Renpenning Syndrome 1

¿Que es Renpenning Syndrome 1?

Es una genética rara síndrome que afecta principalmente a los hombres. Causa retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales y físicos distintivos que caracterizan al síndrome.

Actualmente el síndrome se ha diagnosticado en más de 60 personas de solo 15 familias en todo el mundo.

Esta síndrome también se conoce como:
Golabi-ito-hall Síndrome Retraso mental, ligado al cromosoma X 55; Mrx55 Retraso mental, ligado al cromosoma X, Retraso mental de tipo Renpenning, ligado al cromosoma X, sindrómico 3; Mrxs3 Retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico 8; Mrxs8 Retraso mental, ligado al cromosoma X, con diplejía espástica Retraso mental ligado al cromosoma X de Sutherland-haan Síndrome; Shs

¿Qué causan los cambios genéticos Renpenning Syndrome 1?

Las mutaciones en el gen PQBP1 son responsables de causar la síndrome.

Se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Esto lo hace mucho más común en los hombres. Los hombres tienen solo un cromosoma X y solo necesitan una copia mutada del gen para verse afectados por la síndrome. Para las mujeres, esta mutación debería estar presente en ambas copias de su cromosoma X, un evento que es muy poco probable. La mayoría de las mujeres son solo portadoras de síndrome, ya que los padres afectados no pueden transmitirlo a sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Renpenning Syndrome 1?

Los rasgos faciales únicos son uno de los principales síntomas del síndrome. Estas características incluyen estatura baja, cabeza pequeña, cara larga y estrecha, nariz larga y bulbosa, surco nasolabial corto y orejas en forma de copa.

Individuos con ciertas características del síndrome a menudo fueron diagnosticados con Golabi-Ito-Hall o Sutherland-Haan síndrome. Sin embargo, todas estas enfermedades raras tienen la misma causa genética y ahora se diagnostican bajo Renpenning. síndrome.

Síntomas también puede afectar los músculos esqueléticos, específicamente un desgaste. Individuos con el síndrome también puede sufrir convulsiones.

Los testículos subdesarrollados también son un síntoma que se presenta con la enfermedad.

Posibles rasgos / características clínicas:
Macrotia, Iris coloboma, Ceja lateral escasa, Contractura articular de la mano, Macrodoncia, Cara larga, Cara estrecha, Situs inversus abdominal, Anormalidad de la textura del cabello, Morfología nasal anormal, Discapacidad intelectual, Prognatia mandibular, Pectus excavatum, Micrognatia, Microftalmia, Estrecho pie, boca estrecha, oreja protuberante, fimosis, mala succión, hipoplasia renal, discapacidad auditiva neurosensorial, convulsiones, pie cavo, habla nasal, hipermetropía, hipertonía, hiperreflexia, baja estatura, discapacidad auditiva, deterioro cognitivo, hipospadias, hipoplasia del hueso cigomático , Paladar alto, Puente nasal ancho, Nariz bulbosa, Braquicefalia, Catarata, Aplasia / hipoplasia de la ceja, Defecto del tabique auricular, Ceguera, Atresia anal, Atrofia del músculo esquelético, Ansiedad, Morfología anormal del pulgar, Morfología anormal de los testículos, Anormalidad de la caja torácica , Paladar hendido, Atrofia cerebral, Anomalía de la morfología de la calota, Epicanto, Disminución del tamaño testicular, Aplanamiento malar, Limitación o f movilidad articular

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Renpenning Syndrome 1?

La prueba inicial para Renpenning Syndrome 1 puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Renpenning Syndrome 1

A large Dutch Mennonite pedigree was described by Renpenning et al., (1962) from Saskatchewan, Canada, containing 21 retarded males and showing apparent X-linked inheritance. The affected males were said to be well built with skull circumference at the lower limit of normal. Two had seizures, one was blind, one developed diabetes and one had bilateral colobomata with a left cataract. IQs ranged from 15 to 70 (average 30). Fox et al., (1980) followed up the family and noted the above findings as well as short stature, small to normal sized testes and absence of fragile X. Jacobs et al., (1980) provide further information about the original Renpenning pedigree (family R).
Robledo et al., (1996) reported linkage studies on the family first described by Archidiaconio et al., (1987). This was confusing as there was a LOD score of 2.7 for markers at Xp11, but also at Xq21-26. Stevenson et al., (1998) mapped the gene to Xp11 with a LOD score of 3.21 in Renpenning's original family. Additional features that were noted included central balding, up-slanting palpebral fissures, and a short philtrum. The gene at Xp11 is the polyglutamine tract binding protein 1 gene and mutations have been reported in the original Renpenning family by Lenski et al., (2004) - see under 'PQBP1 mutations and X-linked mental retardation'
The condition is well reviewed by Stevenson et al., (2005). Thirteen French patients all with a PQBP1 mutation were reported by Germanaud et al., (2011). All had leanness and mild short stature. Muscxular atrophy involving the back and spinal muscles was noted in 11, and metacarpophalangeal ankylosis of the thums was also noted. The face was triangular, the nose ridged, the nose large, and the ears were protruding. The hair was sparse and rough.
Abdel-Salam et al. (2018) reported four male patients from two unrelated families with mutations in PQBP1. The three patients in the first family (with protein-truncating mutation) showed typical features including long triangular face, bulbous nose, hypoplastic malar region, and micrognathia. The patient from the second family had a missense mutation an presented with intellectual disability and dysmorphic facial features reminiscent of Kabuki-like syndrome. Brain imaging revealed partial agenesis of corpus callosum and mild vermis and brainstem hypoplasia.

* This information is courtesy of the L M D.
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