Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

¿Que es Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

Es una genética rara síndrome que afecta a múltiples partes del cuerpo. Afecta el sistema esquelético, presenta rasgos faciales únicos, problemas con el sistema respiratorio y discapacidad intelectual. El síndrome presenta condiciones de salud severas, principalmente relacionadas con el sistema respiratorio, lo que significa que muchos individuos con la síndrome no sobreviven más allá de la niñez.

Síndrome Sinónimos:
Condrodisplasia punctata braquitelefalángica; Bcdp CDPR GNPAT RCDP RCDP1 RCDP2 RCDP3Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

¿Qué causan los cambios genéticos Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

Los cambios en tres genes provocan la síndrome.

RCDP1 es causado por mutaciones en el gen PEX7.
RCDP2 es causado por mutaciones en el gen GNPAT.
RCDP3 es causado por mutaciones en el gen AGPS.
RCDP5 es causado por mutaciones en el gen PEX5.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

Las anomalías esqueléticas son una de las principales síntoma del síndrome. Esto incluye un acortamiento de los huesos que se encuentran en los brazos (parte superior) y los muslos. Otra anomalía asociada con la síndrome se conoce como condrodisplasia punctata; afecta el crecimiento de los huesos largos y generalmente se puede diagnosticar mediante radiografías. Esto, a su vez, conduce al desarrollo de contractura articular, que es una flexión o rigidez permanente de las articulaciones.

Posibles rasgos / características clínicas:
Dificultades para la alimentación en la infancia, occipucio plano, cierre retardado de la fontanela anterior, dolicocefalia, convulsiones, herencia autosómica recesiva, frente alta, hepatomegalia, anomalía del puente nasal, anomalía del ojo, anomalía de la migración neuronal, fontanelas grandes, cara triangular, Hipotonía central

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

La prueba inicial para la condrodisplasia rizomélica puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

This lethal form of chondrodysplasia punctata is characterised by symmetrical rhizomelic shortening of the limbs with enlarged joints and contractures. Facial features include a mongoloid eyeslant, a depressed nasal bridge, hypertelorism, anteverted nostrils, full cheeks and cataracts. There may be ichthyosiform skin changes. At birth radiographs reveal flared metaphyses with epiphyseal stippling. There may also be stippling adjacent to the ischial and pubic bones and in the region of the larynx and sternum. Coronal clefts of the vertebrae are marked. In later infancy the bones become demineralised, the vertebrae become flattened and the epiphyseal stippling disappears. Cormier-Daire et al., (2001) point out that a ""duplicate calcaneus"" is a common part of the condition. White et al., (2003) studied 35 patients and found that 90% survived up to one year and 50% up to six years. Survivors develop microcephaly and mental retardation. Two sibs reported by Stoll et al., (2004), had in addition, epilepsy. Fifty-two percent have a cardiac defect (Huffnagel et al., 2013).
Pathological studies reveal abnormal peroxisomes in the liver. Reduced phytanic acid oxidation, defective plasmalogen synthesis and the presence of the unprocessed form of peroxisomal thiolase can be demonstrated. Acyl-CoA:dihydroxyacetone phosphate acyltransferase (DHAP-AT) levels are reduced. Brookhyser et al., (1999) reported prenatal diagnosis by enzyme analysis of an aminocentesis specimen taken at 13 weeks gestation.
Castillo-Taucher et al., (1991) reported a case with a maternally derived inv(8)(p23q13) suggesting a possible gene localisation.
Poll-The et al., (1991) reported a 9-month-old girl with the biochemical features of the condition but without limb shortening (see chondrodysplasia punctata, non-rhizomelic type). Stiff painful joints were noted at birth and cataracts developed in the first seven months, however at nine months she could sit unsupported and development was within normal limits. Barth et al., (1996) reported a 9-year-old girl with a milder form of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata with unusual skeletal findings. Biochemical investigations showed that phytanic acid oxidation was intermediate between normals and classical Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata in fibroblasts.
Barr et al., (1993) and Wanders et al., (1992) reported cases with isolated DHAP-AT deficiency in contrast to most cases where several peroxisomal functions are impaired. Ofman et al., (1998) demonstrated mutations in the DHAPAT gene in patients with this form of the condition (RCDP2). Mota et al., (1997) reported an infant with apparent clinical and radiographic features of the condition who could not be shown to have any peroxisomal enzyme abnormalities. The child died at 3 months of age of respiratory infection. A child with RCDP2 reported by Nimmo et al., (2010) was the result of paternal isodisomy of chromosome 1.
Braverman et al., (1997), Motley et al., (1997) and Purdue et al., (1997) reported mutations in the PEX7 gene (RCDP1). This codes for a receptor for the type-2 peroxisome targeting signal (PTS2). Subramani (1997) provides a good review. Shimozawa et al., (1999) reported further mutations in two cases.
Further mutations in the pex7 gene were reported by Motley et al., (2002).
Mutations in the AGPS gene at 2q31 are found in RCDP type 3 (RCDP3). The phenotype in all three types is indistinguishable.
Muratoğlu Şahin et al. (2017) described a male patient with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata due to homozygous missense mutation in the PEX7 gene. Clinical characteristics included short stature, low weight, depressed nasal bridge, prominent large forehead, prominent ears, dermatitis, bilateral cataracts, bilateral leukocoria, hypotonia, rhisomelia and movement limitation of the knees. X-rays showed metaphyseal enlargement, cortex irregularities, loss of ossification with a fragmented appearance and punctate calcifications in elbows, knees and in the femoral epiphysis. He had a sibling with similar characteristics and a tetrallogy of Fallot. Plasma phytanic acid levels were normal.

* This information is courtesy of the L M D.
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