Peho syndrome

¿Que es Peho syndrome?

Es una genética rara síndrome, también conocido como trastorno neurodegenerativo. Se ha identificado principalmente en familias en Finlandia, con algunos casos notificados en algunos otros países europeos. La esperanza de vida de las personas con la enfermedad es inferior a 15 años.

Esta síndrome también se conoce como:
Atrofia cerebeloptica infantil Atrofia cerebeloptica infantil Peho syndrome Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica

¿Qué causan los cambios genéticos Peho syndrome?

La causa del síndrome se ha relacionado con mutaciones en el gen ZNHIT3. El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Peho syndrome?

El principal síntomas del síndrome son generalmente reconocibles en el período neonatal. Estos incluyen tono muscular bajo, dificultades para alimentarse, somnolencia excesiva y movimientos que se describen como anormales. Los espasmos y las convulsiones también son comunes durante el primer año de vida.

Otro síntomas incluyen pérdida de visión, movimientos oculares anormales y atrofia óptica.

El retraso en el desarrollo es común con síndrome, junto con una discapacidad intelectual grave.

Características faciales y físicas únicas del síndrome incluir una cabeza pequeña, edmea, dedos afilados, frente estrecha, mejillas llenas, boca abierta, lóbulos de las orejas prominentes y una nariz corta con fosas nasales grandes

Posibles rasgos / características clínicas:
Aplanamiento malar, Limitación de la movilidad articular, Malformación del oído externo, Dificultades para la alimentación en la infancia, Ventriculomegalia, Estancamiento del desarrollo, Artrogriposis múltiple congénita, Anormalidad del EEG, Edema del pedal, Edema, Epicanto, Dismielinización periférica, Hipotonía muscular severa, Infecciones respiratorias recurrentes, Labio superior tenso bermellón, microcefalia, alteración del sueño, morfología del paladar anormal, potenciales evocados visuales indetectables, anomalía del movimiento, anomalía de la mano, aplasia / hipoplasia del cerebelo, atrofia cortical cerebral, atrofia cerebelosa, mejillas llenas, sobrecrecimiento gingival, hidrocefalia, deterioro cognitivo, Discapacidad visual, Hipsarritmia, Hiperreflexia, Boca abierta, Atrofia óptica, Edema palpebral, Retrognatia, Herencia autosómica recesiva, Convulsiones, Quiste porencéfalo, Macrotia, Dedo cónico, Anormalidad del movimiento ocular, Encefalopatía infantil, Pérdida neuronal en el sistema nervioso central, Nares antevertidas, Frente estrecha, Nariz corta, En discapacidad intelectual

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Peho syndrome?

La prueba inicial para Peho syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Peho syndrome

Salonen et al., (1991) reported 14 children from 11 families with a severe progressive encephalopathy of early onset (from 2 weeks to 3 months of age). There was severe hypotonia, hyperreflexia, infantile spasms and marked oedema, especially of the extremities. The facies were characterized by a narrow forehead, puffy cheeks, a receding chin, protruding earlobes, epicanthic folds, mid-face hypoplasia, a high-arched palate and an open mouth. The patients became almost inactive after 3-4 years of age and died in childhood. Limited neuropathological studies in some cases revealed a small cerebellum, wide ventricles or internal hydrocephaly, spongy vacuolation in the cerebral cortex, loss of Purkinje cells and granule cells with proliferation of Bergmann's glia in the cerebellum and small cystic or haemorrhagic changes in the basal ganglia. Haltia and Somer (1993) discuss the neuropathology of the condition in detail.
In an extensive review of the condition Somer (1993) stresses the key diagnostic features including early hypotonia with increased reflexes, early seizures but not in the first 2 weeks of life, early loss of visual fixation with atrophy of the optic discs by 2 years of age, progressive brain atrophy, particularly of the cerebellum, and oedema, especially in early childhood. Microcephaly is progressive and may not be present at birth. In the same review Somer (1993) reviews some cases with a 'PEHO-like' syndrome. Infants with this disorder are facially indistinguishable from classical PEHO patients but brain scans show only mild supratentorial atrophy. Chitty et al., (1996) reported four patients with a similar PEHO-like syndrome. Only one had cerebellar atrophy. Longman et al., (2003) reported two sisters with a PEHO-like disorder. The first had hypsarrythmia and optic atrophy. MRI brain scan should periventricular leucomalacia but a normal cerebellum and prenatal ischaemia was suspected but the second sister was similarly affected. She had cortical atrophy and delayed myelination.
Fujimoto et al., (1995) reported the syndrome in two Japanese sibs. Field et al., (2003) reported one non-Australian case and four Peho-like cases. Goiset et al., (2003) reported a convincing Peho-like case with hydranencephaly. Riikonen (2001) provides a good review. Dutch patients were reported by Vanhatalo et al., (2002), and a Swiss patient by Klein et al., (2004). The typical radiological findings were present. Field et al., (2003) reported 4 Peho-like cases and suggest that the condition might be under-diagnosed. These patients did not have the progressive cerebellar atrophy and only one had optic atrophy. The case reported by D'Arrigo et al., (2005) had cerebellar vermis hypoplasia, but not, at an early stage, optic atrophy. Five Argentinian patients were reported by Caraballo et al., (2011).
A case reported by Mizuno et al., (2011) had hypsarrhythmia, optic atrophy , oedema, severe epilepsy but had in addition a congenital axonal neuropathy.
NB: Four patients from 2 families were reported by Abdel-Salem et al., (2012) with Poulton syndrome - see elsewhere. There was also a distinct similarity with Peho syndrome, although optic atrophy was not a feature. Mutations were found in IER3IP1.
The gene has now been mapped in a consanguineous family with 3 affected (Nahorski et al., 2016).
Anttonen et al. (2017) described 23 patients with Peho syndrome caused by loss of function homozygous mutations in the ZNHIT3 gene. Clinical features (in order of frequency) included hypotonia, seizures (most frequently infantile spasms with hypsarrhythmia starting between two and ten months), intellectual disability, absence or early loss of visual fixation, progressive brain atrophy (predominantly cerebellum and brainstem), typical dysmorphic features, brisk tendon reflexes, complete absence of speech, abnormal VEP, atrophy of optic discs, and limb edema. Dysmorphic features were narrow forehead, epicanthic folds, outward turning ear lobules, open mouth, and tapering fingers.

* This information is courtesy of the L M D.
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