Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)

¿Que es Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)?

Esta es una enfermedad rara, es una condición genética que afecta a múltiples partes del cuerpo. La discapacidad intelectual grave es una de las principales síndrome.

Hasta la fecha, hay 19 casos registrados de síndrome en todo el mundo y se cree que ocurre en más de 1 de cada 1 millones de nacidos vivos en todo el mundo.

Síndrome Sinónimos:
Retraso mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefarofimosis y dientes hipoplásicos Ohdo Blefarofimosis Síndrome Say-barber-biesecker-young-simpson Síndrome Joven-simpson Síndrome; Yss

¿Qué causan los cambios genéticos Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)?

Los cambios en el gen KAT6 son responsables del síndrome. La mayoría de los casos diagnosticados hasta ahora han sido mutaciones de novo.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)?

La mayor síntoma del síndrome es una discapacidad intelectual severa, así como un desarrollo del habla limitado a cero.

Características físicas y faciales únicas del síndrome incluyen párpados subdesarrollados que cubren parte del ojo, una máscara como, cara inmóvil, boca pequeña, dientes pequeños puntiagudos, labio superior delgado, punta nasal grande, dedos grandes y pulgares muy largos. El paladar hendido se presenta en 1 / 3 de todas las personas con síndrome.

Las rótulas faltantes o las rótulas subdesarrolladas también son una característica física importante de la síndrome.

Otras condiciones de salud asociadas con la síndrome incluyen defectos cardíacos, en el 50% de las personas, problemas de alimentación, disminución de la masa muscular y anomalías de la tiroides.

Posibles rasgos / características clínicas:
Estrabismo, Ceja escasa y delgada, Ptosis, Bermellón del labio superior en tienda, Insuficiencia respiratoria, Defecto del tabique ventricular, Aracnodactilia, Anomalía del pie, Paladar hendido, Camptodactilia del dedo del pie, Puente nasal ancho, Erupción avanzada de los dientes, Defecto del tabique auricular, Blefarofimosis Nistagmo, Boca abierta, Deficiencia auditiva neurosensorial, Dientes muy espaciados, Convulsiones, Proteinuria, Estenosis del conducto auditivo externo, Borde bermellón delgado, Hipoplasia escrotal, Herencia autosómica dominante, Pie plano, Aplasia rotuliana, Criptorquidia, Deficiencia auditiva conductiva, Epicanto, Evertido labio inferior bermellón, clinodactilia del 5 dedo, surco nasolabial liso, dificultades para alimentarse en la infancia, malformación del oído externo, atresia del conducto auditivo externo, erupción tardía de los dientes, hipermetropía, mejillas llenas, puente nasal deprimido, deterioro cognitivo discapacidad, hipotiroidismo, discapacidad auditiva, baja estatura, discapacidad intelectual, anomalía del esmalte dental, unión t laxitud, articulación hipermovil

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)?

La prueba inicial para Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS) puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Ohdo syndrome, SBBYS Variant (SBBYSS)

Strabismus, Sparse and thin eyebrow, Ptosis, Tented upper lip vermilion, Respiratory failure, Ventricular septal defect, Arachnodactyly, Abnormality of the foot, Cleft palate, Camptodactyly of toe, Wide nasal bridge, Advanced eruption of teeth, Atrial septal defect, Blepharophimosis, Nystagmus, Open mouth, Sensorineural hearing impairment, Widely spaced teeth, Seizure, Proteinuria, Stenosis of the external auditory canal, Thin vermilion border, Scrotal hypoplasia, Autosomal dominant inheritance, Pes planus, Patellar aplasia, Cryptorchidism, Conductive hearing impairment, Epicanthus, Everted lower lip vermilion, Clinodactyly of the 5th finger, Smooth philtrum, Feeding difficulties in infancy, External ear malformation, Atresia of the external auditory canal, Delayed eruption of teeth, Hypermetropia, Full cheeks, Depressed nasal bridge, Cognitive impairment, Visual impairment, Hypothyroidism, Hearing impairment, Short stature, Intellectual disability, Abnormality of dental enamel, Joint laxity, Joint hypermobil

"Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome (Ohdo syndrome variant) is characterized by dysmorphic features (blepharophimosis, bulbous nasal tip, small mouth), dislocated or hypoplastic patellae, dental abnormalities, various additional congenital abnormalities, and intellectual disability. Some of the affected individuals have an immobile face. This autosomal dominant syndrome is caused by heterozygous mutations in the KAT6B gene.

Young and Simpson (1987) described a female infant with microcephaly, blepharophimosis, small, low-set, posteriorly rotated ears, a bulbous nose, and micrognathia. There was also an ASD, VSD, intellectual disability and hypothyroidism.

Fryns and Moerman (1988) described a similar male case. Apart from the hypoplastic teeth, these infants have some similarities to Ohdo (1986) (qv).

Cavalcanti (1989) reported a 7-month-old male with features of the condition. He also had postaxial polydactyly of the left foot and both hands.

Bonthron et al., (1993) reported a further possible case with an AV-canal defect. The parents were consanguineous.

Moncla et al., (1995) published a 5-month-old boy with a similar combination of features where a terminal deletion of 3p was demonstrated. The authors noted similarities to other cases with 3p25-pter deletions. A patient with a 1p36 terminal deletion has also been reported (Robinson et al., 2008).

Mansuno et al., (1999) reported unrelated male and female cases with features of the condition. In both cases, MRI scans of the brain showed patchy lesions of the subcortical white matter with high signal intensity on T2 weighted imaging.

Kondoh et al., (2000) published a further case. Hypothyroidism was only transient. The thyroid appeared to be anatomically normal. Growth was almost normal. There was also macular degeneration of the fundus, a torticollis, mild talipes equinovarus, and patella dislocation.

Marques-de-Faria et al., (2000) reported a male infant with features overlapping with Ohdo syndrome and Young-Simpson syndrome.

Genitopatellar syndrome is an allelic disorder to SBBYS syndrome.

Yilmaz et al., (2015) reported three patients with typical SBBYS syndrome and the KAT6B c.3147G>A synonymous variant. The mutation induces aberrant splicing through the use of a cryptic exonic splice acceptor site created by the sequence variant. The authors concluded that this mutation represents a mutational hot spot in SBBYS syndrome. Most SBBYS syndrome-causing mutations are clustered in the large exon 18 of KAT6B and almost exclusively lead to predicted protein truncation.

Preiksaitiene et al., (2016) described a female patient with a 5.2 Mb deletion of the 10q22.1q22.3 region including KAT6B. The authors compared the clinical presentation of this patient to four previous patients with similar deletions. The deletion sizes in the five patients varied from 2.6 Mb to 7.9 Mb. The features observed in all the patients included hypotonia and developmental delay, genital anomalies, and characteristic facial dysmorphism. Occasional features included long thumbs/great toes, mask-like face, lacrimal duct anomalies, patellar hypoplasia/agenesis, congenital heart defect, dental anomalies, hearing loss, thyroid anomalies, cleft palate, genital anomalies, and short stature.

Radvanszky et al. (2017) report a girl with multiple congenital anomalies and additional phenotypic features overlapping both SBBYSS and GTPTS. She had a truncating variant in the last KAT6B exon.

Lundsgaard et al., (2017) described a girl with dysmorphic features, atrial septal defect and developmental delay caused by a heterozygous protein-truncating mutation in the KAT6B gene. Clinical features included polyhydramnios during pregnancy, developmental delay, hypotonia, feeding problems, atrial septal defect, chronic otitis media, and hypermetropia. Dysmorphic features were hypertelorism, inverse epicanthal folds, small teeth, blepharophimosis, eversion of the lateral part of the eyelid, arched and laterally sparse eyebrows, long first finger and short fifth finger, and overlapping of the fourth toe over the third toe. Brain MRI revealed hypomyelination and a short corpus callosum.

Yong Rok Kim et al., (2017) described a familial case. The proband was a 3-year-old female patient with developmental delay. She had an immobile face, blepharophimosis, ptosis, a broad and flat nasal bridge, and a low set of large protruding ears. Her father also had a similar face, intellectual disability, and a contracture deformity in the metacarpophalangeal joints. The paternal grandmother and uncle had intellectual disability. The authors identified a missense mutation in the KAT6B gene in affected family members.

* This information is courtesy of the L M D.
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