 8q22.1 microdeletion without the mask-like facial phenotype (Jain et al., 2010). Also, Allanson et al., (2012) reported 8 individuals with the appropriate deletions, but who lacked the characteristic features of NMLFS.
The critical region has been narrowed (Verhoff et al., 2014) and the genes FLJ46284, TRIQK, C8orf87, were not deleted.
Lance et. al. (2015) described a male patient with a 4 Mb deletion in 8q21.3-8q22.1. Clinical characteristics included moderate intellectual disability, dolichocephaly, bathrocephaly, upswept frontal hairline, tight facial skin, a long face, limited facial movement, sparse eyebrows, broad, flat nasal bridge, camptodactyly, multiple contractures, rocker bottom feet, right inguinal hernia, and bilateral cryptorchidism. Ocular findings were horizontal jerk nystagmus, single cilium, and blepharophimosis with upper and lower lid entropion.

* This information is courtesy of the L M D.
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