Sclerosteosis

¿Que es Sclerosteosis?

Es una genética rara síndrome. La mayoría de los casos de síndrome se han identificado entre la población afrikaner en Sudáfrica, pero también se han informado casos en los EE. UU. y Brasil.

El síndrome conduce a un crecimiento excesivo de los huesos que a su vez causa una serie de problemas de salud y síntomas.

Sclerosteosis es la forma más grave de síndrome relacionados con la displasia ósea esclerosante relacionada con SOST.

Síndrome Sinónimos:
Hiperostosis cortical con sindactilia Sost Enfermedad de Truswell-Hansen Truswell-Hansen síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Sclerosteosis?

Los cambios en el gen SOST son responsables de causar la síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Sclerosteosis?

El sobrecrecimiento óseo es una de las principales síntoma del síndrome. Esto conduce al desarrollo de huesos más anchos y densos de lo normal. Este crecimiento excesivo afecta a los huesos del cráneo en particular.

Rasgos faciales únicos de este síndrome, son en su mayor parte causadas por el crecimiento excesivo de los huesos. Incluyen una mandíbula grande, dientes desalineados, un rostro medio hundido, ojos saltones y una frente prominente.

El crecimiento excesivo de hueso continúa a lo largo de la vida del individuo afectado, lo que al mismo tiempo altera sus rasgos faciales y esqueléticos. Los huesos del cráneo más gruesos de lo normal pueden causar una presión adicional en el cerebro, lo que en algunas personas desencadena frecuentes dolores de cabeza.

Este crecimiento excesivo de hueso también puede afectar los nervios craneales, estos nervios se extienden desde el cerebro hasta la cabeza y el cuello. El pellizco de estos nervios puede provocar la parálisis de los músculos faciales, pérdida de audición y visión y una disminución o pérdida del sentido del olfato.
En algunos casos, el crecimiento excesivo de los huesos puede provocar problemas que pueden poner en peligro la vida si se comprimen en la parte del cerebro conectada a la médula espinal.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Sclerosteosis?

La prueba inicial para Sclerosteosis puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Información médica sobre Sclerosteosis

This is a distinct form of sclerosing bone dysplasia. Affected individuals are usually tall with a large head, a prominent forehead and a large mandible. Syndactyly of digits 2 and 3 can be seen, which may be either cutaneous or bony. There may be radial deviation of the terminal phalanges. Radiographs reveal increased density of the bones of the skull with enlarged frontal sinuses, enlarged sella turcica and sclerosis of the cranial foramina. The mandible becomes massively enlarged and there is usually hypodontia. In the spine the pedicles and laminae of the lumbar and sacral vertebrae show increased density, but the vertebral bodies are normal. The tubular bones are massive with cortical thickening and disturbance of modelling. Onset is after 5 years. Progressive cranial nerve palsies may lead to facial paralysis, deafness and optic atrophy. (However Beighton and Hamersma (1985) found that there was no visual loss due to optic nerve compression in a series of 45 patients). The condition is autosomal recessive and most cases have been described in individuals of Dutch ancestry, especially in the Afrikaner population of South Africa. Sugiura and Yasuhara (1975) reported a Japanese case and Bueno et al., (1994) a Spanish case. Beighton (1997) noted that some heterozygotes have widening of the calvarium with loss of distinction between the tables of the skull.
Balemans et al., (1999) mapped the gene to 17q12-q21 in the same region as van Buchem disease in the family reported by Paes-Alves et al., (1982) and the family reported by Stein et al., (1983).
Balemans et al., (2001) demonstrated nonsense mutations in the SOST gene coding for a novel secreted protein with a cystine-knot motif. Brunkow et al., (2001) also described a nonsense mutation near the amino terminus of the protein in Afrikaners and a splice mutation in an affected individual of Senegalese origin.
Hamersma et al., (2003) studied the course and complications in 63 affected individuals in South Africa, seen over a 38-year period. Thirty-four died during the course of the survey, 24 from complications related to elevation of intracranial pressure as a result of calvarial overgrowth. The mean age of death was 33 years, with an equal gender distribution. Facial palsy and deafness, as a result of cranial nerve entrapment, developed in childhood in 52 (82%). Mandibular overgrowth was present in 46 (73%) adults and syndactyly in 48 (76%).
Two sisters with novel homozygous frameshift mutations in the SOST gene were described by He et. al. (2016). They had syndactyly and increased bone density. The proband showed typical manifestations of generalized thickening of cranial vault and compression, whereas her sister only had exophthalmos.
Van Lierop et. al. (2017) reviewed 96 individuals with SOST-related conditions. Clinical characteristics were hearing loss (94%), facial palsy (93%), frontal bossing (90%), increased intracranial pressure (71%), and syndactyly (66%).

* This information is courtesy of the L M D.
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