Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset

¿Que es Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

Es una genética rara síndrome que se presenta con múltiples anomalías congénitas. Esto significa que muchas de las características del síndrome están presentes desde el nacimiento. El síndrome también se presenta con discapacidad intelectual.

Esta síndrome también se conoce como:
Neurología de inicio infantil - endocrino - enfermedad pancreática

¿Qué causan los cambios genéticos Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

Los cambios en el gen PTRH2 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón de herencia autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

El principal síndrome incluyen la discapacidad intelectual y el retraso global del desarrollo. Individuos con el síndrome muestran retraso en el desarrollo en todas las áreas de su crecimiento: físico, social y emocional, y comunicación.
Otro síntomas con el síndrome incluyen una cabeza pequeña, ataxia (una condición degenerativa del sistema nervioso causada por daño al cerebelo) que causa síntomas tales dificultad para hablar, tropezar, caer y falta de coordinación. Otras condiciones incluyen pérdida de audición, insuficiencia pancreática exocrina, tono muscular bajo y retraso en el crecimiento.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipertelorismo, Hepatomegalia, Fibrosis hepática, Baja estatura, Retraso global en el desarrollo, Hipotiroidismo, Atrofia cerebelosa, Braquicefalia, Ataxia, Fibrosis pancreática, Deficiencia auditiva neurosensorial, Escroto tipo chal, Esteatorrea, Talipes equinovarus, Microcefalia, Retraso de la colocación del labio superior delgado, Bermellón proximal, cara media pulgar, hipotonía muscular, discapacidad intelectual, luxación de cadera, debilidad de los músculos distales, retraso del crecimiento, exotropía

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

La prueba inicial para Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset

Two Turkish sibs (Hu et al., 2014), born to consanguineous parents, had decreased fetal movements, and at birth dislocated hips, muscle hypotonia, brachycephaly, midface hypoplasia, hypertelorism and a thin upper lip. The thumbs were proximally placed, the fingers and toes deformed and the male had a shawl scrotum. Both developed a cerebellar ataxia, a demyelinating peripheral neuropathy and deafness. Both had intellectual disability. There was in addition exocrine pancreatic insufficiency and there was evidence of pancreatic and liver fibrosis. Homozygous mutations were found in PTRH2.
Sharkia et al. (2017) described three female siblings (17, 15 and 13 years old) from a consanguineous family with progressive severe bilateral sensorineural hearing loss and peripheral demyelinating neuropathy. The individuals had expressive language delay and progressive, moderate to severe, gross and fine motor delay due to progressive sensory and motor neuropathy with insensitivity to pain. The authors identified homozygous missense mutation in the PTRH2 gene. In contrast to the previously reported patient, the affected siblings had normal intelligence, milder microcephaly, delayed puberty and myopia.

* This information is courtesy of the L M D.
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