Sifrim-Hitz-Weiss syndrome

¿Que es Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?

Es una genética congénita rara. síndrome que se presenta con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y rasgos faciales únicos.

Esta síndrome también se conoce como:
ANOMALÍAS CONGÉNITAS MÚLTIPLES SIFRIM-HITZ-WEISS-RETRASO MENTAL SÍNDROME

¿Qué causan los cambios genéticos Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?

Los cambios en el gen CHD4 son responsables de la síndrome.

La afección no se hereda sino que es el resultado de novo o mutaciones genéticas nuevas durante la reproducción.

¿Cuales son los principales síntomas de Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?

El retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual son dos síntomas del síndrome. El retraso en el habla también es común con síndrome. Sin embargo, la gravedad de todos estos síntomas puede variar entre las personas afectadas.
Condiciones de salud asociadas con la síndrome incluyen defectos cerebrales y cardíacos. Aunque nuevamente, estos pueden variar en su presentación y gravedad entre los individuos afectados.
Una cabeza grande también es un síntoma, al igual que las diversas características faciales únicas, aunque no siempre son específicas de la síndrome.

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Paula y Bobby
Padres de Lillie

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