Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia

¿Que es Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

Es una genética rara síndrome que afecta el sistema esquelético del cuerpo. También se presenta con pérdida auditiva y rasgos faciales únicos. Ha habido solo unos pocos casos de síndrome diagnosticado en todo el mundo. El síndrome y es síntomas son muy similares a los de Weissenbacher-Zweymüller síndrome y Stickler síndrome tipo III, y muchos investigadores creen que todos son tipos de la misma síndrome.

Esta síndrome también se conoce como:
Condrodistrofia con sordera neurosensorial Nance-insley Síndrome Condrodisplasia de Nance-sweeney OSMED Displasia oto-espondilo-megaepifisaria

¿Qué causan los cambios genéticos Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

Los cambios en el gen COL1A2 son responsables de causar el síndrome. El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo y autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan sólo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

El principal síntomas del síndrome afectan los oídos, los huesos de la columna vertebral y los extremos de los huesos largos de los brazos y las piernas.

Los individuos tienden a tener una estatura baja, así como brazos, manos y dedos cortos.

Debido a anomalías esqueléticas, las personas tienden a tener dolor de espalda y articulaciones, problemas con el movimiento de las articulaciones y artritis de inicio temprano.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen ojos protuberantes, puente de la nariz aplanado, nariz hacia arriba, punta nasal grande y mandíbula inferior pequeña. El paladar hendido es muy común.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hiperlordosis, Cifosis, Anomalía de la piel, Falange corta del dedo, Hipoplasia del hueso cigomático, Estatura baja, Secuencia de Pierre-Robin, Platispondilía (infancia), Deficiencia auditiva neurosensorial, Herencia autosómica recesiva, Deficiencia auditiva mixta, Forma anormal de la columna vertebral , Anormalidad de la fisiología del sistema inmunológico, Grandes huesos del tarso, Micromelia, Micrognatia, Narinas antevertidas, Hiperlordosis lumbar, Palma corta, Sinostosis de los huesos del carpo, Articulaciones interfalángicas prominentes, Neumonía recurrente, Defecto del tabique ventricular, Hueso largo corto, Osteoartritis prematura, Estrabismo, Retrusión de la cara media, Metacarpiano corto, Contractura en flexión, Vértebras hendidas coronal, Cresta nasal deprimida, Metáfisis ensanchada, Articulaciones agrandadas, Displasia epifisaria, Limitación de la movilidad articular, Aplanamiento malar, Paladar hendido, Artralgia, Aplasia / hipoplasia de la epífisis femoral capital, Nariz bulbosa , Anormalidad de la metáfisis, Anormalidad del lagrimeo, Anormalidad del ojo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

La prueba inicial para Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia

This condition differs clinically from Marshall-Stickler by the absence of myopia, which has not been reported in eleven cases (Kaariainen et al., 1993). One family reported by Miny and Lenz (1985) consisted of two sibs who were the offspring of consanguineous parents, suggesting that this might be an autosomal recessive, compared to Marshall-Stickler which is dominant. Al Gazali and Lytle (1994) also reported three affected sibs with normal parents. The other possible differentiating feature is the presence of limited mobility of the metacarpo-phalangeal joints and, possibly, the greater involvement of the vertebral bodies. The long bone changes are similar to those found in Weissenbacher-Zweymuller syndrome, which is probably not separate from the Marshall-Stickler syndrome.
It is not certain whether the cases reported by Chemke et al., (1992) fall into this group. See Weissenbacher-Zweymuller syndrome for a discussion of this paper. The patients described under the title Weissenbacher-Zweymuller by Rabinowitz et al., (2004), probably have this condition. They were all recessively inherited, and the eye signs were minimal.
Vikkula et al., (1995) and van Steensel et al., (1997) reported a sibship where three individuals had features of this syndrome. A glycine to arginine substitution was demonstrated in the COL11A2 gene. It is of interest that the COL11A2 gene product is not expressed in the mammalian vitreous, as it is replaced by the alpha2 chain of type V collagen. Further null mutations in the COL11A2 gene were reported by Melkoniemi et al., (2000) and Harel et al., (2005).
Pihlajamaa et al., (1998) demonstrated a mutation in the COL11A2 gene in the patient originally described as having Weissenbacher-Zweymuller syndrome (qv) (Weissenbacher and Zweymuller 1964). This would suggest that the Weissenbacher-Zweymuller phenotype can be part of OSMED syndrome. Spranger et al., (1998) reviews conditions caused by mutations in the type XI collagen genes. He recognises a dominant and recessive form of OSMED, together with a phenotype classified as Stickler syndrome type II. Miyamoto et al., (2005) reported a patient with a COL2A1 mutation, highlighting the genetic hetrogeneity of the condition, and Temtamy et al., (2006) reported 2 sibs with COL11A2 mutations. The father had mild sensorineural hearing loss. The patient (with a mutation) reported by Tokgoz\-Yilmaz et al., (2011), developed sensorineural hearing loss at 11 months of age, after normal hearing at birth.

* This information is courtesy of the L M D.
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