Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome

¿Que es Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

Esta rara enfermedad es una condición genética congénita. Este síndrome neurodegenerativo tiene una expectativa de vida baja para los individuos afectados y muy pocos afectados sobreviven a la niñez.

La causa más común de muerte es por problemas respiratorios o respiratorios.

¿Qué causan los cambios genéticos Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

El síndrome es causado por nuevas mutaciones en el gen SETBP1. La investigación aún está en curso sobre las causas y los síntomas exactos del síndrome.

El modo exacto de herencia se desconocía en el momento en que se registró esta entrada.

¿Cuales son los principales síntomas de Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

Las principales características físicas del síndrome incluyen retracción del tercio medio facial, boca ancha y lengua muy grande, frente grande, ojos muy abiertos y nariz corta.

La afección también causa una serie de afecciones graves de salud, incluidos problemas cardíacos congénitos, tal vez relacionados con las válvulas del corazón. Los problemas renales y urinarios también son comunes. Al igual que las anomalías genitales y esqueléticas en los individuos afectados.

Los individuos también presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual grave.

La afección es fatal y la esperanza de vida es corta, y la mayoría de las personas no pasan de la infancia.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

La prueba inicial para Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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