Schilbach-Rott syndrome

¿Que es Schilbach-Rott syndrome?

Es una genética rara síndrome que se presenta con rasgos faciales distintos, que incluyen asimetría facial y ojos muy espaciados. El síndrome también se caracteriza por anomalías relacionadas con el paladar hendido. El síndrome afecta a múltiples partes del cuerpo, incluidos los sistemas musculoesquelético y nervioso.

Esta síndrome también se conoce como:
Blefarofacioesquelético Síndrome; Brss Paladar hendido, hipotelorismo e hipospadias Hipotelorismo ocular, paladar hendido submucoso e hipospadias

¿Qué causan los cambios genéticos Schilbach-Rott syndrome?

Los cambios en el gen PTCH1 son responsables de causar la síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico dominante.

¿Cuales son los principales síntomas de Schilbach-Rott syndrome?

El principal síntomas del síndrome afectar los rasgos faciales de las personas afectadas. Esto incluye los ojos. Los párpados subdesarrollados y los ojos muy espaciados son una característica común de la síndrome.
Otros rasgos faciales únicos del síndrome incluyen orejas pequeñas, boca pequeña, nariz larga y prominente.
Una baja estatura también es común con síndrome. Al igual que las membranas de los dedos de las manos y los pies.
En algunos casos, los individuos afectados también presentan retraso leve en el desarrollo y discapacidad intelectual.

Posibles rasgos / características clínicas:
Clinodactilia, fisura palpebral inclinada hacia arriba, variabilidad fenotípica, microcefalia, 3-4 sindactilia cutánea de los dedos, talipes, pliegue palmar transversal único, pectus carinatum, herencia autosómica dominante, hendidura submucosa del paladar duro, borde bermellón fino, mentón puntiagudo, microtia rotadas posteriormente, orejas Micrognatia, Deterioro neurológico del habla, Boca estrecha, Dedo afilado, Cara alargada, Halux largo, Nariz larga, Discapacidad intelectual, leve, 2-3 sindactilia cutánea del dedo del pie, Desplazamiento del meato uretral, Nariz prominente, Clinodactilia del 5 dedo , Epicanto, Tórax agrandado, Anormalidad del pabellón auricular, Paladar hendido, Aracnodactilia, Blefarofimosis, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, Úvula bífida, Hipoplasia del hueso cigomático, Estatura baja, Hipotelorismo, Hipospadias, Línea del cabello anterior alta, Hernia de la pared abdominal, frente, deterioro cognitivo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Schilbach-Rott syndrome?

La prueba inicial para Schilbach-Rott syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Información médica sobre Schilbach-Rott syndrome

Syndrome Overview:
Schilbach-Rott syndrome is characterized by hypotelorism, blepharophimosis, epicanthal folds, cleft palate and hypospadias. Mild intellectual disability and 3-4 finger and 2-3 toe syndactyly may also be present. The genetic cause has not yet been identified, but Schilbach-Rott syndrome appears to be inherited in an autosomal dominant manner.

Clinical Description:
Ten individuals from five generations of a German family were described by Schilbach and Rott (1988). They had hypotelorism, blepharophimosis, epicanthic folds and upslanting palpebral fissures. Submucosal cleft palate, hypospadias, and 3-4 finger and 2-3 toe syndactyly may be part of the condition.

Richieri-Costa et al., (1993) reported a similarly affected mother and daughter. They had normal intelligence, but their facial appearance seemed consistent with Schilbach-Rott syndrome. The fingers were long and tapering, but there was no evidence of syndactyly.

Note that Schachter (1954) syndrome manifests with very similar facial features.

Joss et al., (2002) reported a mother and two sons with features of the condition. In the proband, the height was below -2.5 SD and head circumference below -3.33 SD. He needed learning support at a mainstream school. The other affected brother did not have hypospadias or learning difficulties.

A father and son were reported by Becerra-Solano et al., (2007).

A father and his two children reported by Shkalim et al., (2009) had in addition, small crumpled ears, a prominent, large nose with high bridge, and small mouth. The authors were uncertain whether this family was part of the condition discussed here or represented a new syndrome.

The question of whether Schilbach-Rott is the same as “Blepharofacioskeletal syndrome” was again raised by de Carvalho et al., (2008), who thought they were.

Shkalim et. al. (2009) described two siblings and their father with suspected Schilbach-Rott syndrome. Clinical features were mild intellectual disability, hypotelorism, facial asymmetry, low-set crumpled ears, a prominent and long nose, small mouth, and varying degrees of cleft palate .

* This information is courtesy of the L M D.
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