Robinow syndrome

¿Que es Robinow syndrome?

Robinow syndromees una condición genética poco común que se identificó por primera vez en 1969.

La enfermedad tiene dos formas, autosómica dominante y autosómica recesiva y, según el tipo, causa una gravedad variable de síntomas.

Las características definitorias de la síndrome incluyen enanismo de extremidades cortas, anomalías que afectan la cabeza y la cara, así como anomalías que afectan los genitales externos de un individuo diagnosticado.

¿Qué causan los cambios genéticos Robinow syndrome?

La forma autosómica recesiva del síndrome es causada por mutaciones en el gen ROR2. Los síntomas asociados con este tipo de síndrome son generalmente más graves.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

La forma autosómica dominante del síndrome es causada por mutaciones en los genes WNT5A o DVL1. Los síntomas generalmente son más leves con este tipo de síndrome.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Robinow syndrome?

Las características faciales y físicas incluyen extremidades cortas y enanismo. Dedos de manos y pies cortos y manos pequeñas. Lengua hendida, puente nasal deprimido, pliegues de los ojos, boca que apunta hacia abajo, orejas de implantación baja, cuello corto y labio superior delgado.

Las personas con el síndrome también pueden experimentar costillas fusionadas o faltantes, genitales subdesarrollados, problemas dentales y defectos renales y cardíacos.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Robinow syndrome?

La prueba inicial para Robinow syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Robinow Síndrome

Syndrome Overview:
The most common skeletal features of Robinow syndrome are mesomelic short stature and facial dysmorphism, but the presentation is variable and can also include abnormalities in the genitalia, heart, teeth and kidneys. Robinow syndrome, autosomal dominant 1 is caused by mutations in the WNT5A gene.

Clinical Description:
This syndrome was first described by Robinow et al., (1969). Clinical characteristics included mesomelic limb shortening, short stature, flat facial profile, prominent forehead and hypertelorism. Other features include a micropenis in males, hydronephrosis or urinary tract infections, cleft lip and palate, and hemivertebrae.

The facial features are said to resemble those of a fetus, with a prominent forehead, hypertelorism, a wide mouth and a small nose with anteverted nostrils. There may be significant gum hypertrophy.

Mesomelic limb shortening is usually (but not always) apparent. Note that stature can sometimes be normal (see Bain et al., 1986 and Saraiva et al., 1999).

Schonau et al., (1990) reported a male infant who presented with ambiguous genitalia and persistence of the Mullerian ducts. Histology of the testes was normal whereas endocrinological studies showed partial deficiency of androgen receptors.

Balci et al., (1993) reported 14 cases from Turkey. Many of these cases had a split hand appearance, and one had an extra hypoplastic mesoaxial digit. Because of the high incidence of consanguinity, it is possible this series represents the recessive form of the condition.

Samoud et al., (1993) reported a case with sensorineural deafness.

The condition may be particularly frequent in Turkey (Aksit et al., 1997). The authors reported a case with almost complete syndactyly of the toes.

Balci et al., (1998) reported a further case from Turkey with vaginal atresia, hematocolpos and an extra middle finger.

Atalay et al., (1993) and Al-Ata et al., (1998) reported cases with tricuspid atresia and reviewed the evidence for congenital heart disease in this condition. They found that eight out of 53 cases had congenital heart defects. The lesions included ASD, Fallot tetralogy, coarctation of the aorta, valvular and peripheral pulmonary stenosis, VSD, and PDA.

Robinow (1993) provides a good review. Patton and Afzal (2002) provide a good review of the clinical and genetic aspects.

A midline cleft of the lower lip was reported by Kargi et al., (2004).

Tufan et al., (2005) reported two unrelated adults with a molecularly proven recessive form who had endocrine anomalies in one (low testosterone levels) and a rudimentary kidney with renal insufficiency in the other.


Molecular genetics:
Autosomal dominant and recessive families have been reported. Bain et al., (1986) reviewed the literature and noted that the definite recessive cases had significant vertebral anomalies and more severe mesomelic shortening of the arms, with abnormally modelled radii and ulnae.

However, this distinction may not be absolute. Mazzeu et al., (2007) also looked at AD and AR families (AR families were designated as such if the family history was compatible or if rib fusion was present). Hemivertebrae and scoliosis were much more common in AR cases, and umbilical hernia and supernumerary teeth were exclusively found in AR cases.

Mazzeu et al., (2007) reviewed clinical characteristics of 88 patients, including 37 with recessive type and 51 with dominant type. The most frequent clinical characteristics included (dominant versus recessive, respectively): anteverted nares (95.5% vs 96.2%), brachydactyly (81% vs 91.4%), clinodactyly (70% vs 87.8%), dental malocclusion (49.4% vs 93.6%), depressed nasal bridge ( 77.9% vs 48.7%), down-slanted mouth corners (62.9% vs 95.2%), hemivertebrae (22.7% vs 97.5%), hypertelorism (100% both), hypoplastic clitoris (45.9% vs 79.4%), hypoplastic labia minora (50.4% vs 80.8%), mesomelic limb shortening (80.1% versus 100%), micropenis (84.1% vs 100%), midface hypoplasia (80.6% vs 94.2%), prominent forehead (79.0% vs 77.8%), scoliosis (17.6% vs 77.4%), short hands (61.5% vs 83.9%), short nose (81.2% vs 93.2%), short stature (81.2% vs 97.3%), triangular mouth (64.9% vs 86.2%), upturned nose (86.7% vs 97%) and wide nasal bridge (96.8% vs 96.8%).

Person et al., (2010) reviewed the original family described by Robinow in 1969 and identified heterozygous missense mutations in the WNT5A gene.

Three de novo mutations in the WNT5A gene were reported by Roifman et al., (2015). The cases had a classical dominant Robinow phenotype.

Xiong et al., (2016) describe a Chinese girl with a de novo c.249C>G (p.Cys83Trp) variant in the WNT5A gene with classic features but normal stature.

* This information is courtesy of the L M D.
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