Opitz GBBB syndrome

¿Que es Opitz GBBB syndrome?

Opitz GBBB syndromees una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Las mujeres son portadoras de este trastorno ligado al cromosoma X, pero rara vez muestran síntomas.

El síndrome se presenta con síntomas que puede variar considerablemente entre los individuos en su presencia y gravedad.

Las características definitorias de esta rara enfermedad incluyen ojos muy espaciados y problemas que afectan la laringe, la tráquea y el esófago.

Esta síndrome también se conoce como:
BBB síndrome Hipertelorismo con anomalía esofágica e hipospadias Hipertelorismo-hipospadias Síndrome Óculo-genito-laríngeo síndrome Opitz Bbbg Síndrome, Tipo i; Bbbg1 Opitz GBBB syndrome, Opitz ligado al cromosoma X Síndrome, Ligado a X; Osx Opitz Síndrome; Os Opitz-Frias síndrome Opitz-g Síndrome, Tipo i; Ogs1 Telecanto-hipospadias Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Opitz GBBB syndrome?

El gen MID1 es responsable de causar el síndrome.

El síndrome es una condición genética ligada al cromosoma X. Esto significa que las mujeres a menudo son solo portadoras del síndrome y lo transmiten a sus hijos.

Otro gen, SPECC1L, está relacionado con características similares pero se hereda de manera autosómica dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Opitz GBBB syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen rasgos faciales únicos, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y, a veces, también anomalías genitales.

Las características faciales únicas del trastorno incluyen ojos muy separados, frente prominente, puente nasal ancho y labio leporino o paladar hendido.

Otras afecciones o problemas de salud relacionados incluyen anomalías respiratorias, defectos cerebrales y defectos cardíacos congénitos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Narinas antevertidas, Anomalía de la nasofaringe, Aspiración, Puente nasal ancho, Paladar hendido, Atresia anal, Pico de viuda, Hendidura faríngea posterior, Malformación del corazón y grandes vasos, Labio superior hendido, Criptorquidia, Agenesia del cuerpo calloso, Disfagia, Filtro liso , Herencia recesiva ligada al cromosoma X, Labio superior delgado bermellón, Telecanto, Frente prominente, Abombamiento frontal, Hipertelorismo, Retraso global del desarrollo, Hipospadias, Reflujo gastroesofágico, Paladar alto

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Opitz GBBB syndrome?

La prueba inicial para Opitz GBBB syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Opitz GBBB syndrome

Pacientes con Opitz GBBB syndrome tiene hipertelorismo, hendidura laringotraqueoesofágica, labio leporino / paladar hendido, dificultades para tragar, defectos genitourinarios que incluyen hipospadias, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y defectos cardíacos congénitos. Robin y col. (1995) encontró evidencia de heterogeneidad, mapeando algunas familias con GBBB síndrome a Xp22 y algunos a 22 q11. Robin et al., (1996) sugirieron que los casos ligados al cromosoma X tenían narinas antevertidas y hendiduras faríngeas posteriores, lo que los distinguía de los casos ligados 22 q. La forma autosómica dominante de Opitz GBBB syndrome (tipo II) es causado por mutaciones heterocigotas en el gen SPECC1L.

Dos familias de tres generaciones informadas por Kuszka et al., (2015) tenían mutaciones en SPECC1L. Bhoj y col. (2015) informaron personas con hipertelorismo similar al de Teebi síndrome y mutaciones SPECC1L.

* Esta información es cortesía del L M D.
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