Seckel syndrome

¿Que es Seckel syndrome?

Esta rara enfermedad es hereditaria síndrome, llamado así por el pediatra, Dr. Seckel, quien publicó los primeros casos clínicos de la síndrome en 1960.

Las principales características del síndrome incluyen, retraso del crecimiento intrauterino (antes del nacimiento), enanismo, discapacidad intelectual, microcefalia (una cabeza muy pequeña) y apariencia facial de "pájaro".

Síndrome Sinónimos:
Enanismo con cabeza de pájaro

¿Qué causan los cambios genéticos Seckel syndrome?

El síndrome es causado por alteraciones en los siguientes genes TRAIP, CEP63, ATR, NSMCE2, DNA2, CENPJ, NIN, CEP152 y RBBP8. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Seckel syndrome?

Los síntomas del síndrome pueden aparecer prenatalmente, con un crecimiento restringido del feto en el útero que conduce a un bajo peso al nacer. Este retraso en el crecimiento continúa en la niñez y resulta en enanismo y una estatura muy pequeña.

Otras características físicas del síndrome incluyen cabeza muy pequeña, frente retraída, orejas grandes, orejas de implantación baja, nariz protuberante y mentón pequeño.

Es posible que los huesos de los brazos y las piernas no se desarrollen adecuadamente y las dislocaciones de codo y cadera son comunes.

El retraso en el desarrollo y la discapacidad mental grave son comunes con el síndrome. El 50% de las personas con el síndrome tendrá discapacidades mentales muy graves, incluido un coeficiente intelectual muy bajo. Los individuos también pueden tener una personalidad hiperactiva.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Seckel syndrome?

La prueba inicial para Seckel syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Seckel syndrome

Descrito por primera vez por Seckel en 1960, este síndrome probablemente ha sido sobrediagnosticado (Majewski y Goecke, 1982; Thompson y Pembrey, 1985). Majewski y Goecke (1982) analizaron cuidadosamente los criterios de diagnóstico. Estos incluyen retraso del crecimiento intrauterino (peso promedio al nacer 1543 ga término), microcefalia severa (promedio - 8.7 DE), baja estatura (promedio - 7.1 DE), edad ósea retardada y retraso mental de moderado a severo ( 50% de los casos tienen un coeficiente intelectual inferior a 50). El rostro es característico con una frente retraída, una nariz grande con pico, un mentón retraído y un ojo antimongoloide. La luxación de la cabeza radial es común, al igual que la clinodactilia del 5 dedo, la ausencia de lóbulos de las orejas y las anomalías de los dientes (Kjaer et al., 2001). Thompson y Pembrey (1985) señalaron que la asimetría facial, los ojos protuberantes y una postura anormal (flexión fija en las caderas y rodillas) son parte de la síndrome. Muchos casos en la literatura no cumplen todos los criterios (por ejemplo, el caso informado por Aslan et al., (1995) con malformación adenomatoide quística del pulmón). El caso 1 en el artículo de Buebel et al., (1996) probablemente tiene la condición descrita en esta base de datos bajo Hurst (1988 a) (qv). El caso detectado por ultrasonido prenatalmente por Featherstone et al., (1996) tenía lisencefalia y ausencia del cuerpo calloso en la tomografía computarizada del cerebro. Shanske et al., (1997) también informaron de una familia en la que 3 niños tenían agenesia del cuerpo calloso, una corteza cerebral disgenética, un gran quiste cerebral dorsal y paquigiria. Los casos notificados por Capovilla et al., (2001) con anomalías del desarrollo cortical no parecen ajustarse clínicamente a este diagnóstico. Su peso al nacer es demasiado alto y los rasgos faciales no son convincentes. D'Angelo et al., (1998) reportaron un caso convincente con múltiples aneurismas intracraneales y Di Bartolomeo et al., (2003) un caso no demasiado convincente con hipertensión maligna y hemorragia cerebral. También se ha informado de una condición similar a la de la moyamoya (Rahme et al., 2010). Thapa y Mukherjee (2010) informaron de una malformación de tipo Chiari 1 con hernia amigdalina.
Anderson et al., (1997) informaron sobre un hombre de 26 años con algunas características de Seckel syndrome y un mosaicismo del cromosoma 4 en anillo. Sin embargo, el peso al nacer no fue muy bajo y la microcefalia no fue extremadamente grave. La luxación espontánea del cristalino y las cataratas subcapsulares posteriores ocurrieron en un paciente informado por Reddy y Starr (2007)
Algunos casos, previamente diagnosticados con Seckel, han sido reclasificados como enanismo primordial osteodisplásico de Majewski (Piane). Ambos pueden ser causados por mutaciones en PCNT.

GENÉTICA
Goodship et al., (2000) mapearon el gen en 3 q22. 1 -q24 (SCKL1) en dos familias paquistaníes consanguíneas, probablemente relacionadas. Bobabilla Morales et al., (2003) proporcionaron evidencia de inestabilidad cromosómica inducida in vitro con mitomicina C en cinco Seckel syndrome pacientes. Casper et al., (2004) informaron más pruebas de una mayor rotura en SCKL1 en sitios frágiles conocidos.
Borglum et al., (2001) mapearon un posible segundo locus (SCKL2) para Seckel syndrome a 18 p11. 31 -q11. 2 en un pedigrí danés endogámico. Desafortunadamente, no se mostraron fotografías faciales. Las características adicionales parecían ser riñones ectópicos, hiperplasia cerebelosa (sic), hipospadias leve y ausencia de centros de osificación de las falanges distal y media del quinto dedo.
Faivre et al., (2002) estudiaron cinco genealogías consanguíneas donde había niños con características de Seckel syndrome y no pudo demostrar su vinculación con 3 q o 18 p.
O'Driscoll et al., (2003) identificaron una mutación sinónima en el gen ATR que altera el empalme en familias que mapean a 3 q. El gen ATR codifica ataxia-telangiectasia y proteína relacionada con Rad3. Una línea celular de fibroblastos derivada de un individuo afectado mostró una respuesta defectuosa al daño del ADN.
Kilinc et al., (2003) informaron un posible locus adicional (SCKL3) en 14 q23, sin embargo, las ocho familias utilizadas parecían clínicamente heterogéneas (ver fotos en el artículo y descripciones del paciente 9 y la familia 8) .
Griffith et al., (2008), han encontrado mutaciones en la pericentrina (PCNT) que es importante en el anclaje de proteínas tanto estructurales como reguladoras.
Las mutaciones en CENPJ que causan 'Microcefalia - autosómica recesiva', también pueden dar lugar a un fenotipo de Seckel (Al-Dosari et al., 2010).
Las mutaciones en CEP152 (en 15 q21. 1) también dan lugar al fenotipo de Seckel (Kalay et al., 2011). Esta es una proteína centrosomal, que regula la integridad genómica y la respuesta celular al daño del ADN.
Las mutaciones en ATRIP, la proteína asociada de ATR, requerida para la estabilidad de ATR, también pueden causar Seckel syndrome (Ogi et al., 2012) Estos pacientes tienen microcefalia severa y retraso del crecimiento, microtia, mentón pequeño y en declive y apiñamiento dental. En uno, la rótula era pequeña y los autores discuten la superposición con Meier-Gorlin síndrome.

* Esta información es cortesía del L M D.
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