Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis

¿Que es Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis?

Es una genética rara síndrome que pertenece a un grupo de afecciones conocidas como trastornos de displasia esquelética. El síntomas del síndrome afectan principalmente a los huesos, así como al crecimiento de un individuo afectado.

Esta síndrome también se conoce como:
Horan-Beighton síndrome OSCS

¿Qué causan los cambios genéticos Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis?

El síndrome es causado por cambios en el gen AMER1. Se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X.

Con los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen causa el síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los hombres tienden a presentar síntomas más graves que las mujeres.

¿Cuales son los principales síntomas de Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis?

Los principales síntomas del síndrome son congénitos, lo que los hace presentes al nacer.

Las anomalías esqueléticas son las principales características del síndrome y generalmente ocurren al final de los huesos largos de las extremidades. Estas anomalías incluyen la esclerosis, que es un endurecimiento de los huesos de la cara y el cráneo. También es común una cabeza muy grande.

En algunas personas se diagnostica un retraso en el desarrollo, junto con pérdida auditiva y defectos cardíacos.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis?

La prueba inicial para Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis

This is the combination of vertical striations of the metaphyses of the long bones (osteopathia striata), a large head with sclerosis, thickening of the skull vault and a variety of variable manifestations. The latter include cleft palate, mental retardation, and sensorineural deafness or other signs of cranial nerve compression including facial paralysis. Bar-Oz et al., (1996) reported an infant who most likely had the condition who had a duodenal web, PDA and a VSD. His mother was affected. Males can be more severely affected with Pierre-Robin anomaly and death in infancy (Winter et al., 1980; Bueno et al., 1998). The lack of convincing male to male transmission has raised the possibility of X-linked inheritance (Behninger and Rott, 2000). The condition is often lethal in males, especially (see below) when there is a WTX mutation in the 5' end of the gene (Perdu et al., 2011) , but this is not always the case. Smallness of the middle ear cavity, abnormal ossicular fixation and sclerosis of the mastoid cells occurred in the case reported by Magliulo et al., (2007). Viot et al., (2002) provide evidence for non-random X-inactivation in a mildly affected mother of a severely affected boy with the condition, again suggesting X-linked inheritance. In an X-linked family reported by Rott et al., (2003), 3 females had typical features, whereas a male had cranial sclerosis with frontal bossing, conductive deafness, cutaneous syndactyly of fingers 3 and 4, a cleft palate, hypertelorism, dysplastic, low-set ears, a small tongue, flat and broad nasal bridge, imperforate anus, malrotation of the gut, duplication of the distal phalanx of the 1st and 2nd digits of a hand, mental retardation, hypothyroidism and a pyloric stenosis. The cerebellar vermis was small. The patient reported by Ward et al., (2004), also had an anal stenosis, and the Pierre-Robin sequence. Males with a severe phenotype (omphalocele, duplicated phalanges, kidney malformations, cardiac defects, ventriculomegaly) differ from those with a mild phenotype (hearing loss, cleft palate and extensivr skeletal sclerosis) - Holman et al., (2011).
Konig et al., (1996) provde a good review of the literature up to 1996. The proband in the family they report had hydrocephalus requiring shunting but had normal development. 28% of patients had mild to moderate psychomotor or speech retardation.
It is difficult to asses the family reported by Pellegrino et al., (1997) where 4 males had osteosclerosis and brain anomalies including cerebral atrophy and internal hydrocephalus, as the radiographs shown do not show convincing striations. The mother and one sister were said to be more mildly affected, but again convincing radiographs of the long bones were not shown. It is possible that this family had a form of OPD2.
Nakamura et al., (1998) reported a 33 year old Japanese man with a relatively severe sclerosing bone dysplasia consisting of osteopathia striata and cranial sclerosis. There was significant metaphyseal undermodeling and also bone fragility. The radiographs showed features more severe than that normally seen in osteopathia striata-cranial sclerosis.
Jenkins et al., (2009) reported a female with severe OSCS and ascertained another 19 females and their affected relatives. They found a deletion at Xq11 in the proband and a mutation in WTX a gene that encodes a repressor of canonical WNT signalling. To date there has been no predisposition for developing tumours although Fujita et al., (2014) reported a case with hepatoblastoma. and there are references in this article to reportes of ovarian and clorectal cancer. Herman et al., (2013) reported a severe case with a whole WTX deletion. Holman et al., (2013) state that OSCS in a female that is not accounted for by a point mutation should prompt copy number analysis at this locus. They had a female with a contiguous WTX deletion and intellectual disability. A father who was mildly affected and thought to be mosaic for the mutation, had a severely affected daughter with a molecularly proven WTX mutation (Ciceri et al., 2013). They were initially thought to have osteopetrosis.
Costantini et al. (2017) described two patients with high bone mass. One female had a novel heterozygous frameshift mutation in the AMER1 gene. Clinical characteristics included developmental delay, rapidly increasing head circumference, choanal stenosis, laryngomalacia, subglottic stenosis, recurrent ear infections, and epilepsy. Dysmorphic features were triangular face, hypertelorism, micrognathia, short neck, flat nasal bridge, large open fontanelles, and two-parted xiphoid process. Brain MRI showed decreased white matter and wide lateral ventricles; X-rays demonstrated hyperostosis with longitudinal striations and uneven bone mineralization, underdeveloped sinuses, small jaw, open fontanels, mild scoliosis, and increased bone density.

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