Opitz-Kaveggia syndrome

¿Que es Opitz-Kaveggia syndrome?

Tambien conocido bajo FG síndrome es una condición genética rara que se presenta principalmente en hombres. Su síntomas afectar a múltiples partes del cuerpo. El síndrome Afecta principalmente a la inteligencia y el comportamiento. El síndrome se ha informado en varios cientos de familias en todo el mundo, pero en general se cree que está infradiagnosticado en gran medida como un síndrome, principalmente porque comparte síntomas con otras condiciones y trastornos. El síndrome es más común en los hombres, debido a la forma en que se hereda.

Esta síndrome también se conoce como:
Bbb Síndrome Eliminación del cromosoma 22 q11. 2 Síndrome, Fenotipo G de Opitz Síndrome Gbbb Síndrome Hipertelorismo con anomalía esofágica e hipospadias Hipertelorismo-hipospadias Síndrome Hipospadias-disfagia Síndrome Óculo-genito-laríngeo síndrome Opitz Bbbg Síndrome Opitz Gbbb Síndrome, Oculogenitolaríngeo autosómico dominante Opitz Síndrome, Tipo Ii Opitz-frias Síndrome Opitz-g Síndrome, Tipo Ii; Ogs2 Telecanthus con anomalías asociadas Telecanthus-hipospadias Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Opitz-Kaveggia syndrome?

Los cambios en el gen MED12 parecen ser la causa más común del síndrome. El síndrome de Lujan-Fryns y Ohdo también están vinculados a mutaciones en este mismo gen.

El síndrome se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno esté mutado, se vean afectadas.

¿Cuales son los principales síntomas de Opitz-Kaveggia syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen la discapacidad intelectual (leve a grave) y comportamientos similares, incluida la hiperactividad y una capacidad de atención breve. Las personas afectadas también suelen presentar retrasos en el habla y el lenguaje.

Los rasgos faciales únicos del síndrome incluyen ojos muy espaciados y una cabeza grande. Características físicas comunes del síndrome incluyen tono muscular bajo, pulgares anchos y un primer dedo ancho.
El estreñimiento es un síntoma, como es la obstrucción en la abertura anal.
Algunas personas también tienen convulsiones, defectos cardíacos y hernias.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipertelorismo, Paladar alto, Hernia de hiato, Puente nasal deprimido, Aplasia / hipoplasia del vermis cerebeloso, Retraso global del desarrollo, Hipospadias, Herencia autosómica dominante, Orejas en rotación posterior, Frenillo lingual corto, Pico de viuda, Conducto arterioso persistente, Protuberancia frontal, Telecanto, Frente prominente, Labio superior delgado bermellón, Estrabismo, Hipoplasia pulmonar, Hipertensión arterial pulmonar, Ausencia de vesícula biliar, Defecto del tabique ventricular, Hernia umbilical, Llanto débil, Fístula traqueoesofágica, Hipotonía muscular, Hernia inguinal, Hendidura laríngea, Discapacidad intelectual, Micrognatia, Diastasis intelectual Ventriculomegalia, Filtrum liso, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Agenesia del cuerpo calloso, Disfagia, Deficiencia auditiva conductiva, Craneosinostosis, Asimetría craneal, Criptorquidia, Epicanto, Coartación de la aorta, Labio superior hendido, Paladar hendido, Ureterosis anal, Atresia anormal de la anal , Anormalidad del riñón, Cavum septum pellucidum, Ancho n puente asal

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Opitz-Kaveggia syndrome?

La prueba inicial para Opitz-Kaveggia syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Opitz-Kaveggia syndrome

Patients with Opitz GBBB Syndrome have hypertelorism, laryngotracheoesophageal cleft, cleft lip/palate, swallowing difficulties, genitourinary defects including hypospadias, intellectual disability, developmental delay, and congenital heart defects. Robin et al. (1995) found evidence for heterogeneity, mapping some families with GBBB syndrome to Xp22 and some to 22q11. Robin et al., (1996) suggested that the X-linked cases had anteverted nares and posterior pharyngeal clefts, which distinguished them from the 22q linked cases. The autosomal dominant form of Opitz GBBB syndrome (type II) is caused by heterozygous mutations in the SPECC1L gene.

Two three-generation families reported by Kuszka et al., (2015) had mutations in SPECC1L. Bhoj et al. (2015) reported individuals with Teebi hypertelorism-like syndrome and SPECC1L mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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