Postaxial Acrofacial Dysostosis

¿Que es Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Es una genética rara síndrome también conocido como Miller síndrome. Sus características definitorias incluyen anomalías craneofaciales que afectan la cara y el cráneo, así como también anomalías en las extremidades. El síndrome generalmente se identifica al nacer. Actualmente hay menos de 75 casos notificados en todo el mundo, aunque se cree que hay varios casos no diagnosticados que aumentarían la tasa de prevalencia.

Esta síndrome también se conoce como:
Genee-wiedemann Síndrome Molinero Síndrome POADS

¿Qué causan los cambios genéticos Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Las mutaciones en el gen DHODH son responsables de causar el síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Los rasgos faciales únicos son una de las principales síntoma del síndrome. Incluyen pómulos subdesarrollados, mandíbula pequeña, paladar hendido, orejas en forma de copa, labio leporino, puente nasal ancho y la ausencia de tejido de los párpados inferiores.

Las dificultades para respirar y alimentarse suelen ser consecuencia de una mandíbula pequeña.

Algunas personas también experimentan pérdida auditiva, relacionada con problemas con el desarrollo del oído interno relacionados con el síndrome.

Los dígitos que faltan, tanto los dedos de las manos como de los pies, también están asociados con la síndrome. Como huesos no desarrollados en los dedos. Las correas de los dedos también suelen estar presentes.

Algunas personas afectadas también tienen problemas renales, gastrointestinales y cardíacos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Pectus excavatum, Malrotación del intestino medio, Micrognatia, Micropene, Orejas de implantación baja, Orejas de implantación baja y rotación posterior, Dermatoglifos anormales, Diente cónico, Labio superior hendido, Luxación congénita de la cadera, Malformación del corazón y grandes vasos, Ectropión, Oreja ahuecada, Criptorquidia, Sindactilia del dedo, Aplanamiento del malar, Deficiencia auditiva conductiva, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Pulgar corto, Hipoplasia del cúbito, Hipoplasia del hueso cigomático, Hipoplasia del radio, Retraso del crecimiento posnatal, Atresia coanal, Coloboma palpebral, Paladar hendido el riñón, anomalía del pie, anomalía del cúbito, aplasia / hipoplasia del radio, herencia autosómica recesiva, labio leporino no en la línea media, sindactilia, estenosis pilórica, pezón supernumerario, vértebras supernumerarias, sinostosis radiocubital, camptodactilia del dedo, estrabismo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Postaxial Acrofacial Dysostosis?

La prueba inicial para Postaxial Acrofacial Dysostosis puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Postaxial Acrofacial Dysostosis

This condition, also called Miller syndrome, must be differentiated from Treacher Collins and Nager syndromes. The facies are somewhat similar to Treacher Collins syndrome, with malar hypoplasia, a small jaw, a cleft lip and/or palate, prominent eyes with down sloping palpebral fissures and an ectropion. There may be a coloboma of the eyelids (supra- or infra-orbital). The limb defects are distinctive, consisting of an absence or incomplete development of the 5th digital ray of all four limbs, and, frequently, forearm abnormalities (the ulna and radius can be short with occasional radio-ulnar synostosis). In a minority of cases the thumb can be abnormal in shape, and one patient has had a short tibia and fibula. Some cases have had congenital heart defects.

Rodriguez and Palacios (1990) described a stillborn female with more severe limb defects. This may be a separate condition and we have classified it as such.
Apparently autosomal recessive pedigrees have been described (Fineman et al., 1981; Opitz and Stickler, 1987; Ogilvy-Stuart et al., 1991; Giannotti et al., 1992; Pereira et al., 1992; Chrzanowska and Fryns, 1993; Neumann et al., 1996), but Robinow et al., (1986) and Robinow and Chen (1990) reported a mother and son with possible features of the condition, as pointed out by Meinecke and Wiedemann (1987), although the facies did not appear to be absolutely typical.
Some authors separate the cases reported by Genee et al., (1969) and Wiedemann et al., (1973) because of the associated mental retardation and defects such as vertebral abnormalities and an absent hemidiaphragm.
Case 1 of Pereira et al., (1992) is somewhat unusual in that the facies are not typical, there is a webbed neck, humeroradial synostosis and duplication of the distal and middle phalanges of the second digit of the left hand.
Note the case reported by Sulko et al., (2008) with in addition hypoplastic/dysplastic carpal bones, capitate-hamate fusion, ball-shaped tibio-talar joints and talo-calcanear synostosis.
Using exome sequencing, Ng et al., (2010), found mutations in DHODH in 4 affected individuals. The gene encodes a key enzyme in the pyrimidine de novo biosynthesis. The patient reported by Al Kaissi et al., (2011) had in addition triangular-shaped terminal phalanges and cone-shaped epiphyses. The father, had post-axial polydactyly of unknown significance.
Further mutations in DHODH were reported by Rainger et al., (2012). Urine analysis showed elevated orotic acid but not duhydroorotate.
Duley et al. (2016) reported elevated dihydroorotate in the plasma of a patient with Miller syndrome. The authors suggested that the detection of elevated plasma dihydroorotate provides a simple means of biochemical screening for this disorder.

* This information is courtesy of the L M D.
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