Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)

¿Que es Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

También conocido como PACS1, esta genética síndrome es un trastorno del desarrollo neurológico. Solo hay 30 casos identificados de síndrome hasta la fecha.

Las características definitorias de esta rara enfermedad incluyen discapacidad intelectual, problemas del habla y del lenguaje, así como rasgos faciales únicos. Algunas personas afectadas también reciben un diagnóstico de trastorno del espectro autista.

Síndrome Sinónimos:
Discapacidad intelectual: mutaciones de PACS1

¿Qué causan los cambios genéticos Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Las mutaciones en el gen PACS1 son responsables del síndrome, y la mayoría de los casos diagnosticados hasta ahora han sido todos mutaciones genéticas nuevas.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Características físicas comunes del síndrome incluyen una estatura baja y una cabeza pequeña.

Las características faciales únicas del trastorno incluyen cejas gruesas y muy arqueadas, pestañas largas, ojos muy hundidos y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Los párpados caídos, la punta nasal redondeada, la boca ancha, el labio superior delgado, el surco nasolabial liso, los dientes muy espaciados y las orejas de implantación baja también son comunes en los síndrome.

Personas con Schuurs-Hoeijmakers síndrome Por lo general, tienen un desarrollo del lenguaje muy retrasado y problemas de comportamiento que incluyen TDAH, TOC y otras afecciones. La discapacidad intelectual también es una característica.

La afección también puede causar problemas para aprender a comer alimentos con las personas afectadas que prefieren los alimentos blandos, y muchas personas también sufren de reflujo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Filtrum liso, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Criptorquidia, Retraso global del desarrollo, Hipertelorismo, Ceja muy arqueada, Distancia intermamilar amplia, Apraxia del habla, Vólvulo, Sinofrias, Discapacidad intelectual, Macrotia, Orejas de implantación baja, Pestañas largas, Línea del cabello anterior baja, Herencia autosómica dominante , Pes plano, Convulsión, Arteria umbilical única, Cavum septum pellucidum, Nariz bulbosa

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Las pruebas iniciales para Schuurs-Hoeijmakers pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)

Schuurs-Hoeijmakers et al., (2012) reported 2 unrelated children who were remarkably similar facial features (downslanting palpebral fissures, hypertelorism, arched eyebrows, low anterior hairline, thin upper lip, large lowset ears and bulbous nasal tip. Both were found to have PACS1 mutations. Another case was reported by Gadzicki et al., (2015) who note the facial similarities with the 2 patients reported by Schuurs-Hoeijmakers et al (2012) patients. They note specifically, the hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, thin upper lip, a wide mouth with down-turned corners and a cupid bow.
A female patient with a de novo novel heterozygous missense mutation in the PACS1 gene was described by Miyake et. al. (2018). She had developmental delay, short stature, growth impairment, hypotonia, microcephaly, and typical dysmorphic features (arched eyebrows, widely spaced eyes, wide mouth with downturned corners, and thin upper vermilion).

* This information is courtesy of the L M D.
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