Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)

¿Que es Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

Nicolaides-Baraitser síndrome es una condición genética muy rara con solo 75 casos registrados conocidos. hasta la fecha.

Común síntomas del síndrome incluyen, retraso mental severo, baja estatura, cabello escaso, convulsiones de inicio temprano y rasgos faciales característicos.

Esta síndrome también se conoce como:
Nbs NCBRS Cabello escaso y retraso mental

¿Qué causan los cambios genéticos Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

El síndrome es causado por una mutación en el gen SMARCA2. Las mutaciones son de novo y la afección no se hereda.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

Las características faciales y físicas incluyen cara triangular, cuero cabelludo escaso, microcefalia, baja estatura, articulaciones de los dedos prominentes, dedos de las manos y pies excepcionalmente cortos, ojos hundidos, un puente nasal delgado, fosas nasales anchas y un labio inferior grueso.

Individuos con el síndrome Por lo general, tienen una falta de grasa subcutánea debajo de la piel de la cara, lo que provoca arrugas tempranas de la piel, venas visibles y piel pálida.

Otras condiciones de salud pueden incluir convulsiones graves y epilepsia, discapacidad intelectual moderada-varias y desarrollo del habla limitado a cero. ⅓ de todas las personas con síndrome no tendrá habla.

Los problemas y problemas de alimentación también son comunes a los síndrome, como son las hernias umbilicales o inaugurales. Algunas personas pueden experimentar anomalías genitales y dentales.

Posibles rasgos / características clínicas:
Boca ancha, Borde bermellón fino, Dientes muy espaciados, Convulsiones, Habla pobre, Filtrum largo, Línea del cabello anterior baja, Puente nasal estrecho, Fisura palpebral estrecha unilateral, Deterioro neurológico del habla, Narinas antevertidas, Retraso del crecimiento intrauterino, Discapacidad intelectual, severa, Escoliosis, Microcefalia, Filtrum ancho, Labio inferior grueso bermellón, Rostro triangular, Separación en sandalia, Base nasal ancha, Cabello escaso en el cuero cabelludo, Articulaciones interfalángicas prominentes, Cantidad anormal de cabello, Metacarpiano corto, Metatarsiano corto, Maduración esquelética acelerada, Ausente del habla, Comportamiento agresivo, Blefarofimosis, Morfología anormal del paladar, Morfología anormal del pezón, Anomalía de los huesos metacarpianos, Morfología anormal de las articulaciones, Morfología anormal de las pestañas, Anormalidad de la morfología de la epífisis, Morfología anormal de la falange distal del dedo, Hernia, Ceja muy arqueada, Deterioro cognitivo, Falange corta del dedo, Estatura baja , Dedos en palillo de los pies, Malformación del corazón y grandes vasos, Insuficiencia para prosperar

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

La prueba inicial para Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)

DISEASE OVERVIEW:
Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability (severe in about 50%), sparse scalp hair, characteristic coarse facies, microcephaly, seizures, short stature, and prominent interphalangeal joints. Regressions can occur with seizure onset, typically in speech, and nearly one third of patients never develop speech. NCBRS is caused by heterozygous pathogenic variants in SMARCA2 and all reported cases have been de novo. SMARCA2 encodes a subunit in the BAF chromatin remodeling complex, which is involved in gene transcription, cell differentiation, and DNA repair.

CLINICAL DESCRIPTION (GENERAL):
Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) is characterized by sparse scalp hair, prominence of the inter-phalangeal joints and distal phalanges due to decreased subcutaneous fat, characteristic coarse facial features (anteverted nares, long philtrum, wide mouth with thin upper lip vermilion and thick lower lip vermilion), microcephaly, seizures, and intellectual disability. Seizures are of various types and are often difficult to manage. The mean age of onset of seizures is 24 months with a range of birth to 14 years. Developmental delay/intellectual disability is severe in nearly half, moderate in one third, and mild in the remainder. Nearly a third never develop speech or language skills.

CLINICAL DESCRIPTION (BODY SYSTEMS):
Bones and joints: prominence of inter-phalangeal joints and distal phalanges, brachydactyly. Skeletal X-rays may reveal cone-shaped epiphyses, metaphyseal flaring of the phalanges, shortening of the phalanges, metacarpals, and metatarsals, platyspondyly, pubic bone hypoplasia and small femoral heads with short femoral neck.
Nervous system: developmental delay/intellectual disability, seizures, microcephaly
Skin and hair: sparse scalp hair, poor subcutaneous fat distribution, reduced skin pigmentation

SYNDROME CHARACTERISTICS:
PENETRANCE: Data are insufficient to determine. All reported cases are de novo, suggesting penetrance is likely complete.
PREVALENCE: Rare, <100 cases reported in the literature
LIFE EXPECTANCY: Unknown
AGE OF ONSET: Congenital. Many features show age-related penetrance.
PRENATAL PRESENTATION: Low birth weight, microcephaly

MOLECULAR GENETICS:
RECURRENT MUTATION(S): N/A
TYPE OF MUTATION(S): Most are missense mutations, but partial gene deletions have been reported.
GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATION: No clear genotype-phenotype correlations. All individuals with pathogenic variants in the C-terminal helicase region of the ATPase domain have severe intellectual disability and epilepsy. Mutations at residues Pro883, Leu946, and Ala1201 may be associated with a milder phenotype.

KEY CLINICAL FEATURES/PHENOTYPES:
Abnormality of the nervous system; developmental delay/intellectual disability in 100%, microcephaly in 65%, seizures in 64%, behavioral issues in at least 21 patients, autism in two patients, absent speech in nearly 1/3
Abnormality of the head and neck; coarse facies (*triangular facies, *anteverted nares, *long philtrum, *wide mouth, *thin upper lip vermillion and *thick lower lip vermillion) in 77%, hearing loss in 4/59 patients, delayed tooth eruption
Abnormality of the eye; myopia in 10 patients, astigmatism in 4 patients
Abnormality of the cardiovascular system; various congenital heart defects in 6 reported cases
Abnormality of the skeletal system; prominent interphalangeal joints in 85%, cone-shaped epiphyses, metaphyseal flaring of the phalanges, shortening of the phalanges, metacarpals, and/or metatarsals (especially the 4th and 5th rays), variable bone age, platyspondyly, flat intervertebral discs, small pelvis, pubic bone hypoplasia, small femoral heads, short femoral necks
Growth abnormality; low birth weight in 50%, short stature in 50%
Abnormality of the integument; sparse scalp hair in 97%, poor subcutaneous fat distribution, reduced skin pigmentation
Abnormality of the of the genitourinary system; cryptorchidism in most males

KEY PUBLICATIONS:
Nicolaides and Baraitser described the first case of NCBRS in 1993 (Nicolaides, 1993). Sousa et al described 18 additional patients in addition to the 6 previously described cases, allowing the establishment of NCBRS as a discrete syndrome (Sousa, 2009). Van Houdt et al. identified SMARCA2 as the genetic cause of NCBRS (Van Houdt, 2012). Sousa et al described 61 molecularly confirmed cases of NCBRS, including the 47 previously reported patients and 14 additional unpublished patients, characterizing the cardinal features and genotype-phenotype correlations (Sousa, 2014). Mari et al described the overlap of phenotype with NCBRS and Coffin-Siris syndrome (Mari, 2015) .

SURVEILLANCE:
At least yearly neurology evaluation to assess for and/or manage seizures.
Yearly developmental pediatrician evaluation.
Regular follow-up of ophthalmologic and/or audiologic abnormalities.

MANAGEMENT AND TREATMENT:
Antiepileptic drugs for seizures under the care of a neurologist or epileptologist.
Occupational, physical, and/or speech therapy.
Routine management of refractive errors and hearing loss.

CLINICAL TRIALS:
N/A

PATIENT ORGANIZATIONS:
NCBRS Parent Support, www.ncbrs.com


(1)Department of Genetic Medicine, Munroe-Meyer Institute, University of Nebraska Medical Center
[email protected]
https://www.unmc.edu/mmi/departments/geneticmed/index.html


DATE OF UPDATE:
julio 9, 2018

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

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