Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)

¿Que es Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Esta rara enfermedad es una condición genética muy rara que afecta el tejido conectivo del cuerpo.

El principal síndrome se refieren a las partes esqueléticas, faciales y cardiovasculares del cuerpo.

Hasta la fecha, hay menos de 50 pacientes en todo el mundo diagnosticados con la enfermedad.

Síndrome Sinónimos:
Craneosinostosis con aracnodactilia y hernias abdominales; Craneosinostosis marfanoide Síndrome; Trastorno marfanoide con craneosinostosis, tipo I

¿Qué causan los cambios genéticos Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Las mutaciones en el gen SKI son responsables de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

El principal síntoma del síndrome es la fusión prematura del cráneo, la parte del cráneo que recubre el cerebro, los huesos en la infancia.

Rasgos físicos característicos del síndrome incluyen un cráneo largo y estrecho, ojos muy abiertos, orejas bajas, barbilla retraída, ojos o ojos saltones, pies planos, dedos de manos y pies largos y alargados y paladar alto.

Otras posibles condiciones de salud incluyen un tono muscular débil y hernias.

Los retrasos graves en el desarrollo y la discapacidad intelectual también son características comunes de la afección.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipotonía muscular, Prolapso de la válvula mitral, Grasa subcutánea mínima, Orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, Hernia inguinal, Discapacidad intelectual, Micrognatia, Osteopenia, Pectus excavatum, Ensanchamiento metafisario, Metatarsus adductus, Pecho estrecho, Paladar estrecho, Miopía, Narinas antevertidas, Anormal forma de los cuerpos vertebrales, Debilidad de los músculos de la pared abdominal, Laxitud articular, Contractura articular de la mano, Hipermovilidad articular, Telecanto, Protuberancia frontal, Ptosis, Proptosis, Camptodactilia del dedo, Talipes equinovaro, Talipes, Hernia umbilical, Escoliosis, Estrabismo, Microcefalia, Costillas supernumerarias, Densidad mineral ósea reducida, Esporádica, Anomalía del pabellón auricular, Morfología anormal de la válvula mitral, Anomalía de la metáfisis, Anomalía de las costillas, Aplasia / hipoplasia de la musculatura de la pared abdominal, Dilatación aórtica, Malformación de Arnold-Chiari tipo I, Arnold -Malformación de Chiari, Aracnodactilia, Apnea, Anomalía vertebral C1-C2, Camptodactilia del dedo del pie, Morfología anormal de la válvula aórtica gy, sueño obstructivo ap

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

La prueba inicial para el síndrome de craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)

Shprintzen and Goldberg (1982) described two unrelated males with craniostenosis, exophthalmos, maxillary and mandibular hypoplasia, prominent lateral palatine ridges, low-set soft ears, abdominal hernias, arachnodactyly and camptodactyly. Milestones were delayed and there was hypotonia and mental retardation. Patients become increasingly dysmorphic with age with marked hypertelorism, shallow orbital ridges, downslanting palpebral fissures and marked micrognathia.
Note that a full skeletal survey was not reported on either of these cases, and the differential diagnosis includes skeletal dysplasias such as Melnick-Needles syndrome. Indeed Ades et al., (1995) reported four girls who they suggested had features of Shprintzen-Goldberg syndrome. However, radiographs did show many features of Melnick-Needles syndrome and some cases do seem to show overlap between the two conditions. The monozygotic twins reported by Ades et al., (1995) have also been reported by Kozlowski et al., (1992) as a new syndrome (see comments under Melnick-Needles syndrome). A sister of these twins was affected and the parents were apparently normal. Kosztolanyi et al., (1995) reported a further case with features of both conditions. Craniosynostosis was not present and the clinical features were consistent with Melnick-Needles Syndrome apart from the arachnodactyly. This child had laryngeal hypoplasia.
Saal et al., (1995) reported a further possible case with cloverleaf skull with hydrocephaly and hypoplasia of the corpus callosum. Choanal atresia was also present. Shah et al., (1996) reported a male with Marfanoid features and craniosynostosis.
Furlong (1987) described a similar condition without mental retardation (qv). Lacombe and Battin (1993) reported a further case with similar features, again with normal intelligence. It is possible that these cases are part of the same syndrome spectrum.
Sood et al., (1996) reported mutations in the fibrillin-1 gene in two unrelated cases with features of the condition. However Wang et al., (1997) suggested that one mutation (P1148A) was in fact polymorphic in Asian populations. Watanabe et al., (1997) made the same point.
It is not certain that all the cases reported under this designation have the same condition. Some cases appear to have a Marfanoid phenotype with craniosynostosis and are candidates for fibrillin-1mutations. Other cases appear to overlap with Melnick-Needles syndrome and sibs have been affected with apparently normal parents (Ades et al., 1995). Note the sibs reported by Richieri-Costa et al., (1993) as a newly recognized syndrome. The diagnosis reported in the case by Hassed et al., (1997) is also uncertain - there were features of Antley-Bixler syndrome. Care should be taken in assessing recurrence risks where a child has craniosynostosis and ""marfanoid"" features.
Greally et al., (1998) provide a review of cases up to 1998. Stoll (2002) provides a useful follow-up of a case of 24 years. Puberty was delayed until 18 years. At 24 years of age psychomotor development was normal.
Robinson et al., (2005) reported 14 cases from Germany. Some patients showed classical features (for instance SM and DM), in others the diagnosis was doubtful (for instance BL and ME). No pictures of all patients were available, especially not of the familial cases, and some may have the Loeys-Dietz syndrome (Loeys et al., 2005) - see elsewhere. Kosaki et al., (2006) reported 2 patients whom they thought had the Shprintzen-Goldberg syndrome (the 2nd patient probably had Loeys-Dietz syndrome). The first had a FBN1 mutation and the second a TGFRB2 mutation. As Robinson et al., (2006) commented, patients with TBFRB2 mutations, can look remarkably like Shprintzen-Goldberg syndrome patients.
Maternal half-sibs were reported by Shanske et al., (2012). Mother was a germline mosaic
Mutations in SKI, a TGF-beta repressor has now been found to be another major cause of the syndrome (Doyle et al., 2012, Carmignac et al., 2012).. Au et al., (2014) reported 2 new cases with SKI mutations (in exon 1 ) and review all other reported cases with this mutation.


* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish