Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies

¿Que es Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Es una genética rara síndrome que se caracteriza por una serie de síntomas. Estas síntomas incluyen rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual.

También se le conoce como Richieri Costa Pereira síndrome. Se ha informado principalmente en familias de ascendencia brasileña.

Esta síndrome también se conoce como:
Disostosis acrofacial - Richieri-Costa - Pereira tipo Richieri-Costa y Pereira forma de disostosis acrofacial Richieri-costa-pereira Síndrome; Rcps

¿Qué causan los cambios genéticos Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Los cambios en el gen EIF4A3 son responsables de causar el síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

El principal síntomas del síndrome incluyen los asociados con la secuencia de Pierre Robin: una mandíbula pequeña, una lengua desplazada o retraída y una obstrucción de las vías respiratorias que causa problemas respiratorios y paladar hendido.

El pie zambo es también un síntoma del síndrome y también se han informado numerosas anomalías esqueléticas de las extremidades.

El retraso en el desarrollo también se ha asociado con la síndrome al igual que la apnea del sueño.

Posibles rasgos / características clínicas:
Talipes equinovaro, Insuficiencia respiratoria, Talipes, Desviación tibial de los dedos del pie, Mano zamba radial, Desviación radial de la mano, Colocación proximal del pulgar, Número reducido de dientes, Metacarpiano corto, Hipoplasia del peroné, Hendidura facial, Dificultades de alimentación en la infancia, Clinodactilia del 5 dedo, nariz prominente, luxación de cadera, paladar alto, pulgar corto, falange corta del dedo, retraso global del desarrollo, glosoptosis, tibia corta, hipoplasia del radio, estatura baja, úvula bífida, mandíbula hendida, cresta alveolar inferior hendida , Paladar hendido, Anormalidad de los huesos metacarpianos, Morfología anormal del pliegue aritenoepiglótico, Anomalía de la morfología de la tibia, Anormalidad del pabellón auricular, Anormalidad de la voz, Displasia acetabular, Agenesia del incisivo central mandibular, Aplasia / hipoplasia del pulgar, Aplasia de la epiglotis , Secuencia de Pierre-Robin, Oreja protuberante, Herencia autosómica recesiva, Orejas de implantación baja, Orejas de implantación baja, rotación posterior, Microrretrognatia, Micrognatia, Boca estrecha

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

La prueba inicial para Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies

Richieri-Costa and Pereira (1992) reported five unrelated Brazilian children with a very distinctive syndrome manifesting with a Pierre Robin anomaly and limb abnormalities. The mandible was very small with a midline cleft. The mouth was small and there was a cleft of the lower alveolar margin with missing incisors. The palate was either cleft or high arched. From the published photographs a degree of hypertelorism is apparent. The ears were low-set but prominent. The thumbs were hypoplastic and proximally placed, there was a varying degree of radial hypoplasia and marked 5th finger clinodactyly. Talipes equinovarus and a short hallux were evident in the feet. Tabith and Goncalves (1997) reported laryngeal anomalies including a short, round larynx, absent or reduced epiglottis, hypertrophic aryepiglottic folds, and a fold in posterior part of the larynx situated above the level of the glottis. Parental consanguinity and evidence of affected sibs by history suggested an autosomal recessive condition. Tabith and Guedes De Azevedo Bento-Goncalves(2003) described two further cases with laryngeal malformations.
Richieri-Costa and Pereira (1993) reported two further unrelated males. The parents of one child were first cousins. Richieri-Costa and Brandao-Almeida (1997) reported a further case. Walter-Nicolet et al., (1999) reported a further male case and provide a good review.
The single case reported by Golbert et al., (2007) had, in addition, mesomelic limb shortening, hip dislocation, dysplastic acetebulae and clavicular dysplasia. There was hypoplasia of the first metacarpal and fusion of metacarpals 4 and 5. The patient reported by Graziadio et al., (2009), did not have the cleft mandible but instead had missing lower incisors. There was also mesomelic shortening of the lower limbs.
The condition has been expertly reviewed by Favaro et al., (2011). A further Brazilian sib-pair were reported by Souza et al., (2011). They comment on the typical laryngeal abnormality (short, round larynx, absent or abnormal epiglottis and abnormal aryepiglottic folds). In three cases reported by Miguel et al., (2012) there were laryngeal microwebs
Another Brazilian patient born to cousin parents had a severe phenotype (Raskin et al., 2013). Mutations (a noncoding expansion) have now been found in EIF4A3 (Favaro et al., 2014)
Bertola et al., (2017) described seven patients from six families. Novel clinical findings included microcephaly, less severe phenotype with only mild facial dysmorphism including absence of cleft mandible (which is a hallmark of the syndrome), and limb anomalies. The most frequent mutation was the 16-repeat expansion, followed by the 14-repeat expansion which was correlated to mild phenotypic expression.

* This information is courtesy of the L M D.
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