Opsismodysplasia

¿Que es Opsismodysplasia?

Es un síndrome genético poco común que afecta principalmente al sistema esquelético del cuerpo. Por lo general, se diagnostica al nacer por sus rasgos faciales únicos y distintos.

¿Qué causan los cambios genéticos Opsismodysplasia?

El síndrome es causado por cambios en el gen INPPL1.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Opsismodysplasia?

El principal síntomas del síndrome son congénitos, haciéndolos presentes al nacer.

Estos incluyen los rasgos faciales únicos asociados con el síndrome- una cabeza grande, un espacio más grande entre los huesos frontales del cráneo, una frente prominente, un puente nasal deprimido, una nariz pequeña y un surco nasolabial largo. Las personas afectadas también tienen extremidades cortas y manos y pies pequeños.

El síndrome también coloca a las personas afectadas en mayor riesgo de problemas respiratorios, infecciones y la consiguiente falla.

Posibles rasgos / características clínicas:
Anomalía de las fontanelas o suturas craneales, Vértebras anormalmente osificadas, Anomalía de la morfología de la epífisis, Ahuecamiento de las costillas anteriores, Ahuecamiento de las costillas posteriores, Polihidramnios, Escleras azules, Anormalidad de la metáfisis, Anormalidad de la falange del pulgar, Anormalidad de la morfología ósea de la cintura pélvica, Protuberancia frontal Infecciones respiratorias recurrentes, Esplenomegalia, Insuficiencia respiratoria, Abdomen protuberante, Palma corta, Macrocefalia, Platispondilia severa, Hueso largo corto, Huesos ilíacos cuadrados, Isquia hipoplásica, Pie corto, Cuerpos vertebrales hipoplásicos, Hueso púbico hipoplásico, Sotobosque de las extremidades, Hipofosfatemia, Hipertelorismo techo acetabular, puente nasal deprimido, hepatomegalia, tórax en forma de campana, edema, estatura baja desproporcionada de miembros cortos, braquidactilia, limitación de la movilidad articular, pérdida de fosfato renal, maduración esquelética tardía, herencia autosómica recesiva, cuello corto, forma anormal de la columna vertebral cuerpos, rizomelia, hipotonía muscular, surco nasolabial largo, cónico f inger, Pectus excavatum

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Opsismodysplasia?

La prueba inicial para Opsismodysplasia puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Opsismodysplasia

This condition was named by Maroteaux et al., (1984) after the Greek for delay in maturity; it had previously been described by Zonana et al., (1977). The main features of the condition are markedly delayed bone maturation, shortening of the phalanges, metacarpals and metatarsals with concave metaphyses, severe platyspondyly or absence of ossification of the vertebral bodies, square iliac bones, horizontal acetabulae with medial and lateral spurs, and delayed ossification of the ischiopubic bones. The thorax is narrow and there is rhizomelic shortening of the limbs. The fingers are short and stubby, but all appear to be almost of the same length. The face shows frontal bossing, a short nose with a depressed nasal bridge, and a long philtrum. Histopathology reveals a wide and irregular hypertrophic zone of the growth cartilage with wide connective tissue septa. Balloon-shaped cells with abnormal lacunae and inclusions are seen. Maroteaux et al., (1984) reported opposite sex sibs and Beemer and Kozlowski (1994) reported a 3-year-old boy, the offspring of first cousins. Santos and Saraiva (1995) also reported a male case who was the offspring of first cousins.
Cormier-Daire et al., (2003) report eleven further cases and provide a good review. A case with hydrocephalus (the 3rd in the literature) was reported by Ramos et al., (2006). These authors review the 24 cases published to date. Zeger et al., (2007) reported 2 cases who seemed in addition to have hypophosphatemic rickets.
Two groups Below et al., (2013) and Huber et al., (2013) have found mutations in INPPL1.
Two siblings with missense mutation in the INPPL1 mutation were reported by Khwaja et. al. (2015). Both patients underwent treatment with intravenous pamidronate and showed improvement in bone density.
Fradet et. al. (2017) reviewed the different mutations in the INPPL1 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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