Roberts syndrome

¿Que es Roberts syndrome?

Es una genética rara síndrome. El síndrome se distingue por retrasos en el crecimiento (antes y después del nacimiento), así como por anomalías que afectan a las extremidades del cuerpo (brazos y piernas) y anomalías que afectan al cráneo y la cara. El síntomas del síndrome son similares a los que presentan con Cornelia de Lange síndrome y Holt-Oram síndrome.

Esta síndrome también se conoce como:
AARR-SP AARRSP Froster síndrome Síndrome de Frosters Deficiencias de huesos largos asociadas con seudotalidomida del paladar labio leporino síndrome SC-focomelia síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Roberts syndrome?

Las mutaciones en el gen ESCO2 son responsables de la síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Roberts syndrome?

El síntomas puede variar entre las personas afectadas. No es infrecuente que los bebés con síndrome presentar complicaciones potencialmente mortales poco después del nacimiento.

El retraso del crecimiento, antes y después del nacimiento, es común con el síndrome.

Las anomalías que afectan a las extremidades incluyen huesos subdesarrollados. En casos graves, pueden faltar huesos en las cuatro extremidades: brazos y piernas. Generalmente, esta anomalía afecta más a los brazos que a las piernas. Otros problemas que afectan las extremidades incluyen contracturas o una fijación permanente de las articulaciones, específicamente las rodillas y los codos. Algunas personas también pueden tener dígitos faltantes, específicamente dedos faltantes. Las correas de los dedos de las manos y los pies son comunes, al igual que el pie zambo (específicamente el tipo en el que el talón se levanta y mira hacia afuera del cuerpo).

Las anomalías que afectan al cráneo y la cara son variadas. Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una cabeza pequeña y ancha, un labio leporino que a veces también incluye un paladar hendido, una mandíbula pequeña, cabello escaso y plateado y orejas de implantación baja que pueden desarrollarse sin lóbulos. Los ojos muy espaciados, los ojos muy pequeños, las córneas nubladas y los ojos prominentes también son comunes con el síndrome. En algunas personas afectadas, el blanco de los ojos es azul.
Las manchas de color rosa o rojo oscuro en la piel debido a la acumulación de pequeños vasos sanguíneos también pueden presentarse con la síndrome.
En algunas personas, las anomalías genitales están presentes con el síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Retraso del crecimiento posnatal, hipertelorismo, hipospadias, opacificación del estroma corneal, encefalocele frontal, ala nasal subdesarrollada, útero bicorne, hidrocefalia, riñón en herradura, paladar alto, anomalía de los huesos metacarpianos, paladar hendido, polihidramnios, párpado, coloboma, catarata mancha au-lait, puente nasal ancho, braquicefalia, bazo accesorio, esclerótica azul, defecto del tabique auricular, anomalía del tracto biliar, aplanamiento del malar, labio superior hendido, clitoromegalia, criptorquidia, craneosinostosis, parálisis del nervio craneal, higroma quístico, contractura en flexión del tobillo, contractura descendente Fisuras palpebrales, Braquidactilia, Displasia poliquística de riñón, Pene largo, Labios menores agrandados, Contractura en flexión del codo, Contractura en flexión de la muñeca, Micrognatia, Microftalmia, Hemangioma capilar de la cara media, Orejas de implantación baja, Naris estrecha, Contractura en flexión de la rodilla, Discapacidad intelectual, Cuello corto, Herencia autosómica recesiva, Oligodactilia de la mano, Conducto arterioso persistente, Sindactilia, Shal órbitas bajas, Phocomelia

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Roberts syndrome?

La prueba inicial para Roberts syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Roberts syndrome

This syndrome is probably the same as SC-phocomelia in view of the fact that in both conditions chromosome analysis shows premature centromere separation. However, not all cases show this feature.
The cases reported by Immeyer (1967) with radial defects, cleft lip and palate and features of thalidomide syndrome probably had Roberts syndrome.
Many affected infants die in the newborn period, and survivors may have mental retardation (although intelligence can also be normal, see Holden et al., 1992; Huson et al., 1990). Feingold (1992) gave a follow-up of the patient reported by Herrmann et al., (1969). This patient died at 23 years. Adult height was 139cm and head circumference 48cm. He developed a cavernous haemangioma of the right optic nerve and glaucoma of the left eye. At the age of 14 years, he suffered a left hemiparesis secondary to Moya-Moya type disease of the cerebral vessels. Satar et al., (1994) reported a case with an accessory spleen and rudimentary gallbladder. Prenatal diagnosis by cytogenetic analysis of CVS and amniocentesis samples has been reported (Stioui et al., 1992; Gruber et al., 1994). In an extensive review, Van Den Berg and Francke (1993) reported that 79% of cases with Roberts syndrome have heterochromatin repulsion (= premature centromere separation). Allingham-Hawkins and Tomkins (1995) review heterogeneity in the condition. Patients with increased premature centromere separation also have cellular hypersensitivity to mitomycin C and there is evidence for different complementation groups. The main clinical features are severe shortening of the limbs, with radial defects and oligodactyly or syndactyly, and a characteristic face with hypertelorism, severe cleft lip, a prominent premaxilla, a mid-face capillary haemangioma, cloudy corneae or cataracts and dysplastic or small ears. Other defects may be seen such as large genitalia, congenital heart defects and cystic kidneys. Occasional cases can have craniosynostosis, causing confusion with Baller-Gerold syndrome (Huston et al., 1990, Savarirayan and Thompson 1997). de Ravel et al., (1997) reported a female infant with tetra-amelia, micrognathia, cleft palate, and splenogonadal fusion where premature separation of the centromeres was demonstrated, although this was rather subtle. Urban et al., (1998) reported a 13-year-old girl with overlapping features of TAR and Roberts syndrome. Premature separation of centromeres and heterochromatin repulsion was demonstrated in the neonatal period but this finding had disappeared by 13 years of age. Thrombocytopenia was intermittent and there were episodes of marked eosinophilia in the first two years of life.
A cell complementation study suggests that, despite variable expression, there is no genetic heterogeneity (McDaniel et al., 2000). The condition has now been mapped to 8p12 and mutations found in ESCO2, a gene essential for the establishment of sister chromatid cohesion (Vega et al., 2005). Further mutations in both Roberts and SC phocomelia were reported by Schule et al., (2005). They found no obvious phenotype-genotype correlation. Note the cases reported by Eylon et al., (2007) and Al Kaissi et al., (2008) with femorotibial ankylosis. Premature centromere separation was not looked for in the former, and not found in the latter.
In some, the phenotype is mild (Ahmed et al., 2009). These authors present a facially dysmorphic child (downslanting palpebral fissures, long columella, hypoplastic alae nasi) with normal intelligence and bilateral dislocation of the radial heads. Short stature might be the only (main) problem (Goh et al., 2010). Gerkes et al., (2010) also reported a case with a mild phenotype - naevus flammeus, mild hypertelorism, mild radial shortening, subluxation of radial heads, shortening and clinodactyly of fingers 2-5. An ESCO2 mutation was found. Forty-nine cases with ESCO2 mutations were reviewed by Vega et al., (2010). The phenotype was variable. It included short stature, symmetric mesomelic shortening of the arms (the upper limbs were more commonly affected than the lower limbs) and there was some correlation between the severity of the facial malformation and the severity of limb malformation. Case 2 in the Ragavan et al., (2010), probably had this condition, but without premature centromere separation.
A novel frameshift mutation in the ESCO2 gene was found in a male patient reported by Mengen et. al. (2018). Dysmorphic features were flat forehead, hypertelorism, shallow orbits with prominent eyes, prominent premaxilla, pointed nose, thin nares, micrognathia and hypoplastic ear lobules. Other features were microcephaly, sparse hair, midfacial capillary hemangioma, high palate, short neck and ventricular septal defect. Skeletal abnormalities included flexion contractures of bilateral wrists and knees, bilateral symmetric hypomelia, bilateral pes equinovarus, and syndactyly. X-ray showed absence of ulna and radius, reduction in the femurs, and absence of the fibulas.
Two siblings from a consanguineous family were reported by Zhou et. al. (2018).

* This information is courtesy of the L M D.
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