Partington X-Linked Mental Retardation syndrome

¿Que es Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Es una rara enfermedad neurológica y genética. síndrome. Las principales características del síndrome son discapacidad intelectual (generalmente de leve a moderada) y una condición conocida como distonía de las manos. Por como el síndrome se hereda y ocurre con mucha más frecuencia en hombres que en mujeres.

Esta síndrome también se conoce como:
Isocromosoma 12 p Síndrome Pallister-Killian síndrome Tetrasomía 12 p síndrome Tetrasomía 12 p, mosaico

¿Qué causan los cambios genéticos Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Los cambios en el gen ARX son responsables de causar el síndrome. Otros síndromes también son causados por mutaciones en este gen.

El síndrome se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno esté mutado, se vean afectadas.

¿Cuales son los principales síntomas de Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen discapacidad intelectual leve a moderada. Los problemas de comportamiento también son comunes en las personas afectadas.

También es común la distonía de las manos, contracciones musculares dolorosas involuntarias que incluyen movimientos repetitivos.

La disartria es otra de las principales síntoma y esto significa problemas para poder articular el habla.

Los problemas con la marcha, la forma en que una persona camina y las convulsiones también son síntomas del síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Cuello corto, Estenosis del conducto auditivo externo, Quiste renal, Displasia renal, Cuello palmeado, Borde bermellón delgado, Pliegue palmar transversal único, Pestañas dispersas, Convulsión, Polidactilia de la mano postaxial, Polidactilia postaxial del pie, Obesidad, Onfalocele, Conducto arterioso persistente, Inguinal hernia, discapacidad intelectual, profunda, malrotación intestinal, nariz corta, narinas antevertidas, hipotonía muscular, rizomelia, surco nasolabial largo, macroglosia, micrognatia, mesomelia, hipermovilidad articular, macrotia, cifoscoliosis, criptorquidia, disminución del peso corporal, microcefalia postnatal, contractura en flexión rasgos faciales, clinodactilia del 5 dedo, luxación congénita de la cadera, hernia diafragmática congénita, coartación de la aorta, erupción tardía de los dientes, maduración esquelética tardía, epicanto, bermellón del labio inferior evertido, comisuras bucales hacia abajo, deterioro cognitivo, deterioro auditivo , Falange corta del dedo, Hipospadias, Hipohidrosis, Rayas hipopigmentadas, Hipoplásico labios mayores, dedo del pie corto

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

La prueba inicial para Partington X-Linked Mental Retardation syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Partington X-Linked Mental Retardation syndrome

Pallister-Killian syndrome is characterized by distinctive facial features (broad forehead, hypertelorism, wide mouth), sparse hair, areas of unusual skin pigmentation, congenital birth defects, and intellectual disability. Patients with this condition are tetrasomic for the short arm of chromosome 12, and affected individuals have mosaicism from an isochromosome consisting of the short arms of chromosome 12. The facial features are distinct. They tend to be coarse, with a broad forehead, normal OFC, apparent hypertelorism, sagging cheeks, and a droopy mouth. The facial coarsening becomes progressively more severe with age (Horneff et al., 1993). Hair seems sparse, especially over the temporal areas. Hypopigmented macules and even a swirly hyperpigmentation, reminiscent of incontinentia pigmenti, can be found. Supernumerary nipples are commonly found. Birth weight is often normal. Zakowski et al., (1992) reported a case with aplasia cutis of the axilla and lateral neck.

As the condition can only be diagnosed by looking at skin chromosomes, and this is not routinely done when the blood karyotype is normal, it is necessary to recognize this condition clinically. Manasse et al., (2000) reported reliable diagnosis by FISH on buccal mucosal cells.

Mild cases can be difficult to diagnose (see Bielanska et al., 1996, for example). Schaefer et al., (1997) also emphasize the variability of the phenotype, including cases with mild developmental delay and hypomelanosis of Ito but without characteristic facial abnormalities.

Cormier-Daire et al., (1997) presented data in one case suggesting the origin of the isochromosome was prezygotic. Struthers et al., (1999) presented a case where the extra marker chromosome was shown to be of maternal origin. On reviewing the literature, they suggested that a premeoitic mitotic error may be the most likely mechanism.

Paladini et al., (2000) report a characteristic facial profile that can be detected by ultrasound in the second trimester of pregnancy.

Intellectual disability can be severe but can also be mild (Stalker et al., 2006).
Mauceri et al., (2000) reported a case with a pineal tumor.

Pachygyria and polymicrogyria (parieto-temporal lobes) were reported by Adachi et al., (2003).

Cases with trisomy 12p show somewhat similar features (Allen et al., 1996; Rauch et al., 1996). West syndrome has been reported to be associated (Yamamoto et al., 2007). Some cases have been reported that were initially diagnosed as Fryns syndrome (McPherson et al., 1993; Stratton et al., 1994; Corning et al., 2000). This is an important differential diagnosis. Rodriguez et al., (1994) reported three further cases that emphasize this point.

Three patients were reported by Jamuar et al. (2012) with skeletal features that might be diagnostically useful. They were delayed ossification of vertebral bodies and pubic bones, flared anterior ribs, and broad metaphyses of the long bones, especially the femurs.

There is an excellent review by Blyth et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.
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