Schwartz-Jampel syndrome, Type 1

¿Que es Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

Es una genética rara síndrome que afecta principalmente a los músculos esqueléticos.
Hay dos tipos de síndrome, siendo el tipo 1 la forma más común de síndrome, con síntomas que generalmente se identifican por primera vez en la infancia tardía o la primera infancia.

Hay 85 casos notificados de síndrome hasta ahora.

Esta síndrome también se conoce como:
Miotonía condrodistrófica Miopatía miotónica, enanismo, condrodistrofia y anomalías oculares y faciales Schwartz-jampel Síndrome; Sjs Schwartz-jampel-aberfeld Síndrome Sja Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

Se cree que el síndrome es causado por cambios en un gen que codifica el perlecano en el brazo corto del cromosoma 1, este es el gen HSPG2.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

Síntomas puede variar en las personas afectadas, pero la principal síntomas del síndrome afectan principalmente al músculo esquelético, hueso y cartílago. Estos incluyen debilidad muscular, rigidez y contracturas articulares (donde las uniones se doblan o enderezan permanentemente). Los músculos esqueléticos muy pequeños también son comunes con el síndrome.
Las anomalías oculares y las anomalías también son comunes con la afección.
El retraso del crecimiento también está asociado con la síndrome.
Los retrasos en el desarrollo son comunes, especialmente en la infancia. Estos retrasos afectan principalmente el desarrollo de las habilidades motoras gruesas: gatear, caminar, correr.
Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una boca y un mentón muy pequeños, orejas de implantación baja, una cara plana, expresiones faciales en forma de máscara que parecen fijas.

Posibles rasgos / características clínicas:
Deterioro cognitivo, Contractura de cadera, Voz aguda, Puente nasal prominente, Hiporreflexia, Deficiencia visual, Cifosis, Hipertricosis, Hipertonía, Hipertelorismo, Hiperlordosis, Estatura baja, Genu valgum, Contractura en flexión del dedo del pie, Alteración de la marcha, Hirsutismo generalizado, Mejillas llenas, Artrogriposis multiplex congénita, Disminución del peso corporal, Microcórnea, Coxa vara, Coxa valga, Vértebras hendidas coronales, Anomalía EMG, Ectopia lentis, Luxación congénita de cadera, Anomalía de Sprengel, Distiquiasis, Maduración esquelética retardada, Miotonía, Aplanamiento malar, Limitación de la movilidad articular, Disminución testicular tamaño, Contractura en flexión de la muñeca, Dificultades para alimentarse en la infancia, Evertido del labio inferior bermellón, Luxación del codo, Inclinación anterior de los huesos largos, Atrofia del músculo esquelético, Polihidramnios, Paladar hendido, Catarata, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, Blefarofimosis, Aplasia / hipoplasia que afecta al ojo, Apnea, anomalía de las costillas, anomalía de la faringe, anomalía de la e metáfisis, anormalmente

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

La prueba inicial para Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Información médica sobre Schwartz-Jampel syndrome, Type 1

Syndrome Overview:
Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 is an autosomal recessive disorder that features myotonic myopathy, osteochondrodysplasia, and a “fixed” or ""mask-like"" facial expression (narrow palpebral fissures, blepharospasm, pursed lips). Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 is caused by mutations in the HSPG2 gene.

This condition appears primarily to be a form of myotonic myopathy with an associated chondrodysplasia. Blepharophimosis, difficulty in opening the mouth, an expressionless face, ptosis, muscle wasting with myotonia, multiple joint contractures and joint limitation all suggest an underlying abnormality of muscle.

The differential diagnosis includes Marden-Walker and Freeman-Sheldon syndromes.

Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 is subcategorized into two types. Type 1a has a milder phenotype, with relatively reduced chondrodysplasia and an onset ranging from infancy to early childhood. Type 1b has a more severe phenotype including neonatal onset and significant chondrodysplasia, reminiscent of Kniest dysplasia (Giedion et al., 1997).
Skeletal abnormalities include short stature, kyphoscoliosis, lumbar lordosis, pectus carinatum, bowing of the long bones, pes planus, a valgus deformity of the ankles and wide metaphyses. Radiographs show platyspondyly, coronal clefts of the vertebral bodies and an epiphyseal dysplasia, especially around the hips. Repetitive discharges on electromyography (EMG) are characteristic. Persistent spontaneous activity, particularly in the face and thigh muscles, is often reduced at rest. Ocular abnormalities such as microphthalmia or cataracts have been reported.

Seay et al., (1978) reported a patient who suffered malignant hyperpyrexia after ketamine, nitrous oxide and curare anesthesia.

Some cases present during the neonatal period with feeding and respiratory difficulties. Al-Gazali et al., (1996) review 11 cases with this presentation. Nine died from respiratory complications before 2 years of age. Topaloglu et al., (1993) reported improvement of myotonia in three cases treated with carbamazepine. Squires and Prangley (1996) also reported a neonatal case that responded favorably to carbamazepine. Spaans et al., (1991) reported improvement in muscle symptoms after treatment with procainamide.

Figuera et al., (1993) reported a case without skeletal anomalies and postulated a milder form of the disorder. In addition, Moodley and Moosa (1990) reported a case with skeletal and clinical features of the condition but without clinical or electrophysiological evidence of myotonia.

Nicole et al., (1995) localized the gene to 1p34-p36 in recessive Type 1a families. Refined localization was reported by Fontaine et al., (1996). Nicole et al., (2000) then demonstrated missense and splicing mutations in the HSPG2 gene encoding the perlecan protein in Type 1a.

Arikawa-Hirasawa et al., (2002) studied three unrelated patients with Schwartz-Jampel syndrome. Heterozygous mutations were found in two patients producing a truncated perlecan that lacked domain V or significantly reduced levels of wild-type perlecan. The other patient had a homozygous 7-kb deletion that resulted in reduced amounts of nearly full-length perlecan.

Stum et al., (2006) reviewed HSPG2 mutations in 23 affected families, finding wide variability in mutation type. There were nine deletion or insertion (41%), six splice site (27%), five missense (23%) and two nonsense mutations (9%).

A series of six Type 1a cases described by Arya, et al. (2013) demonstrates the wide variability in clinical presentation in Schwartz-Jampel syndrome, Type 1. No clear genotype-phenotype correlation has been observed.

Iwata et al., (2015) described a male patient with rigid walking and dysmorphic features with biallelic mutations in the HSPG2 gene. Clinical characteristics included whistling-like face, blepharophimosis, flexion posture, hypertonia, myotonia and mild chondrodysplasia. EMG showed bursts of recurrently firing complex muscle action potentials with fixed frequency, and muscle biopsy showed fiber size variation, pyknotic nuclear clumps, necrotic fibers and phagocytosis.

Dai et al., (2015) reported two novel HSPG2 variants in a Chinese girl with Schwartz-Jampel syndrome, Type 1.

A novel homozygous intronic splice site mutation was reported by Das Bhowmik et al., (2016) in a patient with clinical features of Schwartz-Jampel syndrome, Type 1.

Mathur and Ghosh (2017) focused on evolution of dysmorphic features (blepharophimosis, low-set ears, pursed lips and apparent tearful face when asked to smile) in a girl with homozygous mutations in the HSPG2 gene.

Bandeira et al., (2017) described the positive response of facial myotonia to botulinum toxin type A injections in two female patients with Schwartz-Jampel syndrome, Type 1.

* This information is courtesy of the L M D.
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