Potocki-Shaffer syndrome

¿Que es Potocki-Shaffer syndrome?

Es una genética rara síndrome que afecta los huesos, el tejido cerebral y otros tejidos del cuerpo. El síndrome también se presenta con múltiples tumores óseos no cancerosos que muy raramente se vuelven cancerosos. Actualmente hay menos de 100 casos notificados de síndrome informado en todo el mundo. También se conoce como deleción 11 p proximal. síndrome.

Esta síndrome también se conoce como:
Eliminación del cromosoma 11 p11. 2 Síndrome DEFECTO 11 Defecto11 Síndrome Potocki-Shaffer syndrome Supresión 11 p proximal Síndrome; P11pds Pss Shaffer-Potocki síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Potocki-Shaffer syndrome?

El síndrome es causado por la eliminación de material genético en el brazo corto del cromosoma 11. Esto podría equivaler a la eliminación de hasta 2.1 millones de bloques de datos de ADN. Esta deleción causa los síntomas del síndrome. La deleción de genes específicos, EXT2, ALX4 y PHF21A, causa síntomas específicos asociados con el síndrome.

El síndrome puede heredarse con un patrón de herencia autosómico dominante. Pero en la mayoría de los casos es el resultado de una mutación de novo que ocurre durante el proceso de reproducción.

¿Cuales son los principales síntomas de Potocki-Shaffer syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen el desarrollo de tumores óseos no cancerosos, conocidos como osteocondromas nasales. Muy raramente, estos tumores se vuelven cancerosos.

Individuos con el síndrome también tienen aberturas anormales en la parte superior de los cráneos. Estos crean un punto blando adicional en la cabeza que no se cierra como lo hacen todos los bebés al nacer.
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La discapacidad intelectual, así como el retraso en el desarrollo, también es un síntoma del síndrome. Los individuos también tienden a tener habilidades sociales retrasadas.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen un cráneo ancho y corto, una frente prominente, un puente de la nariz estrecho, un surco nasolabial más corto que el promedio y una boca hacia abajo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Convulsión, Pliegue palmar transversal único, Agujero parietal, Alas nasales subdesarrolladas, Frente ancha, Frente alta, Deterioro cognitivo, Disminución de la osificación del cráneo, Epicanto, Exostosis, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Turricefalia, Comisuras de la boca hacia abajo, Sindactilia cutánea entre los dedos 2 y 5, disostosis craneofacial, braquidactilia, surco nasolabial corto, telecanto, gen contiguo síndrome, Huesos de gusano, Micropene, Discapacidad intelectual, Hipotonía muscular, Exostosis múltiple, Nariz corta, Ceja lateral escasa, Puente nasal ancho, Braquicefalia

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Potocki-Shaffer syndrome?

La prueba inicial para Potocki-Shaffer puede comenzar con la detección del análisis facial, a través del Telesalud De FDNA plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Potocki-Shaffer syndrome

Bartsch et al., (1996) reported 8 cases from four families with a probable contiguous gene syndrome manifesting with multiple exostoses, enlarged parietal foramina and craniosynostosis. A characteristic face was present in some cases consisting of down-slanting palpebral fissures, blepharophimosis, a broad nasal bridge, anteverted nares and downturned corners to the mouth. Some cases were mentally retarded, but in one family intelligence was normal. The authors review other cases in the literature. Wuyts et al., (1999) reported a family where four individuals in three generations had the condition. No deletion was detected by conventional chromosome analysis at the 850-band level, however, FISH analysis revealed a small deletion around the EXT2 gene. Affected individuals had epilepsy and hypoplasia of the medial aspect of the occipital lobes with mild hypoplasia of the cerebellar vermis and hemispheres.
The deletions have been shown to encompass the EXT2 gene (Wuyts et al., 1996, Ligon et al., 1998).
Wu et al., (2000) demonstrated deletions of the ALX4 gene in patients with the DEFECT 11 syndrome.
The name DEFECT 11 mayo have negative connotations and alternatives have been suggested such as Potocki-Shaffer syndrome and P11pDS (Proximal 11p deletion syndrome) (Wuyts et al., 2001; Shaffer 2001). Chuang et al., (2005) reported a phenotypically normal mother (with an interstitial deletion of 11(p11.1211.2) and 3 of her children with the typical phenotype. The mother was protected by a marker chromosome that contained the deleted material. The condition is well reviewed by Swarr et al., (2010).
The gene involved is PHF21A (Kim et al., 2012). A patient with a PHF21A microdeletion reported by Labonne et al., (2015), had only a partial phenotype without exostoses or parietal foramina. He had a micropenis.
A male patient without intellectual disability (but with anxiety, verbal dyspraxia, articulation disorder, and coordination disorder) was reported by McCool et. al. (2017). The cytogenetically visible 11.07Mb deletion did not include the PHF21A gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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