SHORT syndrome

¿Que es SHORT syndrome?

Esta rara enfermedad es una condición genética multisistémica, lo que significa que afecta a múltiples sistemas y órganos del cuerpo.

Actualmente, hay menos de 50 casos de esta rara enfermedad registrados en todo el mundo, hasta la fecha.

El síndrome lleva el nombre de su principal síntomas: talla baja, depresión ocular, anomalía de Rieger y retraso de la dentición.

Síndrome Sinónimos:
Lipodistrofia, parcial, con anomalía de Rieger y baja estatura, baja estatura, hiperextensibilidad, hernia, depresión ocular, anomalía de Rieger y retraso en la dentición

¿Qué causan los cambios genéticos SHORT syndrome?

Las mutaciones en el gen PIK3R1 son responsables de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de SHORT syndrome?

El principal síntomas incluyen una baja estatura y un retraso en la erupción de los dientes de una persona.

El síndrome también se presenta con la anomalía de Rieger que significa problemas con los ojos y potencialmente glaucoma, hiperextensibilidad en las articulaciones, la posibilidad de hernias intestinales, así como depresión ocular o ojos hundidos.

El síndrome puede afectar múltiples órganos dentro del cuerpo y presentarse con múltiples defectos de nacimiento. El crecimiento puede verse afectado en el útero y es de esperar un bajo peso al nacer.

Las principales características faciales de la afección incluyen una cara triangular, un mentón pequeño con un hoyuelo, la pérdida de grasa debajo de la piel, pérdida de audición y orejas colocadas anormalmente.

Posibles rasgos / características clínicas:
Estatura baja, opacificación del estroma corneal, hernia de la pared abdominal, hiperglucemia, glaucoma, epífisis agrandadas, intolerancia a la glucosa, hipoplasia del hueso cigomático, ala nasal subdesarrollada, hipodoncia, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, hipertelorismo, braquidactilia, diabetes mellitus, Ojo hundido, embriotoxón posterior, pequeño para la edad gestacional, clinodactilia del 5 dedo, maloclusión dental, aplanamiento malar, erupción tardía de los dientes, maduración esquelética tardía, miotonía, cantidad anormal de vello, desviación radial del dedo, arrugas prematuras de la piel , Cara triangular, Pérdida de peso, Clinodactilia, Abombamiento frontal, Barbilla con hoyuelos, Frente prominente, Telecanto, Puente nasal ancho, Catarata, Aplasia / hipoplasia del iris, Anormalidad del sistema inmunológico, Anormalidad del hueso de la cadera, Morfología anormal de la cámara anterior Longitud al nacer inferior al 3 percentil, Morfología pupilar anormal, Deficiencia auditiva neurosensorial, Polidactilia de la mano, Supraor prominente crestas bitales, anomalía de Rieger

¿Cómo se hace la prueba a alguien? SHORT syndrome?

La prueba inicial para SHORT syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre SHORT syndrome

SHORT syndrome combines the features of Rieger anomaly with a characteristic facial appearance (triangular face, lack of facial fat, hypoplastic alae nasi) and short stature. Developmental milestones and cognition are normal. The syndrome is linked to heterozygous mutations in the PIK3R1 gene on chromosome 5q13.

The name is an acronym (S-short stature, H-hyperextensible joints, O-ocular depression, R-Rieger anomaly, T-teething (delayed)). The face is small and triangular with deep-set eyes. The eye signs include megalocornea, hypermetropia, and Rieger anomaly. Subcutaneous fat is diminished, and the skin may be wrinkled, which gives the appearance of premature ageing. Note that insulin resistance is a major feature. The bone age is delayed. Speech delay may be a feature.

Aarskog et al., (1983) and Bankier et al., (1995) reported dominant families where affected individuals had similar features (see Rieger anomaly-partial lipodystrophy). Sorge et al., (1996) reported a father, son and daughter with features of SHORT syndrome without lipodystrophy or diabetes. Koenig et al., (2003) reported a mother and son with the condition. There was evidence of insulin resistance in the mother.

Schwingshandl et al., (1993) and Verge et al., (1994) reported cases who were demonstrated to have insulin resistance. Their case had polycystic ovaries and late menarche.

Haan and Morris (1998) present a further case with evolution of the facial features from the neonatal period. They also describe the radiographic features, which include slender long bones with large epiphyses, short metacarpals with coned epiphyses, and Wormian bones of the skull.

Two patients reported by Reardon and Temple (2008) had nephrocalcinosis.

Mutations in PIK3R1 resulting in partial lipodystrophy have now been found. (Thauvin-Robinet et al., 2013). This is confirmed by Chudasama et al., (2013) and by Dyment et al., (2013).

Avila et al., (2016) reviewed the clinical characteristics of 40 patients with SHORT syndrome. The most frequent features included facial dysmorphism, ocular depression, lipoatrophy, short stature, IUGR, teething delay, thin, wrinkled skin with visible veins, absent hypertriglyceridemia, speech delay, insulin resistance, hyperextensibility of joints, inguinal hernia, diabetes, and anterior eye chamber abnormalities. Intellectual disability was rare.
Dysmorphic features were triangular face, prominent forehead, hypoplastic alae nasi, mild midface hypoplasia, micrognathia, large low-set ears, thin lip and downturned mouth, and progeroid-like face.

García-Morato et al., (2017) described two patients with a combination of primary immunodeficiency and SHORT syndrome caused by heterozygous splice site mutations in the same nucleotide of the PIK3R1 gene (NM_181523.2:c.1425+1G>A; c.1425+1G>T). Clinical features included poor weight gain since birth, mitral valve abnormalities, recurrent infections (upper airway, ear, gastrointestinal, skin and lacrimal ducts), and dysmorphic features resembling SHORT syndrome. One patient also had non-Hodgkin lymphoma and, later, Hodgkin lymphoma. He died at the age of 26 years.

* This information is courtesy of the L M D.
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