Potocki-Lupski syndrome (PTLS)

¿Que es Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

Potocki-Lupski es una condición genética rara, recientemente identificada que puede ser difícil de diagnosticar basándose únicamente en el análisis cromosómico de rutina, ya que a menudo se pasa por alto con las pruebas estándar.

Se describió clínicamente por primera vez en 2007, pero desde 1996 ya estaba atrayendo la atención como un potencial nuevo síndrome.

Solo se han identificado 1000 casos en todo el mundo hasta la fecha, pero se espera que las mejoras en el diagnóstico cromosómico aumenten ese número.

El síndrome también puede denominarse duplicación 17 p11. 2 síndrome.

Síndrome Sinónimos:
Cromosoma 17 p11. 2 Duplicación Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

El síndrome es el resultado de una copia adicional del cromosoma 17 en el brazo corto del cromosoma 17.

Se hereda con un patrón autosómico dominante. En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.



¿Cuales son los principales síntomas de Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

Si bien no hay rasgos faciales únicos asociados con el síndrome, otro potencial síntomas puede incluir tono muscular bajo, mala alimentación y retraso del crecimiento en la infancia.

El retraso en el desarrollo motor y del habla son comunes a los síndrome, al igual que los comportamientos del tipo de trastorno del espectro autista.

Los defectos cardíacos y la apnea del sueño son posibles otras afecciones de salud relacionadas con la síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Falta de crecimiento, surco nasolabial liso, dificultades para alimentarse en la infancia, retraso del lenguaje expresivo, anomalía del electroencefalograma, pequeño para la edad gestacional, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ecolalia, disfasia, maloclusión dental, apiñamiento dental, malformación del corazón y grandes vasos, retraso del lenguaje receptivo, Mielinización retardada, apnea del sueño, esporádica, variabilidad fenotípica, punta nasal prominente, microcefalia, disfagia oral-faríngea, cara triangular, escoliosis, alteración neurológica del habla, hipotonía muscular, discapacidad intelectual, leve, anomalía de la morfología dental, anomalía de la segregación cromosómica, anormal morfología renal, alteración del lenguaje, orejas de implantación baja, rotación posterior, prognatia mandibular, micrognatia, boca ancha, trigonocefalia, foramen oval permeable, estereotipia, herencia autosómica dominante, contacto visual deficiente, convulsiones, apnea, aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso, Anomalía de la faringe, anomalía del sistema cardiovascular, hiperactividad por déficit de atención trastorno de actividad, autismo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

La prueba inicial para el síndrome de Potocki-Lupski puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Potocki-Lupski Síndrome

Duplication at the Smith-Magenis locus results in another phenotype which is relatively non-specific. There is infantile hypotonia, failure to thrive, mental retardation, autistic features, sleep apnea and congenital heart defects. Seven such patients were reported by Potocki et al., (2007).
A case reported by Martin et al., (2008) had features of a connective tissue disorder.
The condition is well reviewed by Shchelochkov et al., (2010).
Sanchez-Valle et al., (2011) reported a case with hypoplastic left heart syndrome and Yusupov et al., (2011) a mother and child with the duplication, the child having a hypoplastic left heart.
A severe speech disorder but with an absence of autistic features was reported by Ercan-Sencicek et al., (2012).
A patient (Lee et al., 2013) with a small (13Mb) duplication was not particularly dysmorphic and only had mild intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
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