Odontoonychodermal Dysplasia

¿Que es Odontoonychodermal Dysplasia?

Es una genética rara síndrome que afecta principalmente a la piel y el cabello de las personas afectadas.

Esta síndrome también se conoce como:
OODD; Displasia trico-odonto-onico-dérmica

¿Qué causan los cambios genéticos Odontoonychodermal Dysplasia?

Los cambios en el gen WNT10A son responsables de causar el síndrome. Se hereda con un patrón de herencia autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Odontoonychodermal Dysplasia?

El principal síntomas del síndrome incluyen cabello seco, lengua muy tersa y parches de piel sobredesarrollada en las palmas de las manos y las plantas de los pies.

La onicodisplasia y las anomalías de la lengua también forman parte de la síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Acantosis nigricans, hipohidrosis, hipodoncia, hiperhidrosis, cabello seco, cantidad anormal de cabello, número reducido de dientes, lengua lisa, telangiectasia de la piel, ceja escasa y delgada, cabello escaso en el cuero cabelludo, vello corporal escaso, cabello escaso, aplasia / hipoplasia del ceja, anoniquia, morfología anormal de las uñas de los pies, blefaritis, morfología anormal de las uñas, anormalidad de los dientes temporales, agenesia de los dientes permanentes, displasia ungueal, fotofobia, fotosensibilidad cutánea, hiperqueratosis plantar, herencia autosómica recesiva, hiperhidrosis palmoplantar, queratodermia palmoplantar, erupción cutánea Anomalía de la textura del cabello, Anomalía de la morfología dental, Neoplasia de la piel, Piel seca, Uña distrófica, Eritema, Maloclusión dental

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Odontoonychodermal Dysplasia?

La prueba inicial para Odontoonychodermal Dysplasia puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Odontoonychodermal Dysplasia

Seven affected individuals from three inbred Lebanese families were described by Fadhil et al., (1983). They had erythema and scaling of the skin, especially around the face, dry fair scalp hair, sparse axillary and pubic hair, hyperkeratosis of palms and soles, malocclusion and peg-shaped or sparse teeth. The deciduous teeth persisted into adulthood. The nails were dystrophic. The authors did not provide an adequate summary of the condition, apart from the case reports, and the differential diagnosis was not discussed.
Arnold et al., (1995) reported a 31-year-old man with features of the condition. He had mild mental retardation.
Zirbel et al., (1995) reported a 27-month-old male with what they felt were features of the condition. In infancy, there was a blistering malar rash. Later on, there were persistent atrophic molar plaques that seemed to be photosensitive. There was also a nail dystrophy, sparse hair, ""lingual concavity of the incisors"", a bifid maxillary incisor, a five-cusped molar, and hyperhidrosis of the palms. Unlike other cases, there was chronic tearing, photophobia, blepharitis, and mild keratitis.
A further Lebanese family (two brothers and their male first cousin) was reported by Megarbane et al., (2004). The patients differed from those reported by Fadhil et al., (1983) in that the hair was normal in 1, absent at birth in 2, but thereafter slow growing, and in 1 sparse. Kantaputra et al., (2014)emphasize that hypotrichosis and slow-growing hair have occurred in many patients, including their own and suggest we call it tricho-odonto-onycho-dermal dysplasia. Eyebrows and eyelashes were normal. The atrophic/telangiectatic skin lesions were absent and they had, in addition, a smooth tongue. The condition has been mapped to 2q35 and mutations in the Magarbane (2004) family (and other Lebanese families) found in WNT10A (Adaimy et al., 2007). Further mutations were found by Bohring et al., (2009). Heterozygous carriers often had minor (sometimes major) manifestations. Males tended to have more oligodontia than female carriers who tended to have more hair and nail changes than the males.

NOTE - see also under Schopf-Schulz-Passarge syndrome. Vink et al., (2014) consider this and odonto-onycho-dermal dysplasia to be variable expressions of MNT10A mutations. A dished-in facial appearance might be a constant feature.


Guazzarotti et al. (2017) described 33 patients with ectodermal derivative abnormalities due to biallelic or heterozygous mutations in the WNT10A gene. Clinical characteristics included dental anomalies such as oligodontia, hypodontia and abnormal crown morphology; abnormal hair inclluding alopecia, sweating abnormality; onychodystrophy, skin abnormalities, dry eyes, and recurrent respiratory infections.

* This information is courtesy of the L M D.
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