Opitz GBBB Syndrome, Type II

¿Que es Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Es una genética rara síndrome que afecta principalmente a los ojos y la garganta de las personas afectadas. Debido a la forma en que se hereda, afecta principalmente a los hombres, y los afecta más gravemente que a las mujeres.

Síndrome Sinónimos:
Bbb Síndrome Eliminación del cromosoma 22 q11. 2 Síndrome, Fenotipo G de Opitz Síndrome Gbbb Síndrome Hipertelorismo con anomalía esofágica e hipospadias Hipertelorismo-hipospadias Síndrome Hipospadias-disfagia Síndrome Óculo-genito-laríngeo síndrome Opitz Bbbg Síndrome Opitz Gbbb Síndrome, Oculogenitolaríngeo autosómico dominante Opitz Síndrome, Tipo Ii Opitz-frias Síndrome Opitz-g Síndrome, Tipo Ii; Ogs2 Telecanthus con anomalías asociadas Telecanthus-hipospadias Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Los cambios en el gen SPECCL1 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

El síndrome de Opitz GBBB tipo 1 se presenta con una manifestación similar y está causado por mutaciones en el gen MID1. Se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno esté mutado, se vean afectadas.

¿Cuales son los principales síntomas de Opitz GBBB Syndrome, Type II?

El principal síntoma del síndrome es ojos muy espaciados.
Otros principales síntomas incluyen anomalías que afectan la garganta, más específicamente la tráquea, la laringe y el esófago.
El retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual, que no suelen ser graves, también son comunes con el síndrome.
Otro síntomas incluyen paladar hendido, pérdida auditiva e inmunodeficiencia.
Síntomas puede variar según la causa de la síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipertelorismo, Paladar alto, Hernia de hiato, Puente nasal deprimido, Aplasia / hipoplasia del vermis cerebeloso, Retraso global del desarrollo, Hipospadias, Herencia autosómica dominante, Orejas en rotación posterior, Frenillo lingual corto, Pico de viuda, Conducto arterioso persistente, Protuberancia frontal, Telecanto, Frente prominente, Labio superior delgado bermellón, Estrabismo, Hipoplasia pulmonar, Hipertensión arterial pulmonar, Ausencia de vesícula biliar, Defecto del tabique ventricular, Hernia umbilical, Llanto débil, Fístula traqueoesofágica, Hipotonía muscular, Hernia inguinal, Hendidura laríngea, Discapacidad intelectual, Micrognatia, Diastasis intelectual Ventriculomegalia, Filtrum liso, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Agenesia del cuerpo calloso, Disfagia, Deficiencia auditiva conductiva, Craneosinostosis, Asimetría craneal, Criptorquidia, Epicanto, Coartación de la aorta, Labio superior hendido, Paladar hendido, Ureterosis anal, Atresia anormal de la anal , Anormalidad del riñón, Cavum septum pellucidum, Ancho n puente de asal, septo auricular

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Opitz GBBB Syndrome, Type II?

La prueba inicial para Opitz GBBB Syndrome, Type II puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Opitz GBBB Syndrome, Type II

Patients with Opitz GBBB Syndrome have hypertelorism, laryngotracheoesophageal cleft, cleft lip/palate, swallowing difficulties, genitourinary defects including hypospadias, intellectual disability, developmental delay, and congenital heart defects. Robin et al. (1995) found evidence for heterogeneity, mapping some families with GBBB syndrome to Xp22 and some to 22q11. Robin et al., (1996) suggested that the X-linked cases had anteverted nares and posterior pharyngeal clefts, which distinguished them from the 22q linked cases. The autosomal dominant form of Opitz GBBB syndrome (type II) is caused by heterozygous mutations in the SPECC1L gene.

Two three-generation families reported by Kuszka et al., (2015) had mutations in SPECC1L. Bhoj et al. (2015) reported individuals with Teebi hypertelorism-like syndrome and SPECC1L mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish