PMM2-Related Disorder

¿Que es PMM2-Related Disorder?

PMM2-Related Disorder(trastorno congénito de la glicosilación tipo la) es una afección hereditaria que desencadena una amplia variedad de síntomas en diferentes individuos con la condición. Incluso los individuos de la misma familia con el trastorno pueden presentar muy diferentes síntomas y severidad de síntomas.

El trastorno puede presentarse con algunos graves síntomas y el 20% de los bebés con el trastorno morirá en el primer año de vida debido a una falla orgánica.

El trastorno se ha diagnosticado solo en alrededor de 1000 personas en todo el mundo hasta la fecha. Es parte de una familia creciente de trastornos metabólicos hereditarios muy raros.

¿Qué causan los cambios genéticos PMM2-Related Disorder?

Como ocurre con otros trastornos de la glicosilación, está causado por un defecto enzimático en la síntesis y procesamiento de glicanos, glicoproteínas y / u oligosacáridos.

Las mutaciones en el gen PMM2 son responsables del trastorno. La afección se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres portan copias del gen mutado.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.


¿Cuales son los principales síntomas de PMM2-Related Disorder?

Los síntomas pueden variar considerablemente entre las personas con el síndrome.

Algunos de los rasgos faciales más comunes incluyen frente alta, rostro triangular, orejas grandes, labio superior delgado, paladar alto, problemas dentales y ojos que apuntan en diferentes direcciones (estrabismo alterno).

El bajo tono muscular, los pezones invertidos y una distribución anormal de la grasa son otros posibles síntomas principales. Los individuos también pueden tener retraso en el desarrollo y retraso en el crecimiento y en el aumento de peso. La discapacidad intelectual de leve a moderada también es común, al igual que el retraso motor debido a un cerebelo subdesarrollado.

Otras condiciones de salud asociadas con el síndrome incluyen una acumulación de líquido alrededor del corazón, trastornos de la coagulación de la sangre, episodios similares a accidentes cerebrovasculares y convulsiones a medida que las personas pasan a la edad adulta, así como el desarrollo de problemas con la columna y las articulaciones.

Los varones con el trastorno experimentan una pubertad normal, pero las mujeres no pasan por la pubertad.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? PMM2-Related Disorder?

La prueba inicial para PMM2-Related Disorder puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre PMM2-Related Disorder

This disorder is characterized by the combination of hyperinsulinemic hypoglycemia and congenital polycystic kidney disease. it is caused by a specific homozygous promoter mutation in the PMM2 gene.
Rubio Cabezas et al. (2017) described 17 patients from eleven families with specific homozygous promoter mutation (c.-167G.T) in the PMM2 gene. Clinical characteristics included enlarged kidneys with multiple cysts that could be diagnosed prenatally or in childhood, liver cysts, normal or borderline elevated liver function tests and hyperinsulinemic hypoglycemia.
Altassan et. al. (2017) reviewed the renal characteristics of PMM2 -related congenital disorder of glycosylation. From literature review of 933 patients, 56 had renal abnormalities, most frequently were cystic kidney and mild proteinuria; most severe was congenital nephrotic syndrome described in 6 children. No genotype-phenotype correlation was found. Authors suggested molecular testing for polycystic disease should include PMM2, and PMM2 positive patients should be evaluated for renal abnormalities.
Clinical and biochemical follow-up of 96 patients with PMM2 -related congenital disorder of glycosylation was reported by Schiff et. al. (2017). out of this cohort, 38 patients exhibited, in addition to neurological signs, visceral abnormalities: significant feeding difficulties (23), cardiac features including pericarditis, cardiac malformation and cardiomyopathy (20); hepato-gastrointestinal features (chronic diarrhoea, protein-losing enteropathy, ascites, liver failure, portal hypertension (n=12); renal abnormalities (nephrotic syndrome, tubulopathy (4) and hydrops fetalis (1).

* This information is courtesy of the L M D.
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