Oculodentodigital Dysplasia

¿Que es Oculodentodigital Dysplasia?

Es una genética rara síndrome que afecta principalmente a los ojos, dientes y dedos del cuerpo.

Esta síndrome también se conoce como:
Meyer-Schwickerath síndrome Oculo-dento-óseo síndrome Displasia oculodentoósea; Síndrome de Odod Oculodentoóseo impar Síndrome ODO

¿Qué causan los cambios genéticos Oculodentodigital Dysplasia?

Los cambios en el gen GJA1 son responsables de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante; sin embargo, la mayoría de los casos del síndrome son el resultado de una mutación de novo o nueva.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Oculodentodigital Dysplasia?

Los problemas oculares son una de las principales síntoma del síndrome. Individuos con el síndrome Por lo general, tendrá los ojos pequeños, rasgados y muy espaciados. Los ojos bizcos y el glaucoma también son problemas oculares comunes. En algunos casos, pueden causar pérdida de visión.

Los problemas relacionados con los dientes incluyen la presencia de dientes pequeños. Las personas también pueden tener dientes perdidos y esmalte débil. Esto también causa problemas con la salud dental.

Síntomas relacionados con los dedos de las manos y los pies incluyen crecimientos en las manos y membranas de los dedos de las manos o de los pies 45 th y 5 th. También pueden tener dedos y uñas curvados que son más quebradizos de lo normal.

Otros rasgos faciales del síndrome incluyen una nariz delgada y una cabeza pequeña. El crecimiento del cabello también puede verse afectado, lo que lleva a un cabello más escaso en personas con síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante, Paraparesia, Convulsiones, Taurodoncia, Hipoplasia del esmalte dental, Ala nasal subdesarrollada, Glaucoma, Uñas frágiles, Falange media corta del 5 dedo, Reflejos tendinosos profundos hiperactivos, Cúbito valgo, Microcórnea, Labio superior hendido, Epicanto , Dislocación de cadera, Deficiencia auditiva conductiva, Disartria, Cabello fino, Microcefalia, Cabello de crecimiento lento, Tetraparesia, Cabello seco, Espasticidad, Agenesia dental selectiva, Clinodactilia, Hiperostosis vertebral, Pérdida prematura de dientes, Narinas delgadas antevertidas, Cabello escaso, Contractura articular del 5 dedo, discapacidad intelectual, microdoncia, microftalmia, vejiga neurogénica, puente nasal estrecho, 4-5 sindactilia de los dedos, 3-4 sindactilia del dedo del pie, arritmia, anomalía del pabellón auricular, crestas alveolares anchas, cataratas, caries dentales, Defecto del tabique auricular, calcificación de los ganglios basales, blefarofimosis, anomalía de la sustancia blanca cerebral, ataxia, paladar hendido

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Oculodentodigital Dysplasia?

La prueba inicial para Oculodentodigital Dysplasia puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Oculodentodigital Dysplasia

Esta afección autosómica dominante se manifiesta con facies característica, microftalmia, sindactilia de los dígitos 3 rd, 4 th y 5 th, y otras anomalías esqueléticas. La nariz está pellizcada con alae nasi hipoplásica y narinas finas. Se han observado microftalmía, microcórnea, glaucoma y una membrana pupilar persistente. Un paciente de una familia informada por Amador et al., (2008) tenía cataratas. También puede ocurrir hipopigmentación retiniana con manchas de pigmento lineal (Gabriel et al., 2011) La hipoplasia del esmalte de los dientes es común. Las radiografías revelan hiperplasia del cuerpo de la mandíbula y las crestas alveolares y ensanchamiento de los huesos tubulares. Brueton et al., (1990) y Schrander-Stumpel et al., (1993) han sugerido que la sindactilia tipo III tiene características superpuestas. Varios autores han notado espasticidad e hiperreflexia (Barnard et al., 1981; Beighton et al., 1979; Reisner et al., 1969; Nivelon-Chevallier et al., 1981; Schrander-Stumpel y Franke, 1996). Kurlander et al., (1966), Sugar et al., (1966) y Kjaer et al., (2004) han comentado el cabello seco y sin brillo de crecimiento lento. En este último artículo se encontró una nueva mutación de GJA1.
Se pueden observar cambios en la sustancia blanca y calcificación de los ganglios basales. Schrander-Stumpel y Franke (1996) revisan los estudios de imágenes cerebrales en estos pacientes. Gutmann et al., (1991) informaron de una mujer de 21 años con paraparesia espástica progresiva y sustancia blanca anormal en la RMN. Especulan que esta podría ser la causa de la espasticidad en algunos pacientes. Ginsberg et al., (1996) informaron hallazgos de resonancia magnética similares en una madre y una hija. Solo la madre tenía evidencia de espasticidad. La hija tenía 15 años. Norton et al., (1995) informaron de un pedigrí de dos generaciones en el que un padre y cinco hijos se vieron afectados. El padre tenía una paraparesia progresiva y se encontró evidencia de leucodistrofia en la resonancia magnética. Alao et al., (2010) encontraron señales altas en la sustancia blanca en 2 pacientes. Uno estaba mentalmente discapacitado.
Gladwin et al., (1997) asignaron el gen a 6 q22-q24 en seis familias. Estos incluyeron las familias reportadas por Brueton et al., (1990) y Schrander-Stumpel et al., (1993) donde los rasgos faciales eran sutiles y el diagnóstico se superponía con la sindactilia tipo III. Shapiro et al., (1997) presentaron evidencia que sugiere anticipación genética. En una familia de cuatro generaciones, los signos neurológicos de leucodistrofia parecían aparecer antes en generaciones sucesivas. Borsani et al., (1999) mapearon el gen EYA4, que es un miembro de la familia ausente de ojos de vertebrados en 6 q23. Sin embargo, no se encontraron mutaciones en los casos de ODD.
Paznekas et al., (2003) demostraron mutaciones en el gen de conexina 43 (GJA1). Se trataba principalmente de mutaciones sin sentido. Richardson et al., (2004) informaron sobre 7 mutaciones nuevas adicionales. Una de las familias tenía sindactilia tipo III sola y ninguna de las otras características del TND.
Una familia informada por van Steensel et al., (2005) tenía además queratodermia palmoplantar. Se encontró una deleción de 2 -bp en el gen GJA1. Esto estaba en el extremo C-terminal, mientras que la mayoría de las mutaciones hasta la fecha se encuentran en el extremo N-terminal. La hiperqueratosis fue una característica en otro paciente con una nueva deleción que resultó en un truncamiento C-terminal de la conexina 43, probablemente responsable de la hiperqueratosis (Vreeburg et al., 2007). Vingolo et al., (1994) reportaron un pedigrí de cinco generaciones y revisaron la literatura. Varias personas de la familia tenían cataratas, glaucoma y nistagmo. Posteriormente se ha demostrado (Vitiello et al., 2005) que esta familia tiene una mutación en el gen responsable de la displasia oculo-dento-digital, a pesar de que solo se presentan manifestaciones oculares. Un paciente informado por Honkaniemi et al., (2005) que presentaba espasticidad progresiva, incontinencia urinaria y lesiones en la sustancia blanca, tenía una nueva mutación (segundo exón). Otras características neurológicas en una familia de la generación 4 incluyeron espasticidad progresiva severa y signos cerebelosos (Amador et al., 2008). Un trastorno convulsivo severo y paquigiria fueron características (sin datos de ADN, pero buenas imágenes) en el caso descrito por Barzegar et al., (2012).
Una familia de la generación 3 (Brice et al., 2013) con una mutación p.K206R en GJA1 tenía muchos de los afectados con linfedema primario.
Porntaveetus y col. (2017) describió a un hombre con Oculodentodigital Dysplasia y una mutación sin sentido de novo en el gen GJA1. Las características clínicas incluyeron cabello seco y sin brillo, microftalmía, microcórnea, hipoacusia y polisindactilia. Los rasgos dismórficos fueron protuberancia frontal, cara plana, cejas y pestañas escasas, telecanto, pliegues epicanto prominentes, fisuras palpebrales cortas, estrabismo, ptosis, nariz larga y estrecha, alas nasales hipoplásicas, puente nasal deprimido y micrognatia. La afectación dental incluyó hipoplasia severa del esmalte. La ecografía cerebral demostró lesiones quísticas en los surcos caudotalámicos derecho e izquierdo.
Park y col. (2017) describió una paciente de 40 años de edad con paraparesia espástica y una mutación heterocigota sin sentido c. 61 G> A en el gen GJA1. Comenzó a sentir rigidez en las piernas a la mitad de sus 30 s. El dismorfismo facial incluyó microftalmia con ojos pequeños hundidos, nariz fina, ale nasi hipoplásica y pliegues epicantónicos bilaterales. Su piel y cabello estaban quebradizos y secos. Tenía campilodactilia bilateral de 4 th dedos y tenía antecedentes de sindactilia bilateral 4 th y 5 th dedos. En la exploración neurológica mostró espasticidad con hiperre fl exia generalizada y marcha en tijera. El paciente padecía frecuencia urinaria, nicturia y micción incompleta. La resonancia magnética cerebral mostró atrofia difusa del cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal.

* Esta información es cortesía del L M D.
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