Raine syndrome

¿Que es Raine syndrome?

Es una genética rara síndrome con severo síntomas. Muchos bebés con la afección nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. Recientemente ha habido dos casos de niños con síndrome sobreviviendo hasta la primera infancia, lo que sugiere que puede haber una forma más leve de síndrome. El síndrome se ha informado en ocho familias, la mayoría de ellas de origen del Medio Oriente. En muchos de los casos, los padres de los niños afectados estaban relacionados por sangre.

Esta síndrome también se conoce como:
Displasia ósea osteosclerótica, letal

¿Qué causan los cambios genéticos Raine syndrome?

Las mutaciones en el gen FAM20C son responsables de la síndrome.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Raine syndrome?

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una cabeza pequeña, un puente nasal deprimido, una nariz pequeña, orejas de implantación baja, una cara media hundida y una boca de forma triangular. El exoftalmos, que sobresale de los ojos, es un síntoma. Los individuos también tienden a tener encías agrandadas.

Un principal síntoma del síndrome es la osteosclerosis, un endurecimiento de los huesos. Los individuos también pueden tener costillas que se forman de manera irregular.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipertelorismo, Baja estatura, Hipoplasia del esmalte dental, Hipofosfatemia, Crecimiento gingival excesivo, Puente nasal deprimido, Hidrocefalia, Ceja muy arqueada, Paladar alto, Hidronefrosis, Inclinación de los huesos largos, Braquidactilia, Fosfatasa alcalina elevada, Arco del tórax de cupido exagerado, agrandado cresta nasal, aplanamiento malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, artrogriposis múltiple congénita, oreja saliente, cuello corto, boca ancha, herencia autosómica recesiva, plagiocefalia, braquiturricefalia, calcificación cerebral, estenosis coanal, atresia coanal, paladar hendido, hipoplasia pulmonar Fallo, Muerte neonatal, Lengua protuberante, Microcefalia, Retrusión del tercio medio facial, Proptosis, Fontanelas grandes, Pectus excavatum, Prognatia mandibular, Micrognatia, Microdoncia, Micromelia, Retraso del crecimiento intrauterino, Boca estrecha, Narinas antevertidas, Nariz corta, Diente natal, Deficiencia auditiva mixta, Densidad mineral ósea aumentada, fraguado bajo, posterio orejas rotadas rápidamente

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Raine syndrome?

La prueba inicial para Raine puede comenzar con la detección del análisis facial, a través del FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Raine syndrome

Raine et al., (1989) reported a female infant who died in the neonatal period manifesting severely sclerotic long bones and ribs with extensive periostitis and metaphyseal flaring, and a sclerotic base to the skull with an absent mandibular angle. There was a markedly depressed nasal bridge, midface hypoplasia, severe proptosis, a cleft soft palate and marked gum hypertrophy.
Kingston et al., (1991) reported an almost identical male case. The parents were first cousins. The authors pointed out that an obtuse mandibular angle is a feature of the condition.
Kan and Kozlowski (1992) reported a further female case.
Al Mane et al., (1996) reported a case with intracerebral calcification involving the periventricular white matter and basal ganglia in addition to meningeal calcification involving the tentorium.
Shalev et al., (1999) reported a further case and provide a good review. The case had additional features including optic atrophy, everted lower eyelids, and choanal atresia.
Acosta et al., (2000) and Al-Gazali et al., (2003) reported further cases with milder skeletal changes. The latter had bowing of the long bones. The parents were consanguineous. A further case was reported by Mahafza et al., (2001).
Rickert et al., (2002) report three cases, the offspring of consanguineous parents. The neuropathology of the condition is described in detail. There were areas of calcification unevenly distributed throughout the central nervous syndrome. There was intense perifocal microgliosis around single immature calcospherites as well as mild astrogliosis around and within the confluent lesions. Occasionally mineralisations occurred in blood-vessel walls, mainly affecting the basal ganglia.
Hulskamp et al., (2003) reported three further cases and note that severe shortening of the distal phalanges may be present. Renal tract anomalies such as ureteral stenosis, hydroureter and hydronephrosis were also noted.
Chitayat et al., (2007) reported a further case with intracranial calcification mainly along blood vessels. This case had a clover-leaf skull. The condition has now been mapped and homozygous mutations found in FAM20C (Simpson et al., 2007).
Two cases that are now aged eight and 11 years were reported by Simpson et al., (2009). Both could have been mistaken for Pfeiffer or Crouzon syndromes. Both had FAM20C mutations.
Two sisters, both with mutations, reported by Koob et al., (2011) had features that overlapped with chondrodysplasia punctata. There was in addition intracranial calcification, renal calcification and vertebral clefting.
The condition is expertly reviewed by Faundes et al., (2014). Acevedo et al., (2015) add amelogenesis imperfecta and dentin abnormalities to the list of features. They report two Brazilian families with a non-lethal phenotype.
Tamai et al., (2017) described a female Japanese patient, born to non-consanguineous parents, with non-lethal Raine syndrome. This individual presented with cerebral hyperechogenicity and hypoplastic nose on ultrasound, pyriform aperture stenosis, craniofacial abnormalities, intracranial calcifications, osteosclerosis, and chondrodysplasia punctata. At the time of publication, the patient was two years old with mild psychomotor developmental delays.
A female patient from a consanguineous family and a homozygous missense mutation in the FAM20C gene was reported by Sheth et al., (2018). Clinical characteristics included developmental delay, osteosclerosis, hallux valgus, sandal gap, clinodactyly of toes, and pes planus. Dysmorphic features were flat forehead, epicanthal folds, hypertelorism, depressed and low nasal bridge, bulbous nasal tip, flaring nares, prominent philtrum, and pointed chin. No orodental anomalies were found. The authors also review the clinical and molecular characteristics of previously reported patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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