Schaaf-Yang syndrome

¿Que es Schaaf-Yang syndrome?

Es una genética rara síndrome que es similar a Prader-Willi síndrome. Comparte similar síntomas con el síndrome pero menos el apetito excesivo que acompaña a Prader-Willi.

Esta síndrome también se conoce como:
Como Prader willi Síndrome; Pwls

¿Qué causan los cambios genéticos Schaaf-Yang syndrome?

Las mutaciones en el gen MAGEL2 en el cromosoma 15 provocan la síndrome.
Si falta este gen, junto con varios otros genes, causa Prader-Willi síndrome. Esto generalmente se hereda con un patrón autosómico dominante, pero la mayoría de los casos de síndrome son mutaciones de novo o nuevas.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Síndrome heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, una genética síndrome puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Schaaf-Yang syndrome?

El principal síntomas del síndrome, especialmente en los bebés, incluyen un tono muscular bajo, así como dificultades para alimentarse.

El retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista también se asocian con la síndrome.

Las personas afectadas también pueden tener contracturas en las articulaciones; esto generalmente implica articulaciones en el dedo dobladas o enderezadas permanentemente. Esto también puede afectar las rodillas y los codos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipogonadismo, Polifagia, Retraso global del desarrollo, Baja estatura, Herencia autosómica dominante, Convulsiones, Obesidad, Boca abierta, Micropene, Hipotonía neonatal, Frente estrecha, Palma estrecha, Miopía, Discapacidad intelectual, Criptorquidia, Contractura en flexión, Rasgos faciales toscos, Estreñimiento, Alimentación dificultades en la infancia, retraso del crecimiento en la infancia, esotropía, apnea del sueño, mano pequeña

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Schaaf-Yang syndrome?

La prueba inicial para Schaaf-Yang syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Información médica sobre Schaaf-Yang syndrome

Schaaf et al. (2013) reported four individuals with truncating mutations on the paternal allele of the MAGEL2 gene. Patients had a Prader-Willi-like phenotype. Joint contractures occurred in one. MAGEL2 is a maternally imprinted gene; therefore the disorder occurs only if the mutation is present on the paternal allele.

Fountain et al. (2017) described 18 individuals with pathogenic variants in MAGEL2 gene. All patients presented with neonatal hypotonia, feeding difficulties, developmental delay, and mild to severe intellectual disability. Behavior abnormalities included impulsive, compulsive, stubborn, manipulative behaviours, habitual skin picking and automutilation of varying severity. Facial dysmorphism included abnormal philtrum, ears, frontal bossing, bushy eyebrows, short palpebral fissures, and prognathism. Skeletal abnormalities were short stature, short hands and feet, scoliosis or kyphosis, tapering fingers, clinodactyly, camptodactyly, brachydactyly, adducted thumbs and joint contractures (ranging from interphalangeal joints only to fetal akinesia with severe arthrogryposis). Sleep abnormalities and apnea were common. Cryptorchidism and/or micropenis was present in most of the male patients. Eye abnormalities included strabismus, esotropia, and myopia.

Two siblings and an unrelated patient with heterozygous frameshift mutations in the MAGEL2 gene were reported by Enya et. al. (2018). Novel features included hypogonadism, panhypopituitarism, and central diabetes insipidus.

Kleinendorst et al. (2018) reported an infant with who died due to hypotonia, sleep apnea, and obesity.



Matuszewska et. al., (2018) reported two patients One individual had persistent apnea.

* This information is courtesy of the L M D.
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